Лечение МЗ

Диагностика МЗ.

Патогенез МЗ.

Патогенез моногенных болезней обусловлен дисфункцией конкретного субстрата (белка, фермента, гликолипида и т.д.), что приводит к накоплению токсических веществ, дефициту конечного продукта, цепи аномального метаболизма той или иной системы, либо всего организма. Для сотен МЗ в настоящее время известны патогенетические цепи нарушения метаболизма (ПМД Дюшенна/Беккера, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова и др.). В ближайшие 5-10 лет планируется расшифровать особенности патогенеза при других МЗ.

Диагностика основывается, в первую очередь, на клинико-генеалогическом обследовании отягощенных семей с последующим детальным параклиническим исследованием (биохимические, иммунологические тесты, электрофизиологические - ЭКГ, ЭМГ и др.; УЗИ, КТ, ЯМРТ; консультации специалистов).

При необходимости в федеральных медико-генетических центрах возможно проведение сложных методов исследования - ДНК-типирования, молекулярно-цитогенетических, биохимических и др., что позволяет не только окончательно установить диагноз болезни, но и в дальнейшем осуществить мероприятия по профилактике повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, основанные на методах пренатальной диагностики.

Существуют разнообразные подходы к решению проблем лечения и реабилитации МЗ. С одной стороны постоянно совершенствуются методы классической терапии, основанные на патогенетической и симптоматической коррекции нарушенного метаболизма, в ряде случаев (некоторые типы ПМД, спинальные мышечные атрофии, ФКУ, БВК, ВГ, муковисцидоз и др.) позволяющие существенно продлить активный образ жизни больным, затормозить инвалидизацию. Своевременно начатая диетотерапия при некоторых НБО (ФКУ, галактоземия) дает очень хорошие результаты, устраняя тяжелые проявления. Применяется также заместительная терапия: гормоны при ВГ, синдромах с изолированным дефицитом СТГ, гонадотропинов и др.; ферменты при дефиците псевдохолинэстеразы, недостаточности аденозиндеаминазы. Растет спектр лекарственных препаратов, эффективно влияющих на патологические цепи метаболизма при ряде синдромов: Д-пенициламин (купренил) при БВК значительно устраняет токсический эффект меди, возвращая больных к активному образу жизни, имеются положительные результаты применения глюкокортикоидов (преднизолон), антиоксидантов (Цито Мак) при миопатиях. В ряде форм МЗ (невральные, спинальные амиотрофии, доброкачественные миопатии) применяется хирургическая и ортопедическая коррекция, достаточно эффективны физиотерапевтические методы.

Наряду с тем, в последнее десятилетие внедряются новейшие подходы к терапии МЗ: клеточная терапия, трансплантация органов (поликистоз почек), плазмоферез (мукополисахаридозы). Наиболее перспективным подходом является разработка генотерапии (см.выше), терапевтического клонирования человека.

Дата добавления: 2014-01-11