Хромосомные синдромы

Последствия несбалансированных аномалий

Последствия сбалансированных аномалий

ПОСЛЕДСТВИЯ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ

Сбалансированные аномалии не изменяют фенотип носителя, поскольку перестройка хромосомы не вызывает количественных изменений.

Носитель сбалансированной транслокации хотя фенотипически нормален, может производить аномальные гаметы благодаря независимому распределению хромосом с транслокацией.

Носитель инверсии, хотя фенотипически нормальный, может производить анормальные гаметы благодаря феномену кроссинговера с инверсионной петлёй.

Сбалансированные аномалии могут детерминировать нарушения воспроизведения (стерильность, бесплодие, мертворождение, новорожденные с хромосомными аномалиями).

несбалансированные аномалии определяют количественный дисбаланс генетического материала (плюс или минус), что выражается фенотипически подобно аномалиям количества хромосом, частичные трисомии и моносомии по одной хромосоме детерминируют аномальные альтернативные признаки сходные с тотальной моно- и трисомией этой же хромосомы: трисомия 18 (синдром Эдвардса) и частичная моносомия, детерминированная 18q-; трисомия 13 (синдром Патау) и частичная моносомия детерминированная r(13).

1. Синдром Дауна (трисомия 21)

а) Цитогенетика

- 92-95% свободных гомогенных трисомий (47,ХХ,+21 или 47,XY,+21)

- 5%-TpaHcnoKaHHHG-D(46,XX,t(14q21q)HnHG-G

- 3%-мозаики (47,XY+21/46,XY);

б) Частота — 1:650 новорожденных выживают (1,5%); соотношение по полу 3 мужского пола к 2-м женского.

в) Этиологические факторы

- для простых трисомий -возраст матери >35 лет;

- для транслокационных форм- сбалансированные транслокации у родителей.

г) Клинические признаки у новорожденного:

- масса тела и рост ниже среднего;

- гипотония мышц, чрезмерная подвижность в суставах^ гипорефлекеия, шершавая кожа.

- черепно-лицевая дисморфия:

- брахицефалия (череп круглый с плоским затылком), плоский лицевой профиль;

- косой разрез глаз (монголоидный), ориентированы вверх и наружу, эпикант, гипертелоризм;

- рот маленький, язык большой протрузивный

- уши маленькие, без мочек;

- конечности - широкие руки, пальцы кисти и стопы укорочены (брахимезофалангия),

клинодактилия пятого пальца, одна складка кожи - флексия пятого пальца; широкое пространство между первым и вторым пальцами стопы;

- дерматоглифы - одна глубокая поперечная складка на ладони, аксиальный трирадиус t или t", избыточное количество локтевых петель;

- висцеральные аномалии развития - пороки сердца (атриовентрикулярный проток, DSV, DSA), аномалии пищеварительной системы (стеноз двенадцатиперстной кишки, анальная атрезия), пороки почек;

д) Клинические признаки у детей - те же признаки, отмечается умственная отсталость.

е) Прогноз выживания - 25-30% умирают в первый год жизни, 50% - в первые 5 лет, 2-6% доживают до 30 и более лет; мужчины - стерильны, женщины могут иметь детей. Причины смерти: аномалии развития сердца, респираторные инфекции, острые формы лейкемий, особенно лимфобластических.

Другие аутосомные синдромы:

- трисомия 18 (47,ХХ,+18 или 47,XV,+18) синдром Эдвардса;

- трисомия 13 (47,ХХ,+13 или 47,XV,+13) синдром Патау;

- трисомия 8 (47ДХ+8 или 47,XV,+8) - «головчатые» руки, скелетные аномалии, интелект

квазинормальный.

Дата добавления: 2014-01-11