В чём суть заболевания. Основные симптомы, методы диагностики, прогноз

К какой группе заболеваний относится.

Галактоземия.

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу ответственного за синтез.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиника. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой, рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Диагностика:Существуют специальные методы определения активности ферментов, превращающихся в галактозу, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом. Лечение и профилактика: При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Рекомендуются переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы.

4.Мезенхимальные белковые дистрофии. К мезенхимальным диспротеинозам относятся следующие процессы: Муко́идное набухание, Фибрино́идное набухание, Гиалино́з, Амилоидо́з.

Фибриноидные изменения являются типичными деструктивными процессами, охватывающими все компоненты повреждённой ткани, а не только какие-либо классы белковых молекул. Поэтому их также рассматривают как проявления некроза. Прочно утвердился приведённый перечень мезенхимальных диспротеинозов. Фибрино́идные изменения — некробиотический процесс, развивающийся в волокнистой ткани стромы органов и в стенках сосудов

Муко́идное набухание — пара некротический процесс в волокнистой ткани и стенках сосудов, при котором происходит накопление свободной гиалуроновой кислоты и её фрагментов. Свободный гиалуронат и особенно его фрагменты обладают выраженными гидрофильными (осмотическими) свойствами, поэтому в очаг их концентрации поступает в большем, чем обычно, количестве вода и развивается отёк.

Гиалино́з — уплотнение ткани, при котором она становится похожей на гиалиновый хрящ. При этом изменённая ткань выглядит однородной и нередко полупрозрачной. Этот же гликоза миногликан определяет консистенцию гиалиновой хрящевой ткани и амилоида.

Амилоидо́з — патологический процесс, при котором в тканях образуется вещество, отсутствующее в норме. Амилоид является патологическим материалом у млекопитающих, в тканях других животных он выполняет функцию белкового резерва. Млекопитающие, включая человека, в ходе эволюции потеряли способность использовать резервный белок — были утрачены гены разрушения амилоида, однако гены его синтеза сохранились, и в определённых условиях на их матрице образуется фибриллярный компонент амилоида.

Дата добавления: 2014-11-20