Умственная отсталость

Актуальность темы.

Наибольшую актуальность проблемы умственной отсталости имеют именно в детском и подростковом возрасте. В этот период наличие интеллектуального дефекта требует применения особых медицинских, воспитательных и обучающих мероприятий. Целью работы с умственно отсталыми детьми и подростками является их адаптация к современному обществу. Каждому педиатру необходимы знания по этому вопросу, так как такой контингент пациентов обязательно будет у каждого из детских врачей.

Аннотация

Умственная отсталость (олигофрения) — это группа различных по этиологии и пато­генезу,но относительно сходных по клиническим проявлениям болезненных состояний, характеризующихся преобладанием ин­теллектуального дефекта и отсутствием прогредиентности. В ос­нову диагностики умственной отсталости положен клинико-психопатологический подход. Главными критериями ди­агноза этого заболевания, независимо от его этиологии, явля­ются:

1) Диффузный (тотальный) характер слабоумия, при кото­ром страдают не отдельные психические процессы, а личность в целом. Так, мышление таких больных отличается конкретно­стью, способность к абстрагированию значительно ослаблена. Это проявляется, в частности, в затруднении процессов анализа и обобщений, в неспособности сделать вывод из рассказа собе­седника, в трудностях понимания переносного смысла пословиц, поговорок, выделении главного из второстепенных деталей. При обучении в школе такие дети особенно плохо усваивают мате­матику и другие точные науки,требующие значительного аб­страгирования. Активное внимание привлекается с трудом и бы­вает неустойчивым. Восприятия бедны и неполно отражают ок­ружающую действительность. По образному выражению старых психиатров, олигофрен мало видит, когда смотрит, и мало слы­шит, когда слушает. Память, особенно логическая, ослаблена. Имеют место недоразвитие речи, малый словарный запас, не­правильное построение фраз. Таким образом, в каждом позна­вательном акте у умственно отсталого отражается слабость его отвле­ченного мышления. Эмоции страдают меньше. Но все же отме­чается их несоответствующая возрасту примитивность, отсутст­вие тонких оттенков эмоциональных реакций. Поведение лише­но целенаправленности в связи с неспособностью ставить долго­срочные задачи и планировать свои поступки. Снижена ини­циатива и самостоятельность в принятии решений.

2) Непрогредиентный (стабильный) характер интеллектуаль­ной недостаточности, которая,проявившись впервые в раннем детстве, в дальнейшем не прогрессирует.

3) Замедленный темп психического развития, в результате которого к подростковому и юношескому периоду достигается лишь уровень развития интеллекта, свойственный здоровым де­тям преддошкольного или дошкольного возраста.

По степени выраженности интеллектуального дефекта в соответствии с МКБ-10 раз­личают умственную отсталость легкой степени — IQ 50-69 (дебильность), умственную отсталость умеренную — IQ 35-49 (выраженная дебильность), тяжелую IQ 20-34 (имбецильность) и глубокую IQ ниже 20 (выраженная имбецильность — идиотия).

Идиотия — наиболее глубокая степень врожденного сла­боумия. Больные не могут говорить и способны издавать лишь нечленораздельные звуки. Они безучастны к окружающему, пас­сивны, изменения обстановки не привлекают их внимания. Дви­жения их нецеленаправленны, хаотичны. Иногда они механиче­ски пытаются подражать окружающим. Эмоции исчерпываются примитивными реакциями удовольствия и неудовольствия. Не­развитыми оказываются не только высшие психические процес­сы,но и инстинкты, благодаря чему больные не могут существо­вать без посторонней помощи и постоянного ухода.

Имбецильность — средняя по глубине степень умственной отсталости. Имбецилы могут произносить короткие фразы, понима­ют обращенную к ним простую по смыслу речь. Запас знаний у них очень ограничен, но все же они способны запоминать но­вое. Мышление примитивно и ограничено только конкретными понятиями. Словарный запас состоит преимущественно из су­ществительных и глаголов. Элементарные инстинкты достаточно развиты. У имбецилов удается выработать простые навыки са­мообслуживания, они могут научиться выполнять простые тру­довые операции: мыть посуду,подметать пол, выполнять ручные земляные работы, но при этом нуждаются в постоянном контро­ле и понуждении, так как чувство ответственности и долга у них не развито. Любое дело выполняется больными только в привычной обстановке и при одной и той же последовательно­сти операций; малейшее изменение условий работы делает вы­полнение ее невозможным. Самостоятельную жизнь имбецилы вести не могут и нуждаются в надзоре и опеке. Эмоциональная жизнь у имбецилов сравнительно богата. Они испытывают при­вязанность к родным, в трудных для них обстоятельствах испы­тывают неуверенность, у них бывают развиты чувство стыда, обидчивость, злопамятность.

Дебильность — самая легкая степень умственной отсталости. Боль­ные неплохо ориентируются в несложных бытовых вопросах, способны вести самостоятельную жизнь. Почти все они закан­чивают вспомогательную школу для умственно отсталых детей, умеют читать и писать, овладевают простым счетом. В зрелом возрасте многие из них работают на несложных работах и даже вступают в брак. Однако словарный запас при дебильности срав­нительно ограничен, речь отличается шаблонностью,бедностью содержания. Мышление малопродуктивное, в нем преобладают заученные штампы, но это частично компенсируется развитием механической памяти и способностью усваивать новые понятия. В ограниченных пределах формируются высшие эмоции: нрав­ственные, эстетические,интеллектуальные. Поведение может быть достаточно упорядоченным. Но повышенная внушаемость и неспособность критически оценивать отношения между людь­ми нередко делает их жертвой злонамеренных элементов, кото­рые могут вовлекать больного в совершение преступных дейст­вий. Низкий уровень моральных задержек нередко ведет к сек­суальной расторможенности, причем у женщин это влечет за собой частые внебрачные связи и беременности. Могут наблю­даться и психопатоподобные нарушения поведения со взрывча­тостью, агрессивностью, бродяжничеством.

ЭТИОПАТОГЕНЕЗ

Нарушение развития (дизонтогенез) при умственной отсталости ча­сто не ограничивается психической сферой. Задержка психиче­ского развития обычно имеет в своей основе ту или иную сте­пень недоразвития головного мозга — органа психической дея­тельности: малые его размеры, недоразвитие отдельных долей (чаще всего лобных), гипоплазию мозжечка, мозолистого тела. Размеры и количество извилин в коре также отклоняются от нормы. Встречаются утолщенные, маловетвящиеся и малочис­ленные извилины, а также слишком мелкие резко извитые мно­гочисленные извилины; рисунок их бывает часто упрощен и атипичен. Наблюдаются и другие аномалии головного мозга. При микроскопическом исследовании обнаруживают нарушения в строении коры больших полушарий,утрату ее слоистости, бе­спорядочное расположение нейронов, их малочисленность и сла­бое развитие ассоциативных волокон. А поскольку головной мозг и череп развиваются из одного и того же зачатка(передняя часть хорды) и их развитие происходит в условиях постоянных взаимных влияний,то аномалиям мозга часто сопутствуют ано­малии строения черепа: уменьшенный в размере(микроцефалия), башенный череп, раннее заращение и уплотнение швов, непра­вильная форма турецкого седла, усиленный рисунок вен и паль­цевидных вдавлений на рентгенограмме черепа и многие дру­гие. Имеются и пороки развития других систем организма: врожденные пороки сердца,сужение мочеточника, аномалии же­лез внутренней секреции и многих других органов. Все эти из­менения тем более выражены, чем раньше воздействовал по­вреждающий агент. Если поражение возникает в первые меся­цы беременности, когда органогенез еще не закончен, наблюда­ются не только признаки недоразвития головного мозга, но и дисплазии других систем организма. Но опасность возникнове­ния аномалий развития сохраняется в периоде новорожденности и в первые 2-3 года жизни ребенка, так как наиболее молодые в онтогенетическом отношении мозговые структуры созревают поздно и продолжают интенсивно формироваться на ранних эта­пах постнатального периода.

Имеются данные о том, что в половине случаев ведущее зна­чение в этиологии имеет генетический фактор, примерно в 10% случаев — патогенные факторы внешней среды, в остальных случаях этиология умственной отсталости остается нераспознанной («не­дифференцированные» олигофрении).

Среди наследственных форм умственной отсталости выделяют фор­мы, обусловленные хромосомными аномалиями, чаще всего ано­малией хромосомы 21 пары и половых хромосом. Истинные при­чины их неизвестны. Предположительно указывают на значение эндогенно обусловленного нарушения обмена веществ у мате­ри, радиации, вирусных инфекций, промышленных интоксика­ций. Показано,что при умственной отсталости с избыточным количеством Х-хромосом слабоумие выражено тем сильней, чем больше Х-хромосом. При хромосомных аномалиях чаще всего встреча­ются разнообразные уродства и отклонения в развитии внутрен­них органов. Потомства такие больные не оставляют. Наибо­лее часто встречаются следующие формы заболеваний.

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Она связана с появлением лишней хромосомы, относящейся к 21 паре, или с переносом части одной хромосомы XXI пары на одну хромосому XV пары. Частота рождения детей с бо­лезнью Дауна возрастает по мере увеличения возраста матери. Так, для матерей старше 40 лет риск родить ребенка,страдаю­щего этой болезнью, в 14 раз выше, чем для матерей моложе 30 лет. Но повышенный риск имеется и у матерей, рождающих ребенка в очень молодом возрасте.

При болезни Дауна умственная отсталость достигает обыч­но степени имбецильности или идиотии. Недоразвитие голов­ного мозга сочетается с недоразвитием желез внутренней секре­ции, врожденными пороками сердца, болезнями крови и много­численными уродствами, в связи с чем больные раньше редко дожива­ли до 20-летнего возраста. В настоящее время, в связи с успехами медицины, они могут жить до среднего и более возраста. Типичные внешние признаки болез­ни обнаруживаются сразу же после рождения. Это косой раз­рез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), депигментация радужных оболочек. Череп уменьшен в размере, с уплощенным затылком, нос короткий, в виде пу­говки с широкой переносицей, уши маленькие, деформирован­ные, язык утолщен в связи с гипертрофией сосочков, половые органы недоразвиты. Характерна поперечная складка,идущая через всю ширину ладони. В дальнейшем четко обнаруживаются и другие признаки: низкий рост с короткими конечностями при относительно длинном туловище, короткие пальцы с искривле­нием конечной фаланги мизинца, недоразвитие верхней челю­сти, неправильное строение зубов,высокое твердое нёбо, кожа шероховатая, сухая, волосы на голове редкие. Все это создает внешний вид, по которому с первого взгляда ставится диагноз болезни Дауна.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА

Он встречается у лиц женского пола и обусловлен недостат­ком или морфологическим изменением одной Х-хромосомы. Внешне он проявляется первичной аменореей, отсутствием вто­ричных половых признаков. Характерны низкий рост, короткая широкая шея с низкой границей роста волос, низко располо­женные и деформированные уши в сочетании с многими дру­гими уродствами и пороками развития органов. Наиболее ти­пичным признаком считается крыловидная кожная складка с обеих сторон на шее, протянувшаяся от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Отстава­ние в психическом развитии сравнительно невелико, чаще всего до степени умеренно выраженной дебильности. На первый план выступает психический инфантилизм, который у девушек про­является бросающейся в глаза детской наивностью, несамостоя­тельностью, капризностью. Наряду с этим больные обычно бы­вают трудолюбивы, ласковы и добродушны.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Он наблюдается только у лиц мужского пола и связан с увеличением числа половых хромосом (чаще всего Х-хромосом). При осмотре больного отмечается недоразвитие мужских поло­вых признаков и черты смешанного пола. Больные отличаются высоким ростом, евнухоидным телосложением,гинекомастией, яички бывают недоразвиты или атрофичны. Снижение интеллек­та бывает сравнительно небольшим и редко достигает степени глубокой дебильности.

При всех хромосомных формах олигофрений окончательный диагноз заболевания может быть установлен путем изучения хромосомного набора в клетках тела (кариотип). Методы па­тогенетической терапии и профилактики этих заболеваний не­известны. Возможно лишь симптоматическое их лечение.

Другая группа наследственно обусловленной умственной отсталости связана с дефектом гена в одном из локусов хромосомы, кото­рый контролирует образование в организме и активность ка­кого-либо фермента, участвующего в белковом, жировом или уг­леводном обмене. Подобные энзимопатии приводят к слабо­умию только тогда, когда они ведут к нарушению развития го­ловного мозга на ранних этапах онтогенеза. Насчитываются многие десятки энзимопатическиих форм умственной отсталости. Среди них особое значение имеет фенилпировиноградная олигофрения.

ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ (ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ)

Встречается примерно в одном случае на 10 тысяч рожде­ний. Она обусловлена наследственным дефектом в обмене фенилаланина и передается потомству по аутосомно-рецессивному типу. Риск повторного рождения больного ребенка у матери со­ставляет 25%. В основе патогенеза болезни лежит дефицит фермента фенилаланингидроксилазы, обеспечивающего переход незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Недоста­ток последнего приводит к снижению содержания катехоламинов и серотонина — медиаторов центральной нервной системы. Из­быток фенилаланина,трансформирующегося в фенилпировиноградную кислоту и фенилэтиламин, выделяется с мочой. На­рушение обмена фенилаланина ведет к тяжелому поражению головного мозга, проявляющемуся умственной отсталостью, су­дорожным синдромом, к нарушению пигментного обмена и склонности к кожным заболеваниям.

Важность раннего выявления фенилкетонурии заключается в возможности предотвращения развития слабоумия, если ле­чение начато в первые недели жизни ребенка. Поэтому необ­ходимо массовое обследование (скрининг) всех новорожденных на фенилкетонурию. Заболевание диагностируется уже на пятом-шестом дне жизни ребенка. Диагностика может осущест­вляться с помощью пробы Феллинга — при повышенном содер­жании фенилпировиноградной кислоты раствор хлорида желе­за при добавлении в мочу окрашивается в оливково-зеленый цвет. Но эта проба неспецифична и не у всех больных дает по­ложительный результат. Более точные данные дает полуколи­чественный микробиологический тест Гатри, который осущест­вляется в республиканских и межобластныхмедико-генетических консультациях. Каплей свежей крови, взятой у ребенка, пропитываются два пятна на специальной фильтровальной бумаге, и бланки с образцами высушенной крови направляются в лабора­торию. Тест Гатри считается положительным, если содержание фенилаланина в крови превышает 4 мг%.

Дети с выявленной фенилкетонурией немедленно подверга­ются лечению. Оно состоит в резком ограничении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Вскармливание ребенка производится специальными смесями, содержащими все другие незаменимые аминокислоты, жиры, минеральные соли и вита­мины. С этой целью используется препарат барлофен (ГДР). Диетотерапия проводится до 6-8 лет и более. При раннем рас­познавании заболевания и переводе ребенка на диету умствен­ное и физическое развитие бывает удовлетворительным. Лечение, начатое в возрасте 2-3 мес. и особенно старше года, неэффек­тивно. В этих случаях, как правило, развивается глубокое сла­боумие — имбецильность или идиотия.

Помимо наследственного фактора, причиной олигофрении мо­жет быть нарушение развития головного мозга (дизонтогенез) и органическое его поражение в раннем детском возрасте при разных патогенных воздействиях. К ним относятся несовмести­мость матери и плода по резус-фактору, эндокринные заболе­вания матери, токсикозы беременности, вирусные заболевания, токсоплазмоз, врожденный сифилис и многие другие. Большое значение придается алкоголизму матери, употреблению ею спирт­ных напитков в период беременности и грудного вскармливания ребенка. Нередко органическое поражение центральной нервной системы бывает связано с асфиксией новорожденных и родовой травмой. Клиническая картина умственной отсталости при этих формах заболевания характеризуется ее сочетанием с психопатологическими и неврологическими симптомами органического повреждения мозга, включая явления церебраль­ного паралича, гидроцефалию, судорожные припадки и др. Сте­пень умственного недоразвития бывает различной, в зависимо­сти от тяжести поражения.

Дата добавления: 2014-01-15