Причины и частота возникновения мутаций

Аутосомные болезни

Синдром Дауна – 47, XY + 21 или 47, XX + 21 (трисомия по 21-й паре хромосом).

Частота – 15 случаев на 10000 новорожденных обоих полов.

Укороченные конечности, маленькая головка, плоское лицо, широкая переносица, монголоидный разрез глаз, большой язык, не помещающийся во рту. Аномалии строения внутренних органов. Резко выраженная умственная отсталость. Женщины иногда могут иметь детей, мужчины – никогда. 31% больных умирает до 1 года, причем от обычных простых заболеваний, так как снижен иммунитет. Вообще живут недолго.

Иногда синдром Дауна обусловлен не трисомией, а транслокацией (реципрокной) между 13 – 15 и 21 хромосомами; в этом случае хромосом 46.

Синдром Эдвардса – 47, ХХ + 18 или 47, XY + 18 (трисомия по 18-й паре хромосом).

Частота – 1 случай на 7000 новорожденных обоего пола.

Фенотип: множественные аномалии – деформация черепа, "птичий профиль" лица, короткие глазные щели, микрофтальм, низко расположенные и деформированные ушные раковины, короткая шея и грудина, врожденный вывих бедра, синдактилия, врожденные пороки сердца и крупных сосудов. Живут недолго: 30% умирает на первом и 50% – на втором месяце жизни

Синдром Патау – 47, XY + 13 или 47, ХХ + 13 (трисомия по 13-й паре хромосом).

Частота – 1 случай на 6000 новорожденных обоего пола.

Множественные уродства (микрофтальм, расщелина губы и неба, череп неправильной конфигурации, скошенный узкий лоб, плоский и широкий нос, запавшее переносье, низко расположенные уши, полидактилия, пороки развития внутренних органов). Живут несколько дней или недель.

Синдром Лежьена – 46, ХХ, 5р- или 46, XY, 5р- (делеция короткого плеча (р) 5-й хромосомы).

Частота – 1 случай на 50000 новорожденных обоего пола. Его еще называют «синдром кошачьего крика».

Характеризуются многочисленными пороками развития черепа, строения гортани (в связи с чем при рождении вместо плача издают звук, похожий на кошачье мяуканье), конечностей, сердца, почек, глаз, тяжелой формой слабоумия. Живут такие больные недолго.

Спонтанные мутации – это мутации, которые возникают без видимых причин. Они широко распространены в природе. У каждого вида все свойства и признаки организма подвержены спонтанным мутациям.

Частота мутаций в природе определяется отношением числа гамет, несущих данную мутацию, к общему числу гамет (данного поколения, в данной популяции). Частота мутации различных генов – 10^-5–10^-7 (1 гамета из 100 тысяч – 10 млн). У различных видов растений и животных частота спонтанных мутаций очень близка.

Так как число генов достаточно велико, суммарная частота мутаций у того или иного вида высока. Так, у дрозофил 25% гамет несут измененные гены (т.е. каждая четвертая гамета).

Мутации могут идти и в прямом, и в обратном порядке (т.е. рецессивные гены – в доминантные, а доминантные – в рецессивные).

Причины спонтанных мутаций условно делятся на две группы – внешние и внутренние. Внешние обусловлены естественным радиационным фоном: космическими излучениями, радиацией элементов земной коры, радиактивными изотопами, поступающими в организм с пищей. Обычные показатели естественного радиационного фона – 13–27 микрорентген в час. Внутренние причины обусловлены генотипом. Так, у кишечной палочки есть гены-мутаторы, наличие которых увеличивает частоту мутаций других генов в 2000 раз. Длительное хранение семян приводит к увеличению частоты спонтанных мутаций у растений. У дрозофилы в норме частота летальных мутаций, локализованных в Х-хромосоме, составляет приблизительно 0,15%, но есть линии, где эта частота равна 1%.

Индуцированные мутации возникают в результате целенаправленного действия какого-то фактора. Русские ученые Надсон и Филиппов (1925) впервые получили их у дрожжевых клеток с помощью рентгеновских лучей. Американский ученый Меллер (1927) впервые получил мутации у дрозофилы.

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными. По природе они делятся на три группы: физические, химические, биологические.

Дата добавления: 2014-11-25