Клиническая картина. Реакции распада лейцина, валина, изолейцина

Патогенез

Причины

Реакции распада лейцина, валина, изолейцина

Нарушение распада лейцина, валина, изолейцина

Основы лечения

Если больного не лечить, то наблюдается ранняя терминальная почечная недостаточность, тиреоидная недостаточность и мультиорганная дисфункция.

Введение цистеамина – каждая его молекула может связывать сульфгидрильные группы и комбинироваться с половиной молекулы цистина (цистеином). Это облегчает выход цистина из лизосом и значительно улучшает течение заболевания. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов.

Трансплантация почки – имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину, продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

Также применяют высокие дозы витамина D (100 000 ME в сутки), анаболические гормоны. Диетотерапия с ограничением белков, содержащих значимое количество серосодержащих аминокислот: метионина, цистеина и цистина.

Валин, лейцин, изолейцин относятся к аминокислотам с разветвленной цепью. Все они являются незаменимыми для человека. Аминокислоты активно участвуют в синтезе белков, особенно в мышечной ткани, играют роль в энергетике и метаболизме нервных клеток.

Нарушения обмена этих аминокислот связаны с их катаболизмом.

Лейциноз (болезнь мочи с запахом кленового сиропа)

В основе заболевания лежит аутосомно-рецессивно наследуемый ферментативный блок окислительного декарбоксилирования кетокислот с разветвленной цепью, образующихся при распаде лейцина, изолейцина, валина. Эту реакцию осуществляет ферментативный комплекс дегидрогеназа α-кетокислот с разветвленной цепью.

До сих пор окончательно не выяснен. Но, так как известно, что лейцин активно поглощается нервной тканью, вероятно, нарушается его роль в энергетике нервных клеток и синтезе миелиновой оболочки. Обнаружено также понижение активности глутамат-декарбоксилазы и образования ГАМК в мозге больных под влиянием повышенных количеств разветвлённых кетокислот.

Недоокисленные кетокислоты выделяются с мочой и придают ей специфический запах.

Клинически заболевание проявляется на первой неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа, карамели, пережженного сахара или отвара овощей.

Одновременно появляется неврологическая симптоматика: отсутствие сухожильных рефлексов, мышечная гипотония, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания. Отмечается замедленное психомоторное развитие, в дальнейшем – умственная отсталость. Возможно развитие коматозного состояния, ранний летальный исход.

Дата добавления: 2014-01-11