Составьте краткий конспект этого урока. Учиться самостоятельно кажется вам тяжелой необходимостью?

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

Учиться самостоятельно кажется вам тяжелой необходимостью? Люди, ориентированные на успех своих жизненных начинаний, называют подобные обстоятельства возможностью. Умный человек не боится никакой работы, он делает ее, получает опыт и стремится к чему-то большему.

Или приходите по возможности на консультацию в любой день недели с 9до 12час

Термины и понятия: генетика человека; евгеника; генетический груз;

наследственные болезни; патологии генные, хромосомные, геномные;

заболевания с наследственной предрасположенностью.

Наследование признаков у человека подчиняется законам и правилам

генетики: законам Менделя, Моргана, сцепления генов, взаимодействия

аллельных и неаллельных генов. Однако поскольку человек

— это не только биологическое, но и социальное существо, то генетические

исследования вида Homo sapiens отличаются рядом особенностей:

• для изучения наследования признаков у человека нельзя, как например

у лабораторных мышей, применять гибридологический анализ (метод

скрещиваний): люди не желают давать потомство по указаниям экспериментатора.

Поэтому для изучения результатов гибридизации у человека

используют опосредованный генеалогический метод (рис. 69);

• человеку присущи признаки, не встречающиеся у других организмов:

темперамент, математические, изобразительные, музыкальные и другие

способности, наследование которых — интереснейшая часть генетики

человека;

• благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и

существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе

такие организмы сразу же гибнут).

Что такое евгеника. Одним из спорных и очень неоднозначных

направлений генетики человека является евгеника

(от греч. евгенес — породистый) — учение о селекции человека.

В начале XX ст., когда генетика делала первые шаги, это

учение было довольно популярным. Однако нацистское мировоззрение

довело евгенику до абсурда. Поэтому длительное

время учение о селекции человека входило в разряд преступлений

против человечества наряду с расизмом и опытами над

людьми.

Современную евгенику делят на два направления. Негативная

евгеника ставит целью отстранить от участия в размножении

людей с негативными свойствами (физически или

умственно неполноценных и страдающих наследственными

болезнями), то есть искусственно поддержать или даже улучшить

генофонд человека. Однако даже и такие попытки на

практике сталкиваются с огромными моральными проблемами.

Неизбежно возникает вопрос о границе между генетически

здоровым и нездоровым человеком. Всегда существует опасность

того, что критерии отбора могут приобрести абсурдный

характер. Например, посчитают «недостойными» брать участие

в воспроизводстве человечества, например, тех, у кого

недостаточно высокий рост, слишком голубые глаза или не

очень хороший музыкальный слух.

Яркой иллюстрацией того, насколько несовершенны человеческие

<ритерии отбора, может служить известный пример. Отец болен, у матери

— туберкулёз. Старший сын в семье умер через шесть дней после

рождения, третий сын болен туберкулёзом, пятый ребёнок — девочка,

умерла через четыре дня после рождения, шестой ребёнок прожил всего

два года, седьмой умер в годовалом возрасте. Как вы считаете, как бы

отнеслась к этой семье евгеника? Однако же один из детей (выжили всего

двое) —... Людвиг ван Бетховен!

Второе направление евгеники — положительная евгеника.

Её цель — максимально привлечь к участию в воспроизводстве

человеческого рода здоровых, красивых, умных и одарённых

людей. В последнее время положительная евгеника постоянно

развивается. Это связано с появлением такого направления

медицины, как оплодотворение в пробирке.

В качестве доноровяйцеклеток и сперматозоидов для тех людей, которые сами не

способны зачать ребёнка, стараются привлекать здоровых и

одарённых людей.

Наследственные заболевания Большое развитие получил медицинский

аспект генетики человека, который сформировался в особую науку, —

медицинскую генетику. Эта наука, прежде всего, изучает наследственные

заболевания — неполадки организма, связанные с нарушениями генетического

аппарата: генов, отдельных хромосом или структуры генома.

Генная патология — болезнь, вызванная неправильным действием одного

гена. Такое заболевание с точки зрения генетики можно анализировать

как генетический признак и изучать его наследование на основании законов

Менделя — в зависимости от того, доминантным или рецессивным признаком

является данная болезнь.

Типичным случаем доминантной генной патологии является полидактилия

— наличие на руках или ногах дополнительных пальцев (рис. 71).

Никаких других проблем, кроме эстетической, полидактилия не несёт.

Сейчас дополнительные пальцы обычно удаляют в детстве, а вот раньше

люди, которые родились с лишними пальцами рук или ног не имели возможности

избавиться от них.

Примером генной патологии с рецессивным типом наследования является

фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ.

Хромосомные болезни. Существуют генетические заболевания, вызванные

нарушениями одной хромосомы. Иногда это — выпадение кусочка

хромосомы. Например, поломка плеча Y-хромосомы вызывает патологию,

которая называется синдромом кошачьего крика. Для этого заболевания

характерны деформация гортани, из-за которой голос ребёнка напоминает

мяуканье кошки, мышечная слабость, маленький вес и рост, общее отставание

в развитии и умственная отсталость.

Геномные мутации (анеуплоидии). У людей довольно часто возникают

наследственные болезни, вызванные наличием лишней или отсутствием

одной из половых хромосом. В этом случае в кариотипе больного может

быть изменено количество как Х-хромосом, так и Y-хромосом. Встречаются

следующие соотношения половых хромосом: Х0 (синдром Шерешев-

ского—Тернера), XXX, ХХХХ, XXY (синдром Клайнфельтера) и другие —

XXYY, XYY, XYYY. В случае, если в кариотипе присутствует хотя бы одна

Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу. Если в кариотипе

есть только Х-хромосома, организм развивается по женскому типу.

Синдром Шерешевского—Тернера и синдром Клайнфельтера имеют чётко

выраженный фенотипический эффект. При этих болезнях происходит

недоразвитие половых органов и нарушения психики. Именно поэтому

диагноз этих болезней без осложнений ставится уже на первых годах жизни

человека.

Совсем по-другому выглядит ситуация с патологиями кариотипа,

связанными с увеличением числа Х-хромосом у женщин и Y-хромосом у

мужчин. Частота таких аномалий довольно большая и составляет

2:1000. Однако диагностируется патология далеко не у всех её носителей. У

женщин увеличение числа Х-хромосом специфично никак не проявляется.

Мужчины, в кариотипах которых присутствуют лишние Y-хромосомы,

также редко обращаются к специалистам и не знают о такой своей особенности.

Однако выяснилась интересная закономерность: количество

носителей лишней Y-хромосомы среди заключенных существенно пре__

вышает количество таких людей в среднем по человеческой

популяции. Оказалось, что наличие в кариотипе лишней

Y-хромосомы провоцирует у мужчины агрессивность. Внешне

такие больные выглядят крупными высокими мужчинами со

слишком длинными руками и свирепым выражением лица.

За высокий рост и асоциальное поведение носителей лишней

Y-хромосомы генетики иногда называют «баскетбольной

командой тюрем».

Болезни с наследственной предрасположенностью. Кроме

заболеваний, которые чётко наследуются, существует немало

болезней с наследственной предрасположенностью. Для того

чтобы развился такой недуг, необходима комбинация двух

факторов: наследственности и влияния среды. К таким заболеваниям

относят ишемическую болезнь, сахарный диабет, ревматоидные

заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной

кишки, онкологические болезни, шизофрению

и другие заболевания психики. Если человек с наследственной

предрасположенностью к какому-то заболеванию будет соблюдать

соответствующий режим, вести здоровый образ жизни,

болезнь не разовьётся.

Нужно помнить, что все вопросы здоровья, связанные с

медицинской генетикой, нужно решать через систему медикогенетических

консультаций. Основная цель медико-генетичес-

кого консультирования — информировать заинтересованных

лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. Для

этого анализируют роль генотипа в развитии данного заболевания

и прогнозируют риск рождения нездоровых потомков. К

медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда

генетических знаний среди населения, что содействует

более ответственному подходу к деторождению.

Генетика человека — наука о наследственности и изменчивости

признаков у человека. Изучение генома человека

однозначно подтвердило его эволюционное происхождение.

В генетике человека невозможно применить некоторые

традиционные генетические методы, в частности гибридологический.

На генетические процессы, протекающие в популяциях

людей, накладывают отпечаток и социальные факторы.

Евгеника — учение об улучшении человеческой природы традиционно

является одной из горячих точек общественного

мнения. Медицинская генетика — наука о наследственных

аспектах медицинских проблем. Существуют наследственные

болезни и болезни с наследственной предрасположенностью.

Наследственные заболевания делят на генные, хромосомные и геномные патологии.

Помощь в изучении темы окажут также видеоуроки http://interneturok.ru/ua

Выполненную работу присылайте по адресу [email protected]

Дата добавления: 2014-12-16