Врожденные пороки 1 страница

Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей

Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4—5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, относительно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. большой величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидро­цефалией. Макроцефалию можно случайно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболе­ваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).

Микроцефалия обусловливается отсутствием роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных болезней, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как правило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от степени выраженности микроцефалии.

Необычная форма головы, как правило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и за­тылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию характерной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзоф­тальма. Последнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутри­черепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблю­дается истинная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.

У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных долей и увеличение окружности черепа различной степени выраженности (обычно более 60 см, что превышает 97-й перценциль). Примерно в 50% случаев основной патологией служит врожденный порок, например аномалия Арнольда— Киари, после которой по частоте следуют менингеальный фиброз вокруг ствола мозга в результате перенесенного субарахноидального кровоизлияния или менингита, стеноз сильвиева водопровода, синдром Денди—Уокера (кистозное расширение IV желудочка мозга, обусловленное недостаточным открытием отверстий Мажанди и Лушки) и киста задней черепной ямки. Развитие гидроцефальных состояний может приоста­навливаться, но в дальнейшем с возрастом вновь проявиться головными болями, спастикой; атрофией зрительных нервов, а также поведенческими, эмоциональными и интеллектуальными нарушениями. Скрытая бессимптомная гидроцефалия у взрос­лых может декомпенсироваться при черепно-мозговой травме, которая сама по себе представляется легкой.

Таким образом, важно отметить, что окружность черепа — это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинаю­щихся в раннем возрасте.

Аномалии позвоночника

Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, яв­ляются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При других синдромах, таких как spina bifida occulta, спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, наследственные болезни обмена, сопровождающиеся прогрессирующим поражением спинного мозга в детском и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).

Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхне­шейном отделе. Деформация Клиппеля—Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим дефектам нередко сопутствуют неврологи­ческие симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с другими аномалиями, особенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста (см. гл. 353).

При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава возможна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встре­чающегося при синдроме Дауна. синдроме Моркио и спондилоэпифизарной диспла­зии.

Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблю­дают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней части шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования большого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний наследственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными ано­малиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продол­говатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и болезни Педжета (дефор­мирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.

Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощаю­щийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие паре­стезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на лице, глухота, носовой оттенок голоса и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения болезни они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой степени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.

Платибазию и близкие к ней аномалии позвоночника надо подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в подобных случаях ошибочно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз си­рингомиелии. Диагноз платибазии и других аномалий позвоночника подтверждают с помощью правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.

Аномалия Арнольда—Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка опускаются в каудальном направлении через большое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спиналь­ные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц и характеризуется синдромами, опи­санными в разделе «Платибазия и базилярная импрессия». При другом варианте аномалии Арнольда—Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда—Киари не дает удовлетвори­тельных результатов. Если клиническое прогрессирование болезни идет медленно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При очевидном прогрес­сировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение большого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавли­вает течение болезни или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно осуществлять осторожно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с дефектом закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краииорахисхиз, краниоцеле, спинальное менинго­целе, менингомиелоцеле, spina bifida occulta и свищевые тракты. Поскольку пере­численные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализа­ции, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают небольшие впадины на коже или пучки волос, локализу­ющиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной части тракта. Признаки, свидетель­ствующие о наличии таких трактов, следует искать во всех случаях менингита, особенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidal sinus.

Встречаются также другие врожденные кисты (дермоиды) и доброкачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в резуль­тате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так называемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filum tenninale, оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматиче­скими spina bifida, менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медленно прогрессирующего поражения:

1) прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2) острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных действий или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп составляет клинический синдром;

3) прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4) сирингомиелия (см. гл. 353).

Аномалии развития конечностей

К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) линией (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко создают поводы к беспокойству.

Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями

Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сравнению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и другим хромосомным болезням. Существуют также и другие болезни, при которых наследственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих карликов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmes et al.

Наследственные болезни

Факоматозы

Это своеобразная группа заболеваний, передающихся по наследству. Они харак­теризуются неврологическими нарушениями, врожденными дефектами кожи, сет­чатки и других органов. Для обозначения этих заболеваний употребляют следующие термины: «врожденные эктодермальные дисплазии», «врожденные нейрокожные синдромы» и «факоматозы (от греч. «phakes» — «чечевица», «родинка», «веснушка»). К числу основных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, энцефалотригеминальный синдром, реже встречаются атаксия-телеангиэктазия, церебеллоретинальный гемангиобластоматоз и синдром Клиппеля— Треноне—Вебера. Болезнь Ослера—Рандю—Вебера, аутосомно-доминантное рас­стройство, сопровождающееся аномалиями сосудов кожи, слизистых оболочек, же­лудочно-кишечного и мочеполового трактов, иногда проявляется также в виде ангиом, локализующихся в спинном и головном мозге, которые могут служить источником кровотечений (см. гл. 185). Абсцесс мозга — это другое осложнение данного состояния с вовлечением в процесс ЦНС.

Нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингхаузена). Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся появлением пигментных пятен на коже и множе­ственных нейрофибром. Его распространенность составляет 1 на 3000; около 50% случаев, очевидно, возникают спорадически. Считают, что причиной служит недо­развитие клеток, происходящих из нервного валика. Пигментные пятна коричневого цвета («кофе с молоком») неправильной формы имеют относительно ровные края, размер их от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они наиболее выражены на туловище, в подмышечных впадинах и в области таза. Аналогичные изменения встречаются у лиц без признаков нейрофиброматоза, но в таких случаях диаметр пятен обычно меньше 1,5 см, и их число менее пяти. Опухоли развиваются из нейролеммных оболочек (шванновских клеток) периферических нервов. Обычно они бывают множественными, размеры их колеблются от микроскопических до крупных опухолей по несколько сантиметров в диаметре. Большинство из них гладкие и округлые или дольчатые, мягкие или плотные и иногда могут встречаться по ходу периферических нервов. Нередко даже при незначительном усилии они вдавливаются в подкожную жировую клетчатку. Как и пигментные пятна, опухоли чаще встречаются на туловище, чем на конечностях. С возрастом зоны пигментации (из-за гигантских меланосом в пигментных эпителиальных клетках), а также опухоли из оболочек нервов становятся более отчетливыми. Чаще опухоли не проявляются какими-либо симптомами, но иногда при нетипичной локализации и достижении массивных размеров они сдавливают прилежащие образования. Опухоли спинальных корешков могут компримировать спинной мозг и в то же время распространяться через меж­позвоночные отверстия в виде крупных объемных образований в заднее средостение (опухоли в виде «гантели»). Невриномы слухового нерва, обычно имеющие двусто­роннюю локализацию при нейрофиброматозе, могут приводить к глухоте и появлению других симптомов поражения мостомозжечкового угла (гл. 345); данная форма, очевидно, представляет собой отдельный вариант. У таких больных почти никогда не наблюдают каких-либо периферических нейрокожных симптомов нейрофиброма­тоза. Другие гистологические типы опухолей (менингиома, глиома) при нейрофиб­роматозе встречаются чаще, чем в общей популяции. Иногда обнаруживаются диф­фузные разрастания шванновских клеток и фибробластов, в результате чего образу­ются плексиформные невромы. Эти опухоли могут вызывать уродливые деформации, часто прорастая в нижерасположенную кость. Возможно также формирование костных кист. Большинство из этих сопутствующих опухолей редко наблюдаются в младен­ческом и детском возрасте, однако глиома зрительного нерва и хиазмы представляет исключение. Последнее состояние всегда следует принимать во внимание при диф­ференциальной диагностике в случаях односторонней (реже двусторонней) слепоты, проптоза и паралича наружных глазных мышц у детей, особенно при наличии признаков болезни Реклингхаузена. Диагноз подтверждают с помощью компьютерной томографии (КТ). Редким, но довольно характерным изменением при нейрофибро­матозе является пульсирующий экзофтальм, обусловленный врожденным отсутствием части клиновидной кости. Редкой сопутствующей патологией бывает феохромоцитома. Примерно в 5—10% случаев нейрофиброматоза одна из опухолей приобретает зло­качественный характер.

Сопутствующими нарушениями при нейрофиброматозе бывают фиброзная дис­плазия, врожденные аномалии позвонков, локальный гигантизм конечности, субпе­риостальные костные кисты и псевдоартроз большеберцовой кости. Распространен сколиоз, так что нейрофиброматоз следует отнести к числу причин нейрогенного и миогенного кифосколиоза (другими являются сирингомиелия, атаксия Фридрейха, прогрессирующая мышечная дистрофия и полиомиелит). У некоторых больных с нейрофиброматозом диагностируют стеноз сильвиева водопровода и обструктивную гидроцефалию. Иногда наблюдают также умеренную задержку психического разви­тия, обусловленную, вероятно, аномалиями развития коры головного мозга. Могут встречаться spina bifida, гипоспадия, глаукома и слоновость. У больных с нейрофиб­роматозом обнаружены стенозы сосудов (почек, головного мозга и легких).

Примерно у 30% пациентов нейрофиброматоз выявляют случайно во время обычного осмотра, причем больные не предъявляют жалоб. Другие больные (тоже около 30%) обращаются за консультацией по поводу косметических нарушений. Остальные имеют тот или иной неврологический синдром. У больных с выраженной неврологической симптоматикой можно наблюдать лишь незначительные кожные изменения. Никаких методов лечения, кроме резекции опухолей, вызывающих кли­нические нарушения, не существует.

Туберозный склероз. Это аутосомно-доминантное заболевание проявляется су­дорожными припадками, интеллектуальной недостаточностью и аденомами сальных желез. Последние имеют вид множественных напоминающих бородавки образований, расположенных преимущественно в форме «бабочки» на щеках, носу и лбу. Размеры их колеблются от 0,1 до 1 см. Они возвышаются над поверхностью кожи и имеют розовую или розовато-желтую окраску. Кроме того, кожа в поясничной области истончается, становится шероховатой с желтоватым оттенком («шагреневая кожа»). Первоначально кожные изменения имеют вид гипопигментированных пятен, по форме напоминающих листья ясеня («белые пятна»). Они локализуются на туловище и конечностях и хорошо видны при ультрафиолетовом освещении (под лампой Вуда). От аваскулярных невусов и витилиго они отличаются размерами, очертаниями и имеют большую диагностическую ценность, часто оказываясь самым ранним указа­нием на этиологию умственной отсталости и детской эпилепсии. Интеллектуальная недостаточность может оставаться относительно стабильной по степени выраженности или прогрессировать. Эпилептические припадки, как правило, бывают генерализо­ванными, реже — фокальными. Перечисленные нарушения могут сочетаться с опу­холями сетчатки и другими видимыми аномалиями.

У пациентов с наиболее тяжелой формой туберозного склероза отмечают выра­женную умственную отсталость, но не все они являются глубокими инвалидами. В общетерапевтических клиниках нередко приходится видеть пациентов со средним уровнем интеллекта, эпилептическими припадками и незначительными кожными изменениями. Иногда в случаях очагового церебрального синдрома при биопсии выясняется, что в основе его лежат типичный «бугорок» или сопутствующая глиома, но ранее больному не ставили диагноз туберозного склероза. Изучение родословной часто не дает результата, поскольку около 50% случаев оказываются спорадическими и, вероятно, обусловливаются мутацией.

Патологоанатомически кожные поражения представляют собой фибромы, а не истинные аденомы. Некоторые из них пронизаны сосудами, и в них определяются телеангиэктазии. Участки поражения мозга образованы аномально сформированной корой с выраженным астроглиозом и своеобразной «смесью» из глиобластом и ги­гантских нервных клеток. Иногда отмечают кальцификацию. Субэпендимарная гли­альная ткань образует узелки, которые выступают на стенках желудочков и бывают видны при КТ. Довольно часто рабдомиома сердечной мышцы сочетается с туберозным склерозом. Опухолевые мальформации можно наблюдать также в почках, печени, надпочечниках и поджелудочной железе.

В постановке диагноза помогает КТ. Выявляются узлы кальцификатов, особенно в височных долях и вблизи желудочков. Если они достигают больших размеров, то могут привести к обструкции отверстия Монро и вызвать одно- или двустороннюю гидроцефалию. Центр узла характеризуется более высокой плотностью при введении контрастного вещества, чем периферия. На границе между корой и белым веществом нередко обнаруживают зоны пониженной плотности. Электроэнцефалограмма носит патологический характер, но не имеет специфических особенностей. В СМЖ изме­нений чаще всего не выявляется, но иногда в ней определяют увеличение общего содержания белка.

Лечение симптоматическое, при необходимости опухоли удаляют. Прогноз у лиц старше 30 лет неблагоприятный. Летальный исход обусловлен эпилептическими припадками, сопутствующими опухолями и интеркуррентными заболеваниями. В обязанности врача входит осуществление генетического консультирования.

Церебеллоретинальный гемангиобластоматоз (синдром Гиппеля—Линдау). Данный синдром проявляется в виде сосудистых мальформаций сетчатки и мозжечка. Поражения сетчатки представлены капиллярными ангиомами, обычно множествен­ными, которые вызывают прогрессирующую потерю зрения; патологические изме­нения в мозжечке характеризуются медленно растущей гемангиобластомой, а нередко — множественными ее очагами с выраженной наклонностью к кистоообразованию, что делает необходимым хирургическое удаление опухоли; наблюдаются также спи­нальные и медуллярные гемангиобластомы. У больных отмечают прогрессирующую мозжечковую атаксию, головные боли, отек дисков зрительных нервов. Иногда с поверхности головы прослушивается сосудистый шум. Полицитемию, возможно, свя­занную с образованием эритропоэтина, обнаруживают во многих случаях, у некоторых больных она исчезает после удаления опухоли. Заболевание наследуется по ауто­сомно-доминантному типу, но довольно часто возникает спорадически. Изредка эти опухоли диагностируют у детей. О возможности такого диагноза важно помнить при обследовании всех больных с синдромом мозжечковой опухоли (см. гл. 345). Ретинальные изменения — существенный компонент болезни Гиппеля—Линдау — от­мечают не у всех больных. Как правило, возникает гемангиобластома мозжечка, но лишь в числе прочих аномалий, включающих ангиомы и кисты печени, поджелу­дочной железы, почек, а также опухоли придатка яичка и почки (последние могут стать причиной летального исхода). При этой и других формах факоматозов возможно появление феохромоцитомы. У некоторых больных наблюдают сирингомиелию, и если провести тщательное обследование, то гемангиобластому часто удается выявить у пациентов с сирингомиелитической полостью на том или ином уровне.

При гемангиобластоме мозжечка показано хирургическое лечение, и если опухолевый узел обнаруживают в стенке кисты и удаляют, то результаты вмешательства оказываются прекрасными. Если опухоль удалить не удается в связи с ее размерами или множественностью, то можно рекомендовать лучевую терапию. Поражения сетчатки, если они небольшие, можно остановить в развитии с помощью фотокоа­гуляции.

Эицефалотригеминальный синдром (болезнь Штурге—Вебера). Болезнь харак­теризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на од­ной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Внутриче­репные и кожные поражения можно наблюдать независимо друг от друга. Болезнь возникает, как правило, спорадически; семейные случаи являются исключительными.

Патологоанатомически кора, расположенная под патологически измененными оболочечными сосудами, подвергается прогрессирующему поражению, вероятно, обус­ловленному замедлением кровотока с последующей гипоксией; в некоторых случаях внутри очага поражения образуется кальциевая полоска, повторяющая ход борозды, определяет характерный рентгенографический признак «рельсовой колеи». Редко сопутствующей аномалией бывают лежащие в глубинных структурах артериовенозные мальформации.

Первым неврологическим симптомом обычно служат фокальные судорожные приступы на стороне, противоположной поражению кожи. После некоторых при­падков возможно развитие преходящего (паралич Тодда) или стойкого паралича. Самые частые расстройства — паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения — могут начинаться незаметно, медленно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Часто встречается слепота глаза на стороне невуса, которая почти всегда обусловлена глаукомой. Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуальный интеллектуальный дефект и гемипарез.

Как правило, очаги изменений слишком обширны и не могут быть полностью подвергнуты хирургическому лечению. При резистентном течении эпилепсии неко­торые хирурги рекомендуют гемисферэктомию. Показано применение антиконвуль­сантов, однако иногда судорожные припадки не поддаются контролю.

Гемангиомы туловища и верхних или нижних конечностей могут сочетаться с сосудистыми мальформациями спинного мозга (синдром Клиппеля—Треноне—Вебе­ра). Иногда наблюдается гипертрофия конечности. Сосудистая мальформация может стать источником кровоизлияния в спинной мозг и явиться причиной инфаркта нервной ткани, вызвав тем самым развитие спинальных двигательных и чувстви­тельных расстройств. Хирургическая ревизия с декомпрессией редко дают положи­тельные результаты.

Атаксия-телеангиэктазия (см. гл. 256). Данное состояние привлекает к себе значительный интерес в связи с теоретическими представлениями об особенностях его этиологии и патогенеза. Наследуемое по рецессивному типу, неврологически оно характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, апраксией движений глаз­ных яблок и хореоатетозом, возникающими в детском возрасте. Не все неврологи расценивают это заболевание как факоматоз в связи с его прогрессирующим течением и сопутствующими иммунными нарушениями. Телеангиэктазии на конъюнктиве глаз и коже, особенно около ушных раковин, на шее, сгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, появляются несколько позже в детском или подростковом возрасте. У многих больных отмечают рецидивирующие инфекционные поражения легких и синусов и обнаруживают дефицит IgA и дефект замедленной клеточной гиперчувствительности. Диагноз подтверждается на основании выявления нарушений гуморального и клеточного иммунитета, увеличения уровней альфа-фетопротеина и цитогенетических аномалий, фибробласты и лимфоциты, взятые у пациентов с данной патологией, характеризуются повышенной радиочувствительностью in vitro, обусловленной недостаточностью ферментных систем, восстанавливающих ДНК. Со­путствующие патологические изменения характеризуются распространенной гибелью клеток Пуркинье мозжечка и, возможно, дегенерацией нейронов подкорковых узлов. Установлена также дисплазия тимуса. Смерть наступает на втором или третьем десятилетиях жизни от инфекции или ретикулоэндотелиальной опухоли.

Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли—Дея). Это заболевание характеризуется вегетативной нестабильностью (нарушенное потоотделение, утрата вазомоторного контроля, лабильная гипертензия), расстройствами вкуса в связи с отсутствием грибовидных сосочков, снижением болевой и температурной чувстви­тельности, гипорефлексией, эпизодической лихорадкой, приступами рвоты, отсутст­вием слезотечения, анестезией и ульцерацией роговицы. Семейная вегетативная дисфункция — аутосомно-рецессивное заболевание, демографически ограниченное евреями семейной группы ашкенази.

Клинические признаки проявляются вскоре после рождения и характеризуются затруднениями при кормлении (дисфагия) и двигательными нарушениями, которые становятся все более отчетливыми в детском возрасте. До взрослого возраста доживают лишь немногие больные, поскольку смертность в этой группе высока из-за рецидивирующих легочных инфекций, сопровождающихся неадекватными вегетативными реакциями. Существенной проблемой для большинства больных служит эмоциональ­ная лабильность. Интеллектуальные способности у одних пациентов находятся в пределах нормы, тогда как у других они снижены, физический рост в силу неясных причин замедлен, при этом прослеживаются тенденция к пониженному питанию и сколиозу. Описаны нейропатические суставы (Шарко) в связи с отсутствием болевой чувствительности и сопутствующими травмами.

Подтверждения нарушений со стороны вегетативной нервной системы основы­ваются на результатах специальных тестов, таких как отсутствие покраснения кожи после введения гистамина и штрихового раздражения кожи (утрата аксонального рефлекса) и гиперчувствительность как к холинергическим, так и к адренергическим средствам. Скорость проведения импульсов по периферическим нервам снижена. Количественные патологоанатомические исследования периферической и вегетативной нервной системы показали значительное уменьшение аксонов мелкого калибра в периферических нервах (чем может быть объяснено снижение болевой и темпера­турной чувствительности) и уменьшение числа мелких нейронов в межпозвоночных узлах, симпатических и цилиарных ганглиях (которые могут лежать в основе неко­торых симптомов вегетативной дисфункции). Первичный ферментативный дефект установить не удалось. Интермедиолатеральные клеточные столбцы спинного мозга находятся в нормальном состоянии, как и остальные структуры ЦНС.

Дата добавления: 2014-11-20