Болжамы. Салыстырмалы диагностикасы

Салыстырмалы диагностикасы

Диагностикасы

Эпидемиологиясы

Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай.

Клиникалық көріністері

1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бөлімді қараңыз) спорадикалық түрлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бөлімді қараңыз). Ерекшелігі болып субтотальді паратиреодэктомиядан кейін дамитын жоғарғы жиіліктегі рецидивтің даму табылады. Төрт қалқанша маңы бездерінде гиперплазияның анықталуы КЭН-1 мен КЭН-2 анықтауды талап етеді. МЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз барлық гиперпаратиреоз жағдайларының 10–15 %-ын иемденеді.

2. Аралшықты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бөлімді қараңыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анықталады) және инсулинома дамиды. Сирек жағдайда ВИпома, глюкагономалар және функционалды белсенді емес эндокринді ісіктер немесе карциноидтар көрініс береді.

3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бөлімді қараңыз) науқастардың жартысында дамиды. Жиң пролактиномалар, сирек соматотропиномалар немесе гормональді белсенді емес ісіктер, өте сирек — кортикотропиномалар көрініс береді.

· Спорадикалық ісіктерді диагностикалау қағидаларына негізделеді.

· КЭН-1 кезінде отбасылық скриниг жүргізіледі (калий, гастрир, өсу гормоны, гликемия деңгейі анықталады). Скринигке 15-65 жас аралығындағы бірінші және екінші тармақтағы барлық науқастар екі жыл үзіліспен қатысады.

Спорадикалық ісіктерді салыстырмалы диагностикалау қағидаларына негізделеді.

Емі

Спорадикалық ісіктерді емдеу қағидаларына негізделеді. Гиперпаратиреоз гастриномамен ілеспелі дамығанда алғашында протон помпаларының ингибиторлары арқылы асқазан секрециясын төмендетеді, кейін субтотальді және тотальді паратиреоидэктомия жүргізіледі. Ал басқа ісіктердің қосарласып дамуы кезінде жүргізілетін ем шарасы жеке науқас жағдайын тәуелді орындалады.

Науқастарда ұштасқан ісіктер санымен анықталады.

10.2.2. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының

2-ші типі

КЭН-2А (Сиппл синдромы) — қалқанша бездің медулярлы рагының, феохромоцитоманығ және гиперпаратиреоздың аутосомно-доминантты тұқым қуалаушылық түрде қосарласып дамуымен сипатталатын синдром. КЭН-2В синдромы кезінде аталған құрамдас бөліктеріне шырышты қабықтардың невриномасы, қаңқа бұлшықеттері мен сұйектерінің патологиясы (марфан тәрізді сырт әлпет), нейропатиялар қосылады (10.5 кесте).

10.5 кесте. КЭН-2 синдромы

Этиологиясы мен патогенезі	10р11.2 хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясының аутосомды-доминантты тұқымқуалауы
Эпидемиологиясы	100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай
Басты клиникалық көрінісі	Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз. КЭН-2В синдромында осыдан басқа, марфантәрізді сырт келбет, шырышты қабық невриномасы
Диагностикасы	Диагностикасы спорадикалық ісіктердегідей, отбасылық және генетикалық скрининг
Салыстырмалы диагностикасы	Спородикалық ісіктер секілді
Емі	Емдік шара феохромоцитоманы алып тастаумен басталады; қалғаны спорадикалық ісіктегідей жүргізіледі
Болжамы	Болжамы қалқанша бездің медуллярлы обыры және феохромоцитомамен анықталады. МЭН-2В болжамы нашар

Этиологиясы мен патогенезі

КЭН-2 синдромының дамуы 10 (регион 10р11.2) хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясымен байланысты және ол тирокзинкиназ рецепторларына жататын беткейлік мембраналық гликопротеидті кодтайды. RET-протоонкогенінің мутациясы науқастардың 90 %-да көрініс берген. КЭН-2А кезінде дамитын қалқанша бездің медуллярлы обырының отбасылық түрінде кодтайтын ақуыздың экстрацеллюлярлы домені аймағында миссенс-мутация дамиды. КЭН-2В кезінде үнемі 16-шы экзонның 918-ші кодонында мутация көрініс береді. RET-протоонкогенінің мутациясы жасушалық өсуді белсендіріп, ісіктік трансформацияның дамуына жол ашады.

Дата добавления: 2014-11-18