Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Дифференциальное окрашивание

G, Q, R-полосы демонстрируют картину распределения, специфичную для каждой хромосомы и, таким образом, надёжно их маркируют.

 

В рисованном варианте Giemsa=Quinacrine bandings выглядят более чётко:

В соответствии с Парижской номенклатурой (1971) опираются на следующие принципы цитологического картирования хромосом:

1. Хромосомы пронумерованы (1-22) в соответственно положению в ранжированном ряду. Гоносомы помещают в конце вне ряда.

2. p и q – короткое и длинное плечи хромосомы.

3. В каждом плече выделяют большие сегменты, идентифицируемые при любой степени дифференцировки. (Их нумеруют, как и малые, в направлении от центромер к теломерам).

4. Малые сегменты – выявляемые при наиболее высокой степени дифференцировки.

5. При построении кариограммы центромеры располагают на одной линии, а хромосомы – вертикально, короткими плечами вверх.

Высокая степень документализма и продуманная система обозначения сегментов хромосом позволяет надёжно идентифицировать все хромосомы кариотипа, локализовать точки разрывов при хромосомных перестройках и решать многие другие задачи. Разработан метод высокоразрешающего дифференциального окрашивания, позволяющий идентифицировать сегменты хромосом с высокой надёжностью.

Об актуальности цитогенетических исследований говорят следующие данные:

 

Исход беременности (группа) Доля груп-пы, % Хромосомные аномалии, %
Всего Внутри группы Унаследо-ванные Внутри группы Вновь возникшие Внутри группы
Живорождённые (A) Мёртворождённые (B) Выкидыши (С)   0,51 0,12 7,01 0,61 6,00 46,73 0,17 0,01 0,09 0,20 0,50 0,60 0,34 0,11 6,92 0,41 5,50 46,13
Всего:   7,64   0,27   7,37  

 

Таким образом, в 7,64% всех беременностей имеет место хромосомная патология плода. Из них в 0,27% беременностей хромосомные аберрации унаследованы, а в 7,37% аберрации возникли de novo. Часть хромосомных перестроек устраняется из популяции с выкидышами (7,01% из 7,64%). Причём, частота хромосомных перестроек у спонтанных абортусов тем выше, чем раньше выкидыш произошёл. Так, при исследовании 1640 эмбрионов и плодов, спонтанно абортированных на разных сроках беременности, среди эмбрионов 1-3 месяца хромосомные мутации имели более 50%, в то время как среди плодов 6 месяцев – менее 10%. Вместе с тем, около 0,61% живорождённых детей (примерно 1 ребёнок из 166 родившихся) имеют ту, или иную хромосомную аномалию. Из 0,61% детей, родившихся с аномалиями, у 0,12% выявлена трисомия по 21 паре хромосом (21+), и у 0,20% детей – аномалии числа Х-хромосом. Вместе они составляют более половины всех случаев. У детей, родившихся с хромосомными аберрациями в кариотипе, наблюдаются следующие основные особенности фенотипа: 1) задержка развития, в частности – психического, 2) аномалии развития различных органов и систем.

Спектр хромосомных нарушений:

 

Исследованные группы Число обсле-дованных Встречаемость хромосомных аберраций среди обследованных, %
Полиплоидия Анеуплоидия Структурные Мозаицизм Всего
Живорождённые Из них с любыми врождёнными пороками С множественными или грубыми пороками Спонтанные выкидыши Мёртворождённые       - 0,1   -   - 10,8 - 0,3   -   - 32,8 - 0,2   -   - 1,3 - -   -   - 0,9 - 0,6   5,7   12,8 46,2 6,2

 

Следует учитывать, что у индивидов, имеющих хромосомную аберрацию, другие хромосомные мутации возникают существенно чаще. Пренатальная диагностика на основе цитогенетического метода (хориоцентез, амниоцентез, кардоцентез).

Установлено, что частота рождения детей с хромосомными аберрациями в значительной степени зависит от возраста матери:

возраст матерей дауников среди детей, %

15-19 лет 0,03-0,04

25-29 0,04-0,08

≥ 40 0,29-0,81.

Таким образом, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна у 40-летней матери в 10-20 раз выше, чем у 19-летней.

 

Хромо- сома Число генов Оснований Секвенировано оснований (ПГЧ)
    247,199,719 224,999,719
    242,751,149 237,712,649
    199,446,827 194,704,827
    191,263,063 187,297,063
    180,837,866 177,702,766
    170,896,993 167,273,993
    158,821,424 154,952,424
    146,274,826 142,612,826
    140,442,298 120,312,298
    135,374,737 131,624,737
    134,452,384 131,130,853
    132,289,534 130,303,534
    114,127,980 95,559,980
    106,360,585 88,290,585
    100,338,915 81,341,915
    88,822,254 78,884,754
    78,654,742 77,800,220
    76,117,153 74,656,155
    63,806,651 55,785,651
    62,435,965 59,505,254
    46,944,323 34,171,998
    49,528,953 34,893,953
X   154,913,754 151,058,754
Y   57,741,652 25,121,652
Всего 32 185 3,079,843,747 2,857,698,560
<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Нормальный кариотип человека | Медико-генетическое консультирование. Термин введён Шелдоном Ридом (1955)
Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-20; Просмотров: 616; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.011 сек.