Лекція 6. Успадкування при взаємодії генів

Висновок

Інформаційне законодавство США

У США, як і в багатьох інших країнах доктрини загального права (англо-американська система права), на законодавчому рівні інформація визначається як товар, як об'єкт права власності. За цією концепцією несуттєво, на яких матеріальних носіях зберігається інформація як об'єкт правового захисту, а отже, захист її здійснюється на загальних підставах, як і матеріальних цінностей. Тобто, використовуючи принцип аналогії права на законодавчому рівні та через судові прецеденти, змінюється зміст складу правопорушень (вводиться нова редакція норми).

У червні 1983 р. Міністерство охорони здоров'я США для Комітету з науки і техніки Конгресу підготувало доповідь на тему "Комп'ютерні злочини і правопорушення в урядових установах", в якій було виділено 17 основних способів вчинення комп'ютерних злочинів.

До федерального законодавства США щодо комп'ютерних злочинів у 1994 р. внесено нові поправки, які розширюють коло караних діянь і уточнюють термінологію. Законодавчий Акт про шахрайство та зловживання за допомогою комп'ютерів, крім зазначених статей про регулювання міри винності за несанкціонований доступ до даних, які зберігаються в комп'ютерах федерального уряду, та злочинів з використанням ЕОМ, котрі було вчинено більш ніж в одному штаті, розширено у 1994 р. статтею про відповідальність за передачу шкідливих кодів (комп'ютерних вірусів).

Отже, ми з вами ознайомилися з міжнародними актами і законодавчими актами різноманітних зарубіжних країн, які регламентують захист інформації, комп'ютерних програм і прав автора на комп'ютерну програму. Цей огляд надав нам можливість уявити масштаби проблеми захисту авторських прав на комп’ютерні програми для ЕОМ та бази даних у міжнародному аспекті. Розгляд безпосередньо законодавчої бази України, присвяченої охороні прав на інформацію надає можливість уяснити, що усі громадяни України, юридичні особи і державні органи мають право на інформацію, і що це передбачає можливість вільного одержання, використання, поширення і зберігання відомостей, необхідних їм для реалізації своїх прав, свобод і законних інтересів, здійснення задач і функцій. Але реалізація права на інформацію громадянами, юридичними особами і державою не повинна порушувати суспільні, політичні, економічні, соціальні, духовні, екологічні та інші права, свободи і законні інтереси інших громадян, права й інтереси юридичних осіб.

План.

1. Явище і суть взаємодії генів.

2. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, зверхдомінування і кодомінування. Множинний алелізм.

3. Взаємодія неалельних генів: комплементарна взаємодія генів, епістаз, полімерія. Множинна (плейотрона) дія генів. Гени-модифікатори.

4. Дискретність і цілісність генотипу.

Відповідно до законів Г.Менделя успадковуються тільки моногенні ознаки – ознаки, за формування яких відповідає одна пара генів. Якщо за формування фенотипічних ознак відповідає більше однієї пари генів (а таких ознак абсолютна більшість), тоді має місце взаємодія генів і більш складний характер успадкування.

Взаємодія генів — це явище, коли два або більше алельних або неалельних генів впливають на формування певного стану однієї ознаки організму. Отже, існує взаємодія, як між різними алелями певного гена, так і між неалельними генами.

Взаємодія алельних генів. Між алельними генами можливі такі типи взаємодій:

- повне домінування – переважання фенотипового прояву одного алельного гена над іншим у гетерозиготі – проявляється, коли один алель гена повністю приховує присутність другого алеля;

- неповне домінування або проміжний характер успадкування – явище, коли домінантні алелі неповно переважають над рецесивними, тобто в гібридної особини проявляється проміжний фенотип (наприклад, успадкування кольору віночка у нічної красуні);

- зверхдомінування (або рецесивність) полягає у тому, що у домінантного алеля в гетерозиготному стані деколи відмічається більш сильний прояв, ніж в гомозиготному стані (наприклад, у дрозофіли відома рецесивна летальна мутація, по якій гетерозиготи більш життєздатні, ніж гомозиготні мухи дикого типу);

- кодомінування, тобто незалежний прояв в гетерозиготному стані ознак, які детермінуються двома алелями, і обидві ознаки у цьому випадку будуть присутні у фенотипі – такі алелі позначаються великими літерами з цифровим індексом (А<=>А^′). Прикладом прояву в потомстві ознак обох батьків слугують алелі, що визначають групи крові людини.

Множинний алелізм. Інколи до числа алельних генів можуть відноситись не два, а більше число генів. Різні стани одного гена називають множинними алелями, а саме явище – множинний алелізм. Виникають множинні алелі в результаті багаторазової мутації одного і того ж локусу хромосоми. Так, крім основних домінантного і рецесивного алелей гена, з’являються проміжні алелі, які по відношенню до домінантного ведуть себе як рецесивні, а по відношенню до рецесивного – як домінантні алелі того ж гена.

Наприклад, у кролів суцільне чорне забарвлення обумовлене домінантним алелем А, гомозиготні рецесивні тварини (аа) – білі. Але існують ще декілька алельних станів цього гена, які мають власний фенотип в гомозиготі – шиншилового (а^cha^ch) та гімалайського (a^ha^h) забарвлення.

При схрещуванні гімалайських кролів із білими алель (a^h) веде себе по відношенню до алелі (а) як домінантний. Відповідно, тварини з гімалайським забарвленням можуть бути двох генотипів: a^ha^h і a^ha. Але при схрещуванні гомозиготного гімалайського кроля із шиншиловим алель а виявляється рецесивним. Тобто, також проявляється домінантність у відношенні не тільки алеля a^h, але і алеля а. Відповідно шиншиловий кріль може бути 3 генотипів: а^ch а^ch а^chа^h, а^chа. Так як алель (А) домінує над всіма іншими алелями цієї серії, чорному забарвленню можуть відповідати чотири генотипи – АА, Аа^ch, Ас^h, Аа.

Встановлено, що 4 групи крові людини обумовлені успадкуванням трьох алелей одного гена (І^А, І^В, і). При цьому І група обумовлена рецесивним алелем (і), алель І^А визначає ІІ групу, І^В – ІІІ групу крові. Алелі І^А та І^В домінують над рецесивним алелем і, не пригнічуючи один одного в однаковому ступені проявляються у гетерозиготних особин (тобто кодомиінують) і визначають ІV групу крові.

І група – генотип (іі)

ІІ – генотип (І^АІ^А, І^Аі)

ІІІ – генотип (І^ВІ^В, І^Ві)

ІV – генотип (І^АІ^В)

Під час схрещування організмів множинні алелі розподіляються за правилом моногідридного схрещування. Наприклад:

Р: іі (І група) х І^АІ^В (ІV група крові)

G: і І^А , І^В

F₁: І^Аі, І^Ві

(ІІ група) (ІІІ група).

Взаємодія неалельних генів. Між неалельними генами можуть бути такі основні типи взаємодії:

- комплементарність, коли два домінантних неалельних гена впливають на формування певного стану ознаку, тобто дія одного гена ніби доповнює дію іншого;

- епістаз, коли дія одного гена пригнічує дію іншого;

- полімерія, коли різні домінантні неалельні гени впливають на ступінь розвитку певного стану ознаки, що забезпечує мінливість організмів, тобто ступінь розвитку певної ознаки залежить від певних комбінацій алелей декількох неалельних генів.

Комплементарність. Залежно від фенотипового прояву окремих ознак домінантних генів при комплементарній взаємодії можуть спостерігатися різноманітні співвідношення фенопитів – 9:7, 9:6:1, 9:3:4 тощо.

Прикладом комплементарної взаємодії генів може служити схрещування двох рослин запашного горошку (Lathyrus odoratus) з білими квітками. У гібридів першого покоління квітки виявилися не білими, а фіалковими; в другому поколінні виявилось несподіване розщеплення у співвідношенні 9:7 (фіалкові і білі квітки). Генетичний аналіз показав, що забарвлення квіток запашного горошку залежить від двох комплементарних генів А і В, кожен із яких домінантний, але не має самостійного фенотипового прояву. Генотип однієї рослини горошку із білими квітками був ААвв, другої – ааВВ. При схрещуванні їх гібриди мали генотипи АаВв і забарвлення проявилось. У другому поколінні всі рослини із домінантними алелями обох генів виявляються забарвленими, але рослини, які мають лише домінантний алель одного із генів, як і ті, що мають тільки рецесивні алелі обох генів, виявляються білими.

Коли обидва домінантні гени мають самостійний фенотиповий прояв, розщеплення у другому поколінні гібридів відповідає співвідношенню 9:3:4 (наприклад, при схрещуванні чорних і білих мишей). Забарвлення шерсті у мишей контролюється двома комплементарними генами: один із генів (А) має власний фенотиповий прояв, другий же (В) реалізується фенотипічно лише в присутності першого. Домінантний алель (А) необхідний для синтезу пігменту, тому при відсутності його (аа) пігмент не розвивається, і тварини виявляються альбіносами. Домінантний алель В забезпечує відкладання пігменту у волосині в формі чорних кілець, внаслідок чого шерсть набуває сірого забарвлення. Якщо домінантний алель (В) відсутній у зиготі, тобто тварина має генотип (вв), тоді за наявності домінантного алелю А пігмент відкладається у волосині рівномірно, і шерсть набуває чорного забарвлення.

Альбіноси, що були взяті в дослід, були гомозиготами по рецесивному гену забарвлення і по домінантному гену зонального розподілу пігментів (ааВВ). Чорні миші були гомозиготні по домінантному гену забарвлення і рецесивному гену зонального розподілу пігментів (ААвв). Миші в F₁ мали генотип АаВв і набули сірого забарвлення. Згідно генотипів мишей у F₂ отримали: особин з двома домінантними генами ААВВ (сіре забарвлення) – 9; особин з домінантним алелем першого гена і рецесивним другого ААвв (чорні) – 3; особин, що отримали тільки рецесивні алелі першого гена і домінантні другого ааВВ, і особин, що несуть рецесивні алелі обох генів аавв (білі) – (3+1), тобто 4. Аналогічні випадки успадкування зустрічаються у багатьох видів тварин та рослин.

Кожен із домінантних алелей комплементарних генів може проявлятися самостійно, незалежно від іншого, але в цьому випадку спільна їх присутність в зиготі обумовлює новий стан ознаки. Виникнення нових станів ознак, які були відсутні в батьківських форм, називається новоутворення.

Класичний приклад такого типу успадкування є успадкування гребінців у курчат.

Домінантний алель одного гена А детермінує розвиток трояндоподібної форми гребеня, а два рецесивних алеля (аа) – листоподібного (простого) гребеня. Домінантний алель другого гена В обумовлює розвиток горохоподібного гребеня, а два його рецесивних алеля (вв), так же як (аа) – розвиток листоподібного гребеня. Таким чином, листоподібний гребінь може бути сформований лише у рецесивних гомозигот (аавв). Півень з горохоподібним гребенем може мати генотипи ааВВ або ааВв, а півень із трояндоподібним гребенем – ААвв або Аавв. При схрещуванні птахів змішаних дигомозигот, які мають трояндоподібний і горохоподібнийгребені (ААвв х ааВВ), у особин першого покоління (F₁) утворюється горіхоподібний гребінь (нова ознака), а у особин F₂ при родинному схрещуванні має місце розщеплення по генотипу у співвідношенні 9:3:3:1, тобто у 9 – гребінь горіхоподібний, у 3 – горохоподібний, у 3 – трояндоподібний і у однієї – листоподібний (простий).

Епістаз. Взаємодія генів, яка характеризується пригніченням неалельним геном дії іншого (одного або пари) гена (генів). Ген який пригнічує дію іншого, неалельного йому домінантного гена, називається епістатичним, а пригнічений – гіпостатичним. Епістатичними можуть бути як домінантні, так і рецесивні гени. Розщеплення при епістазі відбувається у співвідношенні 12:3:1, іноді 13:3.

Прикладом може бути успадкування кольору шерсті у собак. Чорне забарвлення шерсті визначається домінантним геном А. Домінантний ген І – епістатичний відносно гена А, тому останній в його присутності не виявляється. Рецесивні алелі цих генів і гомозиготному стані дають коричневе забарвлення шерсті. При схрещуванні рецесивної та домінантної дигомозигот у другому поколінні отримаємо розщеплення 12:3:1.

Р: ііаа (коричнева шерсть) х ІІАА (альбінос)

F₁: ІіАа (альбіноси)

F₂: І_А_, І_аа (білі) – 12

ііА_ (чорні) – 3

ііаа (коричневі) – 1.

Наприклад: у курей домінантний алель гена С обумовлює розвиток пігменту, але домінантний алель другого гену І є супресором (пригнічувачем). В результаті цього кури, які мають в генотипі домінантний алель гену забарвлення, в присутності супресора виявляються білими. Відповідно, особини з генотипом І_С_ – білі, а з генотипом ііСС та ііСс – забарвленні. Таким чином, забарвлення у курей може бути обумовлене, з однієї сторони відсутністю домінантного алелю гена, який викликає утворення пігмента (іісс), з іншої – наявністю домінантного алеля гена-супресора І (пригнічувача забарвлення).

Відповідно, якщо схрестити двох білих птахів з генотипами іісс (забарвлені) та ІІСС (альбіноси), всі особини F₁ будуть білими (ІіСс), але в F₂ при родинному схрещуванні особин першого покоління відбувається розщеплення по фенотипу у співвідношенні 13:3. Із 16 птахів 3 будуть забарвлені (ііСС та ііСс), так як вони мають рецесивний ген-супресор і домінантний ген забарвлення. Два варіанти фенотипів, в яких присутній домінантний алель гена-супресора, а також рецесивні дигомозиготи (іісс) будуть білими (9+3+1).

Полімерія – це такий тип взаємодії неалельних генів, коли декілька неалельних генів мають еквівалентний вплив на одна й ту ж ознаку (здебільшого кількісну, неальтернативну), підсилюючи її прояв. Такі гени отримали назву однозначних, або полімерних (полігени). Умовно розділяють два види полімерії: некумулятивну − коли для повного прояву ознаки достатньо домінантного алеля одного з полімерних генів (олігогену); кумулятивну (аддитивну) − коли ступінь прояву ознаки залежить від числа домінантних алелів як того ж самого, так і різних полімерних генів.

Оскільки від таких генів залежить реалізація однієї ж і тієї ж ознаки, прийнято позначати їх однією ж і тією ж літерою латинського алфавіту з вказуванням індексу для різних пар, приклад: S₁S₁ та s₁s₁; S₂S₂ та S₂s₂.

Полімерні фактори були відкриті шведським генетиком Г.Нільсоном-Еле в 1908 р. при вивченні успадкування забарвлення насіння у пшениці. Встановлено, що ця ознака залежить від двох однозначних факторів (неалельних генів), тому при схрещуванні домінантної і рецесивної дигомозигот – забарвленої форми (А₁А₁А₂А₂) з безбарвною (а₁а₁а₂а₂), в F₁ всі рослини дають забарвлене насіння, хоча воно помітно світліше, ніж батьківський екземпляр, який мав червоне насіння. В F₂ при родинному схрещуванні особин першого покоління виявляється розщеплення по фенотипу у співвідношенні 15:1, так як безбарвними є лише рецесивні дигомозиготні форми (а₁а₁а₂а₂). У пігментованих екземплярів інтенсивність забарвлення сильно коливається в залежності від числа домінантних алелей цих генів.

Пізніше Г.Нільсон-Еле виявив такі сорти пшениці, у яких колір насіння обумовлений 3 парами однозначних факторів. В такому випадку в F₂ при родинному схрещуванні тригетерозиготи розщеплення виникає у співвідношенні 63:1 по фенотипу. Через деякий час було встановлено, що полімерними факторами визначаються практично всі господарсько цінні кількісні ознаки домашніх тварин і культурних рослин: вміст білку в зерні пшениці, яйценосність курей, кількість молока у корів тощо. В основі полімерії на біохімічному рівні лежить існування декількох незалежних шляхів біосинтезу білків-ферментів, які впливають на розвиток ознаки.

Множинна (плейотропна) дія генів – це явище, коли один і той самий ген може впливати на формування кількох ознак організму. Наприклад, алельний ген, який зумовлює буре забарвлення шкірки гороху, сприяє розвитку пігменту і в інших частинах рослин: рослини, насіння яких має буру шкірку, мають квітки з фіалковим забарвленням, а рослини з білим забарвленням шкірки насіння — білі квітки. У дрозофіли алельний ген, що визначає відсутність пігменту в очах, знижує плодючість, змінює будову статевих органів і зменшує тривалість життя. Таким чином, кожен ген маючи свою основну дію, але володіючи плейотропністю, змінює прояв інших генів, в зв'язку з чим і введено поняття про гени-модифікатори, які є одночасно геном основної дії для "своєї" ознаки і модифікатором для інших ознак.

Гени - модифікатори - не мають власного впливу на ознаку, проте змінюють дію інших генів з неалельних пар, тим самим модифікуючи (викликаючи зміни) простих ознак. З ними пов'язані поняття пенетрантності та експресивності.

Пенетрантність – здатність гена проявитися фенотипічно, виражається у відсотках і буває повною (у всіх особин популяції, що мають даний ген, він проявляється у вигляді ознаки) та неповної (у деяких особин ген є, але зовні не проявляється). Експресивність – ступінь прояву ознаки, тобто одна і та сама ознака у різних особин виражена з різною інтенсивністю.

Наприклад, колір шерсті у мишей контролюють такі гени: А – чорний, а – коричневий, В – модифікуючий ген, який послаблює черне забарвлення до димчастого, в – не впливає на колір.

Розщеплення у нащадків F2 спостерігається у співвідношенні 9:3:4.

F1: ААВВ(чорний) х аавв(коричневий) = АаВв(димчастий);

F2: АаВв х АаВв = 9А-В-(димчастий), 3А-вв(чорний), 4аа--(коричневий).

Дискретність та цілісність генотипу. Незважаючи на дискретне генетичне визначення окремих ознак, в індивідуальному розвитку відтворюється збалансований комплекс ознак і властивостей, що відповідає типу морфологічної й функціональної організації конкретного біологічного виду. Це досягається завдяки об’єднанню дискретних у структурному відношенні одиниць спадковості (генів) у функціонально цілісну систему — генотип (геном). Така інтеграція відображаться в різноманітних формах взаємодії генів. Таким чином, враховуючи факт інтеграції, генотип визначають як систему усіх генів (точніше алелів), які певним чином взаємодіють, а фенотип – результат взаємодії генів та генотипу із зовнішнім середовищем.

Дата добавления: 2014-01-11