Общая характеристика генных заболеваний

Классификация напряженных состояний

В зависимости от числа не равных нулю главных напряжений различают 3 типа напряженного состояния частицы тела:

одно, двух и трехосное напряженные состояния.

одноосным-линейным напряжённым состоянием, называют состояние частицы упругого тела, при котором два из 3-х главных напряжений отсутствуют (рис. 3.10). При этом различают одноосное растяжение и одноосное сжатие.

одноосное растяжение задается главными растягивающими напряжениями σ₁=σ и отсутствием напряжений σ₂ и σ₃ (рис. 3.10, а). При этом тензор напряжений (3.8) примет вид:

. (3.10)

а

б

Рис. 3.10

одноосное сжатие задается главными сжимающими напряжениями σ₃=–σ и отсутствием напряжений σ₁ и σ₂(рис. 3.10, б). При этом тензор напряжений

. (3.11)

двухосным напряжённым состоянием называют напряжённое состояние частицы упругого тела, при котором одно из главных напряжений отсутствует.

Такое состояние характерно для тонкой пластины, нагруженной силами, действующими в ее плоскости. В зависимости от того, которое из трех главных напряжений отсутствует, двухосное состояние подразделяется на двухосное растяжение, двухосное сжатие и смешенное плоское напряженное состояние (рис. 3.11).

Двухосное растяжение задается напряжениями σ₁>0, σ₂>0 и σ₃=0 (рис. 3.11, a). Тензор напряжений примет вид:

. (3.12)

двухосное сжатие задается напряжениями σ₁=0, σ₂ <0 и σ₃<0

(рис. 3.11, б). Тензор напряжений

. (3.13)

Рис. 3.11

смешанное плоское напряженное состояние задается напряжениями σ₁>0, σ₂=0 и σ₃<0 (рис. 3.11, в), т. е. тензором напряжений

. (3.14)

В смешенном напряженном состоянии особо выделяется характерный случай, при котором напряжения σ₁=σ и σ₃=–σ. Такое напряженное состояние называют состоянием чистого сдвига

(рис. 3.12, а).

Рис3.12

В случае двухосного напряженного состояния чистым сдвигом называют характерный случай смешанного напряженного состояния, при котором главные напряжения растяжения и сжатия равны по абсолютной величине. При этом тензор напряжений

(3.15)

трехосным напряжённым состоянием (или объемным) называют состояние частицы упругого тела, на которую действуют три главных напряжения: σ₁¹0, σ₂¹0 и σ₃¹0 (рис. 3.12, б)

5 Коши Огюстен Луи (1789 –– 1857) –– французский математик и механик. Ввел понятие напряжения, обобщив известное в гидравлике понятие давления. Вывел дифференциальные уравнения равновесия бесконечно малого параллелепипеда, закон парности касательных напряжений, формулы напряжений на наклонных площадках.

6 Здесь пока не вводятся правила знаков для напряжений. Отметим лишь, что на рис. 1.10, все компоненты тензора напряжений изображены положительно направленными.

Генные заболевания наследуются в соответствии с законом Менделя. Характерные признаки аутосомно-доминантных форм наследственных заболеваний:

1)Заболевания встречается в каждом поколении и проявляется у гетерозиготных носителей гена. Соотношение больных и здоровых в родословной (при большом количестве потомков) приближается к 1:1

2)Пелетрантность заболеваний чаще всего ниже 100%. В том числе ином поколении могут встретиться индивиды без выраженных признаков болезни, но являющийся гетерозиготами, о чем свидетельствует появление болезни у части их детей.

3)Признаки некоторых доминантных болезней могут развиваться спустя несколько лет после рождения или даже в зрелом возрасте (хорея Гентингтона в 40-45 лет). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Для клинического проявления таких заболеваний патологический ген должен быть в гомозиготном состоянии. Гомозиготы образуются в нескольких типов браков:

1) Браки, в которых оба родителя гетерозиготные. Риск рождения больного ребёнка в таком браке 25%.

2) Браки, когда оба родители гомозиготы по патологическому гену (встречаются редко).

3) Браки гетерозигот с гомозиготами, чаще всего это кровнородственные браки.

Х – сцепленное наследование. При Х - сцепленном рецессивном типе наследования (гемофилия, мышечная дистрофия) гетерозиготы фенотипически будут здоровыми. В браке между гетерозиготной женщиной и здоровым мужчиной встречается: 1- больными могут быть только сыновья, 2- соотношение здоровых и больных сыновей 1:1. Х- сцепленный доминантный тип наследования встречается реже. Заболевания проявляются как у мужчин, так и у женщин. В браке больного мужчины со здоровой женщиной наблюдается: 1- все сыновья здоровые, 2- все дочери больные.

В настоящее время известно более 2 тыс. генных заболеваний человека. Это, в основном болезни обмена: аминокислотного, углеводного, липидного, дефекты обмена витаминов, гормонов, ферментов эритроцитов, циркулирующих белков, а также муковисцидоз, ахондроплазия, мышечная дистрофия.

Классификация генных заболеваний.

Дата добавления: 2014-01-20