Генные болезни

Число известных в настоящее время генных заболеваний составляет около 4000 тысяч нозологических форм. К ним относятся

· Гемофилия – заболевание известное с древнейших времен. Связано с патологией гена, сцепленного с Х хромосомой и обеспечивающего выработку белковых ферментов (8-ой и 9-ый факторы), способствующим нормальной свертываемости крови. Болеют гемофилией только мужчины, передается заболевание по женской линии. Проявляется частыми длительными кровотечениями, которые могут возникнуть в любом участке после легкого удара, пореза и т.д.

· Дальтонизм (цветовая слепота) – заболевание сцеплено с полом, передается по мужской линии.

· Синдром Марфана. Впервые описан в 1886 г. французским педиатром А.Марфаном. Вызван врожденной патологией соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов (аневризма аорты, поликистоз почек и др.). Больные имеют характерный внешний вид: они высокого роста, худы, с длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем, длинными тонкими, сверхгибкими пальцами («паучьи пальцы»),часто деформированной грудной клеткой и искривленным позвоночником. Интересно, что у них отмечается повышенное содержание адреналина в крови, который постоянно подстегивает их нервную систему и делает их невероятными трудоголиками. Психическое и умственное развитие больных не отличается от нормы. Такой синдром отмечался у знаменитого скрипача Никколо Паганини, у сына полунищего сапожника. Ставшего позже знаменитым писателем 19 века Ганса Христиана Андерсена, президента США Авраама Линкольна, у К.Чуковского.

· Фенилкетонурия – одна из самых частых форм наследственных дефектов аминокислот, связана с дефицитом фермента, разрушающегофенилаланин. Из-за накопления фенилаланина, поступающего с молоком матери или с искусственным детским питание, у детей наблюдается задержка психомоторного развития, после трех лет – умственная отсталость, нарушения поведения (чаще возбуждение, психические расстройства), судорожный синдром. Но все это можно предотвратить, если с первого месяца жизни ребенка применить специальную диетотерапию.

· Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже, повышенная чувствительность к солнечному свету, дефекты зрения.

3.Профилактика наследственных и врожденных заболеваний.

Большинство наследственных заболеваний не излечиваются. Поэтому необходимо стараться предотвратить их появление.

Профилактика – комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Особенно важна первичная профилактика – это предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

С точки зрения специалистов идеальным является желанный ребенок, зачатый на супружеском ложе любящими здоровыми родителями и именно в желаемое время, но не ложе страсти беспечно и мимоходом.

Планирование деторождения включает следующие основные позиции:

1. Выбор оптимального репродуктивного возраста родителей, который для женщины находится в пределах 20-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с наследственной патологией). Первого ребенка женщине желательно произвести на свет до 25 лет, а последнего – не позднее 40 лет при наличие хорошего здоровья и самочувствия.

Имеет значение и возраст отца. Частота свежих доминантных мутаций (особенно в генах), передаваемых мужчинами старше 40 лет своим детям, в 40 раз больше по сравнению с мужчинами в возрасте до 35 лет

2. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками. Браки между далеко отстающими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим, с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека.

3.Улучшение среды обитания направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций, особеннодля обеспечения оптимальных условий для созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.

Для этого следует:

ÞВ детородный период (до 45 лет) и женщинам, и мужчинам воздерживаться от курения, злоупотребления алкоголем, другими токсическими веществами;

ÞЗа 1-2 года до зачатия следует вообще отказаться от вредных привычек;

ÞЗа 3-5 месяцев до наступления беременности отказаться от применения лекарств, гормональных контрацептивов, завершить все профилактические прививки;

ÞЗа 1-2 месяца до зачатия соблюдать названные рекомендации особенно тщательно, уменьшить влияние загрязнения окружающей среды (чаще выезжать за город, в сельскую местность, пить очищенную воду и др.), исключить потребление консервированной пищи, питаться натуральными продуктами, обязательно увеличить потребление овощей и фруктов, витаминов и т.п.

Дата добавления: 2014-01-14