Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Какими нарушениямисопровождается нерасхождение аутосом?




Назовите наиболее характерные проявления болезни Клайнфельтера.

Заболевание встречается у мужчин. Общее количество хромо­сом 47 (кариотип, ХХУ, но могут встречаться 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ). В ядрах клеток у них обнаруживают половой хроматин, хотя это мужские особи. Наружные половые органы сформирова­ны по мужскому типу. Характерны высокий рост, астеническое те­лосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза. В боль­шинстве случаев, но не всегда, умственное развитие заторможено.

Считают, что непопадание в оплодотворенную клетку нор­мального числа самых крупных хромосом сопровождается форми­рованием абсолютно нежизнеспособных организмов. Поэтому слу­чаев трисомии по 1-й, 2-й, 3-й и др. хромосомам не известно. Триео-мия по 13—15 паре хромосом проявляется в виде растепления верхней губы («заячья губа») и твердого нёба («волчья пасть»).. При нерасхождении 18-й пары аутосом бывает дефект межжелу­дочковой перегородки, уродство лица, слабоумие. Трисомия по 22-й (самой маленькой) хромосоме ведет к нарушению строения голо­вы, лица, к ослаблению интеллекта.

Наиболее известна и часта из дефектов аутосом болелнь Дауна (трисомия по 21-хромосоме), Общее чист 47. 11< > может

быть п ■!<'>, что означает, ч го. имипня 2 1-я хроцосома сбилась с одной из крупных, например 15-й. При этом наблюдаются умственная щ-стзлость. Весьма характерен внешним вид - низкий рост, _ корот­копалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз, задержка физи­ческого развития. У больных нередки наблюдают аномалии вцут ренннх органон, особенно сердца. Женщины с болезнью Дауна иногда имеют детей. Поскольку это доминантный признак, детей, родившихся от таких матерей, здоровы, а 50% болекп гой же болезнью.

22. Назовите и кратко охарактеризуйте наиболее часто

используемые методы диагностики наследственных болезней.

Генеалогический метод. Этот, метод составлении родослов­ных с последующим ИХ анализом. При построении ро:тслоппы

схем или генеалогического дерева охватываю! 3—4 поколения.

Анализ генеалогии начинается с установления передачи того или иного признака. Если один признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Для уточнения диагноза генеалогические исследования врачи до­полняют современными методами исследования.

Цитогенетичсские методы. Для цитогенетического исследо­вания используются лейкоциты периферической крови, помещен­ные в специальную среду. Зафиксировав деление клетки на опре­деленной фазе подсчитывают число хромосом, проводят их типн-роваппс и дают заключение о качественной и количественной ха­рактеристике кариотипа человека- Исследование кариотипа позво­ляет распознать заболевания, обусловленные изменением числа по­ловых соматических хромосом, и обнаружить видимые структурные изменения отдельных частей хромосом, аномалии полового хрома­тина.




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-11-16; Просмотров: 423; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.011 сек.