Генные болезни

Д.

Г.

В.

Б.

А.

Выделяют следующие формы резистентности.

В.

Б.

А.

Выделяют следующие виды реактивности.

РОЛЬ РЕАКТИВНОСТИ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ПРОЦЕССА

Реактивность - способность организма в целом, а также его органов и клеток отвечать адекватными изменениями жизнедеятельности на воздействия окружающей среды.

1. Повышенная - гиперергия.

2. Пониженная - гипергия.

3. Извращенная - дизергия.

Реактивность проявляется в следующих формах.

1. Неизмененная, или первичная форма.

2.

Измененная под влиянием внешних или внутренних воздействий, или вторичная форма.

1. Неспецифическая форма.

2. Специфическая форма.

1. Общая реактивность.

2. Местная реактивность.

Классификация реактивности по А.Д. Адо

1. Биологическая или видовая реактивность.

2. Групповая (типовая) реактивность.

3. Индивидуальная реактивность (наследственность, конституция, пол, возраст, влияние среды):

1) физиологическая:

а) иммунологическая или специфическая;

б) неспецифическая;

2) патологическая:

а) специфическая;

б) неспецифическая

Реактивность надо отличать от следующих понятий.

1. Раздражимость - свойство клетки изменять интенсивность своего обмена веществ в ответ на воздействие.

2. Возбудимость - способность к возбуждению и его распространению.

3. Чувствительность - способность чувствовать, т.е. определять характеристику, силу и локализацию раздражителя.

4. Реакция -способность отвечать на раздражение.

Резистентность - это свойство организма противостоять различным воздействиям или невосприимчивость к воздействиям повреждающих факторов внешней среды.

1. Абсолютная.

2. Относительная.

1.

Пассивная, связанная с анатомо-физиологическими особенностями организма.

2.

Активная, связанная, с одной стороны, с устойчивостью биологической системы, с другой - со способностью перестраиваться при изменении внешних условий (лабильностью), осуществляющаяся благодаря механизмам активной адаптации.

1. Первичная или наследственная.

2. Вторичная, приобретенная или измененная.

1.

Специфическая - устойчивость к действию какого-то одного агента.

2. Неспецифическая - устойчивость ко многим влияниям.

1. Общая - устойчивость всего организма.

2.

Местная - устойчивость отдельных участков органов или систем тела.

ГЛАВА 02. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ

Мутация - изменение наследственности, приводящее к появлению нового признака; мутация закрепляется в генотипе и передается последующим поколениям.

Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном.

Агент, индуцирующий мутации, именуют мутагеном.

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

1. Генные (точковые) - доминантные, рецессивные, гаметические, соматические.

2. Хромосомные.

3. Геномные.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

1. Морфологические.

2. Физиологические.

3. Биохимические.

Генная (точковая, истинная) мутация - неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов; обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака. Генные мутации могут быть: 1) спонтанными (самопроизвольными); они происходят вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды; 2) индуцированными; они намеренно вызываются воздействием на организм факторов известной природы.

1. Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена).

2. Полигенные - с наследственной предрасположенностью (мутации многих генов).

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1. Нарушение "ген - структурный белок" - пороки развития.

2. Нарушение "ген - транспортный белок" - функциональные болезни.

3. Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные ферментопатии.

Хромосомные болезни связаны со структурными либо числовыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не передаются по наследству.

Перестройки в хромосомах подразделяют на следующие

1. Внутрихромосомные:

а) делеция - утрата части хромосомы;

б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участков хромосом;

в) инверсия - поворот фрагмента хромосомы на 180⁰ с изменением последовательности расположения генов.

2. Межхромосомные.

Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.

3. Комбинированные.

Дата добавления: 2014-10-17