Федеральный закон 2 страница. При­мер. Мать с сем­на­дца­ти­лет­ним сы­ном прие­хали про­кон­суль­ти­ро­вать­ся

При­мер. Мать с сем­на­дца­ти­лет­ним сы­ном прие­хали про­кон­суль­ти­ро­вать­ся. Юно­ша бо­лен уже не­сколько лет. В ка­би­нет его вве­ла мать, бе­реж­но при­дер­живая за ру­ку. По­ход­ка, что на­зы­ва­ет­ся, «ути­ная» — идет, пе­ре­ва­ли­ва­ясь с од­ной но­ги на дру­гую. Ли­цо лише­но ми­ми­ки, со­вер­шен­но не­под­виж­но, а гу­бы за­метно вы­сту­па­ют впе­ред. Все эти при­зна­ки хо­ро­шо из­вестны нев­ро­па­то­ло­гам — и «ути­ная по­ход­ка», и «ли­цо сфин­кса», и «гу­бы та­пи­ра» то­же.

Мать рас­ска­за­ла, что впер­вые за­ме­ти­ли из­ме­нив­шуюся по­ход­ку у маль­чи­ка лет пять на­зад. Об­ра­ти­лись к невро­па­то­ло­гу, и он сра­зу же по­ста­вил пра­виль­ный диагноз — про­грес­си­рую­щая мы­шеч­ная дис­тро­фия. При­рода это­го не­ду­га хо­ро­шо изу­че­на, он как раз и от­но­сит­ся к на­след­ст­вен­ным нерв­но-мы­шеч­ным за­бо­ле­ва­ни­ям.

«Я и то­гда не по­ве­ри­ла, — го­во­ри­ла мать, — да и сей­час не ве­рю, что у сы­на на­след­ст­вен­ная бо­лезнь.

Ни у ме­ня, ни у му­жа ни­ко­гда в ро­ду не бы­ло ни­че­го по­доб­но­го. К то­му же пе­ред тем, как из­ме­ни­лась поход­ка, маль­чик пе­ре­нес тя­же­лый грипп. Это, наверное, ос­лож­не­ние по­сле грип­па на нерв­ную сис­те­му».

Ос­мотр боль­но­го лишь под­твер­дил ди­аг­ноз. По­мимо при­зна­ков, сра­зу бро­сив­ших­ся в гла­за, вы­яв­ля­ет­ся ха­рак­тер­ная «оси­ная» та­лия, при от­ве­де­нии рук в сторо­ны ло­пат­ки рез­ко вы­сту­па­ют.

При по­пыт­ке при­поднять боль­но­го за под­мы­шеч­ные впа­ди­ны — пле­чи свобод­но под­ни­ма­ют­ся вверх так, что го­ло­ва ока­зы­ва­ет­ся ме­ж­ду ни­ми. Лю­бые дей­ст­вия — по­пыт­ка сесть, лечь, встать — со­вер­ша­ют­ся в не­сколь­ко эта­пов, с по­мо­щью рук.

Су­хо­жиль­ные реф­лек­сы чрез­вы­чай­но низ­ки.

К со­жа­ле­нию, ди­аг­ноз под­твер­дил­ся. Тот факт, что пер­вые при­зна­ки бо­лез­ни поя­ви­лись по­сле грип­па, не да­ет ос­но­ва­ний счи­тать его при­чи­ной мы­шеч­ной дис­тро­фии. Она, не­со­мнен­но, на­ча­лась до это­го. Грипп же про­сто ос­ла­бил ор­га­низм и тем са­мым по­мог ей про­явить­ся бо­лее от­чет­ли­во.

К ве­ли­ко­му со­жа­ле­нию, су­ще­ст­вен­но по­мочь та­кому боль­но­му, воз­мож­но­сти нет. Мож­но лишь по­пытать­ся не­ко­то­ры­ми ле­кар­ст­ва­ми при­ос­та­но­вить, замед­лить этот не­ук­лон­но раз­ви­ваю­щий­ся про­цесс.

Лечеб­ная физ­куль­ту­ра и мас­саж в по­доб­ных слу­ча­ях толь­ко ухуд­ша­ют де­ло, ус­ко­ря­ют те­че­ние бо­лез­ни.

Нау­ке из­вест­но не­сколь­ко форм про­грес­сив­ных мы­шеч­ных дис­тро­фий. Они на­чи­на­ют­ся и в ран­нем дет­ст­ве (в 1-3 го­да), и в бо­лее позд­ние сро­ки (да­же в 50 — 60 лет). У маль­чи­ка — од­на из наи­бо­лее, по­жалуй, тя­же­лых как по те­че­нию, так и по по­след­ст­ви­ям.

При дру­гих фор­мах те­че­ние бо­лез­ни бо­лее бла­го­прият­но, а сим­пто­мы обыч­но вы­ра­же­ны не так за­мет­но.

Прав­да, и в этих слу­ча­ях за­бо­ле­ва­ние мо­жет про­те­кать тя­же­ло и при­вес­ти к ле­таль­но­му ис­хо­ду.

Осо­бое ме­сто сре­ди на­след­ст­вен­ных нерв­но-мы­шечных за­бо­ле­ва­ний за­ни­ма­ет миа­сте­ния. За­бо­ле­ва­ние харак­те­ри­зу­ет­ся па­то­ло­ги­че­ски по­вы­шен­ной утом­ляе­мостью мышц, пе­рио­ди­че­ски воз­ни­каю­щей мы­шеч­ной слабо­стью. Ча­ще все­го стра­да­ют взрос­лые лю­ди, но бо­лезнь мо­жет по­ра­жать и де­тей в пер­вые ме­ся­цы по­сле ро­ж­дения.

Сей­час име­ют­ся пре­па­ра­ты, улуч­шаю­щие про­хожде­ние им­пуль­са по нерв­ным во­лок­нам. Этот ме­тод ле­чения зна­чи­тель­но об­лег­ча­ет со­стоя­ние боль­ных.

Кол­ла­ге­но­вые на­след­ст­вен­ные бо­лез­ни ха­рак­те­ризу­ют­ся на­ру­ше­ни­ем свойств со­еди­ни­тель­ной тка­ни, пото­му что кол­ла­ген яв­ля­ет­ся од­ним из глав­ных ее ком­понен­тов. Пред­ста­вим се­бе, что из­ме­нен один из ге­нов,

кон­тро­ли­рую­щих син­тез кол­ла­ге­на (все­го их не­сколь­ко ти­пов).

В за­ви­си­мо­сти от то­го, в ка­ком ге­не и ка­кая мута­ция про­изош­ла, это при­ве­дет ли­бо к од­ной из че­ты­рех форм не­со­вер­шен­но­го ос­тео­ге­не­за (по­вы­шен­ная ломкость кос­тей), ли­бо од­ной из форм син­дро­ма Элер­са-

Дан­ло (по­вы­шен­ная под­виж­ность сус­та­вов и рас­тя­жимость ко­жи), или син­дро­ма Мар­фа­на (под­вы­вих хру­стали­ка, анев­риз­ма аор­ты). Но кол­ла­ге­но­вые на­ру­ше­ния мо­гут быть свя­за­ны не толь­ко с син­те­зом кол­ла­ге­на, но и с его де­гра­да­ци­ей (рас­па­дом) на вне­кле­точ­ном уров­не. И та­кие на­след­ст­вен­ные бо­лез­ни то­же есть.

Ме­ди­цин­ская ге­не­ти­ка пе­ре­ве­ла по­ня­тие «на­след­ст­венные бо­лез­ни со­еди­ни­тель­ной тка­ни» в точ­ные ге­не­ти­ческие фор­мы. При этом для ка­ж­до­го за­бо­ле­ва­ния ус­танов­ле­на при­чи­на, то есть му­та­ция на уров­не ге­на.

«Ге­не­ти­ка ис­сле­ду­ет фе­но­ти­пы, а у че­ло­ве­ка раз-

лич­ные фе­но­ти­пы — это очень час­то бо­лез­ни»

(P. Goodfellow, 1993).

■ Ген­ная те­ра­пия

Поч­ти все­гда род­ст­вен­ни­ки боль­ных за­да­ют тра­дици­он­ный во­прос: «Ес­ли это за­бо­ле­ва­ние на­след­ст­венное, то ни­че­го уже сде­лать нель­зя?..»

Все­го три де­ся­ти­ле­тия на­зад де­ло об­стоя­ло имен­но так. Од­на­ко за этот ко­рот­кий от­ре­зок вре­ме­ни ме­дицин­ская ге­не­ти­ка зна­чи­тель­но про­дви­ну­лась впе­ред,и в ря­де слу­ча­ев мы уже мо­жем не про­сто об­лег­чить со­стоя­ние боль­но­го, но и вы­ле­чить его. Ка­ки­ми же мето­да­ми ле­че­ния на­след­ст­вен­ных бо­лез­ней рас­по­ла­га­ет со­вре­мен­ная ме­ди­ци­на?

Что­бы от­ве­тить на этот во­прос, вспом­ним, что в меди­ци­не са­мым эф­фек­тив­ным счи­та­ет­ся этио­ло­ги­ческое ле­че­ние (на­при­мер, борь­ба с ин­фек­ци­он­ным возбу­ди­те­лем), хо­тя оно и не все­гда воз­мож­но. Ла­тин­ская

по­го­вор­ка гла­сит: «Primordia quaerere rerum» — «до­иски­вай­ся пер­во­ос­но­вы ве­щей». Это аб­со­лют­но справед­ли­во в от­но­ше­нии этио­ло­ги­че­ско­го ле­че­ния наслед­ст­вен­ных бо­лез­ней.

Ра­зу­ме­ет­ся, к со­вре­мен­ным ме­то­дам по­мо­щи больным с на­след­ст­вен­ны­ми за­бо­ле­ва­ния­ми вра­чи и об­щество при­шли не сра­зу. Од­на­ко со­вре­мен­ная ге­не­ти­ка вплот­ную по­до­шла к то­му, что­бы за­ме­нять па­то­ло­ги­ческие ге­ны нор­маль­ны­ми, то есть вме­ши­вать­ся ак­тив­но

в ге­не­ти­че­ский код на­след­ст­вен­ных бо­лез­ней.

Так, по за­яв­ле­нию бос­тон­ских вра­чей ими уже отра­ба­ты­ва­ет­ся ме­то­ди­ка, спо­соб­ная за­ме­нить од­ну из слож­ней­ших опе­ра­ций — аор­то­ко­ро­нар­ное шун­ти­рова­ние. Речь идет о том, что­бы вво­дить не­по­сред­ст­вен­но в серд­це до­пол­ни­тель­ные ге­ны, Ко­то­рые спо­соб­ст­ву­ют об­ра­зо­ва­нию но­вых со­су­дов вза­мен по­ра­жен­ных.

В США 22 мая 1989 го­да бы­ли на­ча­ты кли­ни­че­ские ис­сле­до­ва­ния ген­но-ин­же­нер­ных ме­то­дов ле­че­ния опу­хо­лей.

Ме­ди­кам из ра­ко­во­го цен­тра в Уль­ме (ФРГ) во вре­мя экс­пе­ри­мен­та уда­лось улуч­шить со­стоя­ние тя­же­ло больно­го ра­ком лег­ких пу­тем вве­де­ния в по­ра­жен­ные ра­ком клет­ки здо­ро­во­го че­ло­ве­че­ско­го ге­на «И53», ко­то­рый «дал ко­ман­ду» боль­ным клет­кам на са­мо­унич­то­же­ние.

Бри­тан­ские уче­ные вы­яви­ли ген, фор­ми­рую­щий навы­ки ре­чи, что от­кры­ва­ет не толь­ко но­вую пер­спек­ти­ву для ле­че­ния лю­дей с на­ру­ше­ния­ми ре­чи, но и по­зво­ля­ет.

Ученые из Уни­вер­си­те­та Эмо­ри в Ат­лан­те на­де­ют­ся, что

в бу­ду­щем его мож­но бу­дет ис­поль­зо­вать как в борь­бе

с ожи­ре­ни­ем, так и с от­сут­ст­ви­ем ап­пе­ти­та.

Ме­ди­цин­ская ге­не­ти­ка уже от­бро­си­ла со­мни­тельные кон­цеп­ции об­ре­чен­но­сти на­след­ст­вен­ных больных. Раз­ви­ва­ясь в рус­ле ис­тин­ной ме­ди­ци­ны, она ищет и на­хо­дит спо­со­бы по­мочь лю­дям, стра­даю­щим на-

след­ст­вен­ны­ми за­бо­ле­ва­ния­ми, что­бы сде­лать их полно­цен­ны­ми чле­на­ми об­ще­ст­ва.

Прин­ци­пи­аль­ная схе­ма этио­ло­ги­че­ско­го ле­че­ния по­ка ори­ен­ти­ро­ва­на на бо­лез­ни, вы­зван­ные му­та­ци­ей в од­ном ге­не и со­про­во­ж­даю­щие­ся от­сут­ст­ви­ем продук­та дея­тель­но­сти ге­на.

Тре­бо­ва­ния к ген­ной те­ра­пии до­воль­но серь­ез­ные.

Ес­ли вво­дить ге­не­ти­че­ский ма­те­ри­ал в ор­гаНизм, то надо быть уве­рен­ным, что он дос­тиг­нет нуж­ных кле­ток.

Боль­шая часть ма­те­риа­ла ведь бу­дет раз­ру­ше­на хи­мичес­ки в кро­ви или им­мун­ной сис­те­мой как чу­же­род­ный ма­те­ри­ал. Со­вре­мен­ная ген­ная те­ра­пия долж­на до­бивать­ся то­го, что­бы встрой­ка здо­ро­во­го ге­на в ге­но­тип ор­га­низ­ма име­ла ме­сто вне те­ла. Для это­го на­до из­влечь со­от­вет­ст­вую­щие клет­ки из ор­га­низ­ма, об­ра­бо­тать их в ла­бо­ра­то­рии и вер­нуть об­рат­но па­ци­ен­ту. По­ка та­ким об­ра­зом мож­но ма­ни­пу­ли­ро­вать толь­ко с дву­мя ти­па­ми кле­ток: с клет­ка­ми ко­ст­но­го моз­га и ко­жи.

Ген­ная те­ра­пия че­рез со­ма­ти­че­ские клет­ки это пока един­ст­вен­ный ме­тод, при­ем­ле­мый для при­ме­не­ния на че­ло­ве­ке. Вклю­че­ние оди­ноч­но­го ге­на в со­ма­ти­ческие клет­ки ин­ди­ви­да с уг­ро­жаю­щей жиз­ни наледст-

вен­ной бо­лез­нью оп­ре­де­ля­ет­ся един­ст­вен­ной це­лью ис­клю­чить кли­ни­че­ские по­след­ст­вия бо­лез­ни. Вклю­ченный в клет­ки ген не пе­ре­да­ет­ся в бу­ду­щее по­ко­ле­ние.

Бо­лее ра­ди­каль­ные ме­то­ды этио­ло­ги­че­ско­го ле­чения долж­ны ка­сать­ся из­ме­не­ния ге­но­ма зи­го­ты. На­зыва­ет­ся это но­вое на­прав­ле­ние ус­лов­но тер­ми­ном «дему­та­цио­ни­за­ция».

Жизнь по­ка­жет, ка­кой ме­тод для это­го бу­дет эф­фек­тив­ным. Уже сей­час экс­пе­ри­мен­ты про­во­дят­ся в не­сколь­ких на­прав­ле­ни­ях. По­ка же, исхо­дя из эти­че­ских и на­уч­ных со­об­ра­же­ний, по­доб­ные ис­сле­до­ва­ния про­во­дят­ся на жи­вот­ных. Ибо по­следствия вме­ша­тель­ст­ва в ге­ном че­ло­ве­ка труд­но про­гно­зируе­мы, и, ста­ло быть, ис­сле­до­ва­ния долж­ны по­ка ог­рани­чи­вать­ся экс­пе­ри­мен­таль­ны­ми мо­де­ля­ми.

В свя­зи с ак­ту­аль­но­стью про­бле­мы борь­бы с ал­кого­лиз­мом во мно­гих раз­ви­тых стра­нах ве­дут­ся ак­тивные ра­бо­ты по изу­че­нию ге­не­ти­че­ских раз­ли­чии ре­акций на ал­ко­голь. Его вса­сы­ва­ние и пре­вра­ще­ние в орга­низ­ме осу­ще­ст­в­ля­ет­ся с по­мо­щью оп­ре­де­лен­ных фер­мен­тов, син­тез ко­то­рых ге­не­ти­че­ски кон­тро­ли­рует­ся. Ме­ха­низм это­го кон­тро­ля на се­го­дня дос­та­точ­но хо­ро­шо изу­чен. Боль­ше то­го, есть све­де­ния и по час­то

там раз­ных ва­ри­ан­тов в по­пу­ля­ци­ях- Не вы­зы­ва­ет сомне­ний и факт су­ще­ст­во­ва­ния ин­ди­ви­ду­аль­ных, семей­ных и по­пу­ля­ци­он­ных раз­ли­чий в ус­той­чи­во­сти (или по­вы­шен­ной вос­при­им­чи­во­сти) к ал­ко­го­лю. Наибо­лее чет­ко эти осо­бен­но­сти про­сле­жи­ва­ют­ся в прояв­ле­нии так на­зы­вае­мой ост­рой ре­ак­ции на ал­ко­голь:

в по­крас­не­нии ли­ца, жже­нии в же­луд­ке, мы­шеч­ной

сла­бо­сти, та­хи­кар­дии (серд­це­бие­нии). Н

Но вот что интерес­но и не­ожи­дан­но: у лиц мон­го­ло­ид­ной расы быстрая ре­ак­ция от­рав­ле­ния ал­ко­го­лем на­блю­да­ет­ся гораз­до ча­ще, чем у лиц ев­ро­пео­ид­ной ра­сы. Так, аб­солют­ное боль­шин­ст­во ки­тай­цев, япон­цев, вьет­нам­цев реаги­ру­ет на при­ня­тие ал­ко­го­ля бы­ст­рее и в бо­лее острой фор­ме, чем это свой­ст­вен­но ев­ро­пей­цам и се­ве\ юа­ме­ри­кан­цам.

Го­во­рят, что судь­ба боль­но­го че­ло­ве­ка в ру­ках вра­ча: и это в боль­шин­ст­ве слу­ча­ев имен­но так. Приме­ни­тель­но же к на­след­ст­вен­ным бо­лез­ням мож­но ска­зать, что в его ру­ках еще и судь­ба всей се­мьи.

Вот По­че­му имен­но нау­ке и ме­ди­цин­ской прак­ти­ке принад­ле­жит за­слу­га раз­вен­чи­ва­ния кон­цеп­ции «вы­рождаю­щих­ся се­мей», о ко­то­рых вспо­ми­на­ют все ре­же и ре­же. Да и у дру­гой кон­цеп­ции — «об­ре­чен­но­сти на­след­ст­вен­ных боль­ных» — та же участь. Она те­ряет свои по­зи­ции (на­чи­ная с 30-х го­дов XX ве­ка) де­сяти­ле­тие за де­ся­ти­ле­ти­ем.

Про­дле­ние жиз­ни на­след­ст­вен­ных боль­ных,умень­ше­ние их стра­да­ний, сни­же­ние сте­пе­ни ин­валид­но­сти — все это ре­аль­ные фак­ты, прак­ти­че­ское под­твер­жде­ние все воз­рас­таю­ще­го мо­гу­ще­ст­ва ме­дици­ны.

А в пер­спек­ти­ве еще бо­лее гран­ди­оз­ная за­дача — фор­ми­ро­ва­ние здо­ро­во­го че­ло­ве­ка при па­то­логи­че­ском ге­но­ти­пе. Это уже прин­ци­пи­аль­но но­вая кон­цеп­ция — кон­цеп­ция «нор­мо­ко­пи­ро­ва­ния», при-

хо­дя­щая на сме­ну кон­цеп­ци­ям «вы­ро­ж­даю­щих­ся семей» с на­след­ст­вен­ной па­то­ло­ги­ей или «об­ре­чен­но­сти на­след­ст­вен­ных боль­ных». Что­бы она воз­ник­ла, об­рела кон­крет­ные чер­ты, долж­ны бы­ли поя­вить­ся сов­ремен­ные ме­то­ды:

• ле­кар­ст­вен­но­го и дие­ти­че­ско­го ле­че­ния (уст­ра­нение из пи­ще­во­го ра­цио­на про­дук­тов, про­во­ци­рую щих за­бо­ле­ва­ние);

• за­мес­ти­тель­ной гор­мо­но- и фер­мен­то­те­ра­пии (на при­мер, ле­че­ние ин­су­ли­ном при диа­бе­те);

• ме­то­ды уда­ле­ния из ор­га­низ­ма ток­си­че­ских продук­тов;

• ре­кон­ст­рук­тив­ной хи­рур­гии;

• ин­дук­ции и ин­ги­би­ции ме­та­бо­лиз­ма (сти­му­ля­ция

или по­дав­ле­ние на­ру­шен­ных ви­дов об­ме­на веществ);

• ген­ной ин­же­не­рии.

■ Кло­ни­ро­ва­ние

Ка­за­лось бы, че­ло­ве­че­ст­во дав­но при­вык­ло к ед­ва ли не еже­днев­ным из­вес­ти­ям о но­вых на­уч­ных дос­тиже­ни­ях и обыч­но реа­ги­ру­ет на них дос­та­точ­но спо­койно. Од­на­ко но­вость, при­шед­шая из Шот­лан­дии 23 февра­ля 1997 го­да, вы­зва­ла не­ви­дан­ный взрыв эмо­ций.

О со­бы­тии за­го­во­рил весь мир, и не толь­ко уче­ные,но и по­ли­ти­ки, юри­сты, фи­ло­со­фы, свя­щен­но­слу­жите­ли, со­цио­ло­ги. Как во­дит­ся, мне­ния раз­де­ли­лись и при­шли во вза­им­ное столк­но­ве­ние.

Но пре­ж­де не­мно­го ис­то­рии. Тер­мин «кло­ни­ро­вание», столь хо­ро­шо зна­ко­мый по овеч­ке Дол­ли, оз­нача­ет вы­ра­щи­ва­ние из со­ма­ти­че­ской, не­по­ло­вой клет­ки точ­ной ге­не­ти­че­ской ко­пии ма­те­ри. Клет­ка взрос­лой

ов­цы сли­ва­лась с взя­той у дру­гой ов­цы яй­це­клет­кой,

из ко­то­рой бы­ло пред­ва­ри­тель­но уда­ле­но яд­ро, со­держа­щее на­след­ст­вен­ную ин­фор­ма­цию. Ци­то­плаз­ма яйцек­лет­ки и яд­ро взрос­лой клет­ки со­еди­ни­лись в своеоб­раз­ное по­до­бие оп­ло­до­тво­рен­ной яй­це­клет­ки.

Из нее вы­ра­щи­вал­ся эм­бри­он, ко­то­рый уже ин­план­тиро­вал­ся треть­ей ов­це. То есть в слу­чае с Дол­ли бы­ли обой­де­ны по­ло­вой про­цесс и свя­зан­ная с ним роль слу­чая при ком­би­ни­ро­ва­нии на­след­ст­вен­ных за­датков.

На­при­мер, у Дол­ли — бе­лая мор­да фин­ско-дорсед­ской по­ро­ды (от ге­не­ти­че­ской ма­те­ри), хо­тя она бы­ла вы­но­ше­на чер­но­мор­дой шот­ланд­ской яр­кой.

Но, не­смот­ря на все по­бед­ные фан­фа­ры в слу­чае с Дол­ли, до сих пор не­яс­ным ос­та­ет­ся ее воз­раст и связан­ные с ним про­бле­мы. Ко­гда ро­ди­лась Дол­ли, то спустя не­ко­то­рое вре­мя вы­яс­ни­лось, что воз­раст ее клеток и ор­га­низ­ма раз­ли­чен. Клет­ки у нее стар­ше ее физио­ло­ги­че­ско­го воз­рас­та. Во вре­мя ее ро­ж­де­ния они бы­ли та­ки­ми же, как у ее ма­те­ри, шес­ти­лет­ней (!) овцы.

Спус­тя 5 лет у Дол­ли раз­ви­лось тя­же­лое за­бо­ле­вание сус­та­вов, ко­то­рое ха­рак­тер­но для ста­рых осо­бей.

Оче­ред­ное со­об­ще­ние о кло­ни­ро­ва­нии ко­ров — и оче­ред­ная сен­са­ция! Аме­ри­кан­ским уче­ным во гла­ве с Ро­бер­том Лан­за уда­лось су­ще­ст­вен­но «омо­ло­дить» кло­ни­ро­ван­ных ко­ров. Шесть ко­ров, кло­ни­ро­ван­ных аме­ри­кан­ски­ми уче­ны­ми, об­ла­да­ют клет­ка­ми мо­ло­же их фи­зио­ло­ги­че­ско­го воз­рас­та. Ус­лов­но го­во­ря, вам 30 лет, а клет­ки ва­ши 20-ти или да­же 10-ти лет­не­го че­лове­ка. Уче­ные над эф­фек­том Дол­ли за­ду­ма­лись, и от­вет до сих пор не най­ден. Ро­ди­лась но­вая за­гад­ка: как

в прин­ци­пе воз­мож­но, что­бы клет­ки ор­га­низ­ма бы­ли стар­ше или мо­ло­же са­мо­го ор­га­низ­ма?

Как из­ме­ря­ет­ся воз­раст жи­вых су­ществ, объ­яс­нять нет не­об­хо­ди­мо­сти — день ро­ж­де­ния есть у всех. А вот как быть с воз­рас­том кле­ток? В 1932 го­ду один из ос­ново­по­лож­ни­ков ге­не­ти­ки Гер­ман Мел­лер об­ра­тил внима­ние на осо­бое по­ве­де­ние кон­це­вых уча­ст­ков хро­мосом по­сле об­лу­че­ния их рент­ге­нов­ски­ми лу­ча­ми. Он пред­по­ло­жил, что су­ще­ст­ву­ют спе­ци­аль­ные струк­ту­ры, ко­то­рые как бы «за­пе­ча­ты­ва­ют» кон­цы хро­мо­сом и пре­дот­вра­ща­ют их склеи­ва­ние друг с дру­гом.

Мел­лер на­звал их те­ло­ме­ра­ми, что в пе­ре­воде оз­на­ча­ет «кон­цевые уча­ст­ки». Имен­но те­ло­ме­ра и слу­жит свое­об­раз­ными ча­са­ми жиз­ни клет­ки.

Поз­же бы­ло от­кры­то, что при ка­ж­дом де­ле­нии, ко­то­рое про­хо­дят клет­ки мно­го­клеточ­но­го ор­га­низ­ма, те­ло­ме­ра не­сколь­ко умень­ша­ет­ся.

Рос­сий­ский био­лог Алек­сей Олов­ни­ков в 1971 го­ду вы­ска­зал пред­по­ло­же­ние, что клет­ка в про­цес­се де­ления ста­ре­ет по ме­ре то­го, как уко­ра­чи­ва­ет­ся ее те­ломе­ра. Та­ким об­ра­зом, срав­нив дли­ну те­ло­ме­ра у нормаль­ной ов­цы или ко­ро­вы и их кло­на, мож­но по­нять,на­сколь­ко раз­ли­ча­ет­ся воз­раст их кле­ток.

У Дол­ли воз­раст ее кле­ток был боль­ше, чем у ее «нату­раль­ных» сес­тер. А у кло­ни­ро­ван­ных ко­ров — меньше. Соб­ст­вен­но го­во­ря, аме­ри­кан­ские уче­ные не ста­вили це­ли по­лу­чить та­ких омо­ло­жен­ных ко­ров. Они про сто хо­те­ли про­ве­рить, на­сколь­ко кор­рект­но про­во­дить связь ме­ж­ду дли­ной те­ло­ме­ры у кло­ни­ро­ван­ных ор­ганиз­мов. Ро­берт Лан­за и его кол­ле­ги ре­ши­ли ис­кус­ст­вен но со­ста­рить в про­бир­ке клет­ки, взя­тые у мо­ло­до­го телен­ка. До­ве­ли они эти клет­ки до та­ко­го со­стоя­ния, что по всем при­зна­кам они на­хо­ди­лись на гра­ни смер­ти.

И те­ло­ме­ры у них бы­ли ма­лень­кие и ко­ро­тень­кие. В этот мо­мент био­ло­ги пе­ре­са­ди­ли яд­ра ты­ся­чи де­вя­ти­сот «старых» экс­пе­ри­мен­таль­ных кле­ток в яд­ра кле­ток, из ко­торых по­том по­лу­чи­лось шесть ко­ров. (В слу­чае с Дол­ли клет­ки пе­ре­са­жи­ва­ли без вся­ко­го ис­кус­ст­вен­но­го ста-

ре­ния). И у но­во­ро­ж­ден­ных те­лят те­ло­ме­ры ока­за­лись длин­нее, чем им по­ло­же­но бы­ло иметь в их био­ло­ги­ческом воз­рас­те.

Ока­за­лось, что ста­рые клет­ки при трансплан­та­ции омо­ла­жи­ва­ют­ся, да так, что ста­но­вят­ся мо­ложе са­мих се­бя. Воз­ни­ка­ет два во­про­са: по­че­му так проис­хо­дит и что бу­дет даль­ше? По­че­му? По­ка не очень ясно. Од­но из пред­по­ло­же­ний за­клю­ча­ет­ся в том, что ор­ганизм мо­жет ка­ким-то об­ра­зом омо­ла­жи­вать свои клетки, на­ра­щи­вая те­ло­ме­ры. (Есть клет­ки, в ко­то­рых те­ло­ме­ры при де­ле­нии не уко­ра­чи­ва­ют­ся, ос­та­ва­ясь вечны­ми, — это ра­ко­вые клет­ки). Ка­ким об­ра­зом про­ис­ходит та­кой про­цесс омо­ло­же­ния — не­из­вест­но.

А что бу­дет даль­ше? Док­тор Лан­за ска­зал: «Для чело­ве­ка это мо­жет оз­на­чать, что ес­ли он рань­ше мог жить до 120 лет, то те­перь — до 200 лет». Прав­да, он тут же упо­мя­нул эти­че­ские про­бле­мы, свя­зан­ные с кло­ниро­ва­ни­ем че­ло­ве­ка.

Но уже сей­час мож­но по­пы­тать­ся с по­мо­щью этой ме­то­ди­ки омо­ла­жи­вать клет­ки ор­ганов, пред­на­зна­чен­ные для транс­план­та­ции.

Не про­шло и ме­ся­ца, как уче­ным из уже зна­ме­нитой по овеч­ке Дол­ли ППЛ Те­ра­пев­ти­ке уда­лось по­лучить точ­ные ге­не­ти­че­ские ко­пии ов­цы с из­ме­нен­ны­ми ге­но­ма­ми. Что им уда­лось и что по­лу­чи­лось? На послед­ний во­прос от­ве­тить про­сто — три ов­цы, ко­то­рые бы­ли ро­ж­де­ны в 1999 го­ду и до сих пор жи­вы. Две из них име­ют ген, ко­то­рый по­зво­ля­ет им про­из­во­дить моло­ко с та­ки­ми же бел­ка­ми, как у че­ло­ве­ка. Тре­тья не име­ет из­ме­нен­но­го ге­но­ма и про­сто яв­ля­ет­ся контроль­ным эк­зем­п­ля­ром.

Шот­ланд­ски­ми уче­ны­ми был вне­дрен ген, до­бав­ляющий в мо­ло­ко овец «ле­чеб­ный» фер­мент, ко­то­рый ис­поль­зу­ет­ся в со­вре­мен­ной фар­ма­ко­ло­гии для ле­чения на­след­ст­вен­ной эм­фи­зе­мы.

Ди­рек­тор фир­мы ППЛ Те­ра­пев­ти­ке Алан Кол­ман ут­вер­жда­ет, что «зна­че­ние та­кой ме­то­ди­ки за­клю­ча­ется в том, что мы те­перь мо­жем вы­би­рать еще до ро­ж­дения ге­ны, ко­то­рые хо­тим из­ме­нить или уда­лить». А чем нам это свер­ше­ние гро­зит? Улуч­шен­ны­ми свой­ст­ва­ми кло­нов. Кло­на­ми со свой­ст­ва­ми, по­лез­ны­ми для че­лове­ка. Спо­соб­ность вы­ра­щи­вать ор­га­ны для пе­ре­сад­ки че­ло­ве­ку, на­при­мер, сви­ней, по за­дан­ным па­ра­мет­рам с мень­шей ве­ро­ят­но­стью от­тор­же­ния.

Не­со­мнен­но, во мно­гом ост­ро­та дис­кус­сий обуслов­ле­на не столь­ко воз­мож­но­стью при­ме­не­ния но­вой тех­но­ло­гии к раз­мно­же­нию овец, ко­ров или обезь­ян, сколь­ко пер­спек­ти­вой кло­ни­ро­ва­ния че­ло­ве­ка. Лю­дей лег­че кло­ни­ро­вать, чем жи­вот­ных, так как че­ло­ве­ческие ре­про­дук­тив­ные функ­ции луч­ше изу­че­ны и ис­тинны. Че­ло­ве­че­ский клон про­жи­вет доль­ше.

По­ка­за­тель­но, что наи­бо­лее рас­про­стра­нен­ной и са­мой пер­вой ре­ак­ци­ей ока­за­лись не вос­хи­ще­ние и гор­дость за но­вое дос­ти­же­ние че­ло­ве­че­ско­го ра­зу­ма и не ожи­да­ние но­вых благ, а СКеп­сис и со­мне­ния. Самое боль­шое пре­пят­ст­вие — не тех­но­ло­ги­че­ские труднос­ти, а от­но­ше­ние об­ще­ст­ва. Уже пред­ло­же­но и широ­ко об­су­ж­да­ет­ся мно­же­ст­во сце­на­ри­ев гря­ду­щих ката­ст­роф — след­ст­вий кло­ни­ро­ва­ния лю­дей.

Это и соз­да­ние каст лю­дей, спе­ци­аль­но при­спо­соб­лен­ных для вы­пол­не­ния ог­ра­ни­чен­но­го кру­га функ­ций, и полу­че­ние су­ществ — «ко­пий», ко­то­рые бу­дут жи­вы­ми скла­да­ми до­нор­ских ор­га­нов и тка­ней для сво­их ге­не ти­че­ских «ори­ги­на­лов», и вос­соз­да­ние умер­ших ге­ниев или зло­де­ев, и мно­гое дру­гое. Кро­ме то­го, ес­ли числен­ность зем­лян пре­вы­сит 10—15 мил­ли­ар­дов че­ловек, ци­ви­ли­за­ция нач­нет за­ды­хать­ся.

Важ­но, впро­чем, от­ме­тить, что в от­ли­чие от про­шлого, пре­дос­те­ре­же­ния ста­ли зву­чать не по­сле, а до то­го, как но­вая тех­но­ло­гия вы­шла на уро­вень прак­ти­че­ско­го при­ме­не­ния. Так, уже 24 фев­ра­ля 1997 го­да, на сле­дующий день по­сле из­вес­тия из Шот­лан­дии об ус­пеш­ном экс­пе­ри­мен­те по кло­ни­ро­ва­нию, пре­зи­дент США Б. Клин­тон об­ра­тил­ся в На­цио­наль­ную кон­суль­та­тивную ко­мис­сию по био­ти­ке с прось­бой под­го­то­вить для не­го док­лад по про­бле­ме кло­ни­ро­ва­ния че­ло­ве­ка.

Ко­мис­сия сде­ла­ла за­клю­че­ние, что в на­стоя­щее

вре­мя по­пыт­ки соз­дать по­том­ст­во пу­тем кло­ни­ро­вания с ис­поль­зо­ва­ни­ем тех­но­ло­гии пе­ре­сад­ки ядер сома­ти­че­ских кле­ток яв­ля­ют­ся мо­раль­но не­при­ем­ле­мыми, по­сколь­ку свя­за­ны с не­при­ем­ле­мым рис­ком для пло­да и бу­ду­ще­го ре­бен­ка. Ко­мис­сия ре­ко­мен­до­ва­ла со­хра­нить мо­ра­то­рий на фи­нан­си­ро­ва­ние этих программ и при­нять фе­де­раль­ный за­кон, за­пре­щаю­щий лю­бые по­пыт­ки соз­дать ре­бен­ка пу­тем кло­ни­ро­ва­ния.

Не­га­тив­ная ре­ак­ция на по­тен­ци­аль­ное ис­поль­зо­вание этой но­вой ре­про­дук­тив­ной тех­но­ло­гии по большей час­ти сво­дит­ся к бес­по­кой­ст­ву о де­тях, о том вреде, ко­то­рый мо­жет быть на­не­сен им про­це­ду­рой клони­ро­ва­ния, и осо­бен­но о пси­хо­ло­ги­че­ском ущер­бе, по­сколь­ку та­кие де­ти, воз­мож­но, бу­дут стра­дать от ущем­лен­но­го чув­ст­ва ин­ди­ви­ду­аль­но­сти и лич­ной автоно­мии. Вы­ска­зы­ва­ют­ся так­же опа­се­ния по по­во­ду дег­ра­да­ции ро­ди­тель­ских от­но­ше­ний и се­мей­ной жизни. И прак­ти­че­ски все со­глас­ны с тем, что су­ще­ст­вующий по­ка риск не­га­тив­ных по­след­ст­вий оп­рав­ды­ва­ет зап­ре­ще­ние се­го­дня экс­пе­ри­мен­тов в этой об­лас­ти.

По­ми­мо бес­по­кой­ст­ва за де­тей час­то вы­ска­зы­ва­ются опа­се­ния, что ши­ро­кое рас­про­стра­не­ние прак­ти­ки кло­ни­ро­ва­ния пу­тем пе­ре­сад­ки ядер со­ма­ти­че­ской лет­ки мо­жет от­крыть до­ро­гу раз­лич­но­го ро­да ев­ге­ничес­ким про­ек­там или по­бу­дить рас­смат­ри­вать че­ло­ве­ка не как лич­ность, а как объ­ект для ма­ни­пу­ли­ро­ва­ния, что может при­вес­ти к раз­ру­ше­нию важ­ных со­ци­аль­ных цен­но­стей. В про­ти­во­вес ссы­ла­ют­ся на дру­гие важ­ные цен­но­сти, та­кие как лич­ный вы­бор (осо­бен­но ес­ли это

каса­ет­ся ро­ж­де­ния и вос­пи­та­ния де­тей), не­при­кос­новен­ность ча­ст­ной жиз­ни и сво­бо­да на­уч­но­го по­ис­ка,в ча­ст­но­сти по­лу­че­ния био­ме­ди­цин­ских зна­ний.

По­сколь­ку кло­ни­ро­ва­ние пу­тем пе­ре­сад­ки ядер сомати­че­ских кле­ток для ко­го-то мо­жет стать един­ст­венным шан­сом иметь де­тей, ог­ра­ни­че­ния здесь, по-ви­димому, нуж­ны в том слу­чае, ес­ли поль­за от за­пре­та яв­но пере­ве­ши­ва­ет цен­ность кон­фи­ден­ци­аль­но­сти в принятии та­ких в выс­шей сте­пе­ни лич­но­ст­ных ре­ше­ний.

В де­каб­ре 1999 го­да юж­но­ко­рей­ские уче­ные зая­вили, что соз­да­ли ге­не­ти­че­ский двой­ник мо­ло­дой женщины — пер­вич­ный эм­бри­он, ко­то­рый был го­тов для пере­сад­ки в мат­ку жен­щи­ны. Экс­пе­ри­мент был прерван, так как юж­но­ко­рей­ский за­кон за­пре­ща­ет это.

В 1999 го­ду 19 стран ми­ра под­пи­са­ли про­то­кол о запре­те «кло­ни­ро­ва­ния че­ло­ве­ка», раз­ра­бо­тан­ный Со­ветом Ев­ро­пы. Со­глас­но за­ко­ну, за кло­ни­ро­ва­ние че­ловека в Япо­нии пре­ду­смот­ре­но тю­рем­ное за­клю­че­ние сро­ком на 3 — 7 лет, в Гер­ма­нии — на 5 лет, во Франциии — до 20 лет.

Со­вет по ме­ди­цин­ской эти­ке Мо­с­ков­ско­го пат­риарха­та об­ра­тил­ся ко всем, кто при­час­тен к ис­сле­до­ваниям в об­лас­ти кло­ни­ро­ва­ния, с при­зы­вом от­ка­зать­ся от даль­ней­ших раз­ра­бо­ток и при­нять все ме­ры к то­му, что­бы не до­пус­тить за­ко­но­да­тель­ной ле­га­ли­за­ции кодиро­ва­ния че­ло­ве­ка. В кон­це 2001 го­да в Рос­сии был при­нят за­кон о за­пре­те кло­ни­ро­ва­ния че­ло­ве­ка.

А мож­но ли обес­пе­чить жизнь по­сле смер­ти че­ловека пу­тем кло­ни­ро­ва­ния?

Де­ло в том, что в су­ще­ст­вую­щей прак­ти­ке ко­пия соз­да­ет­ся еще при жиз­ни ин­ди­ви­дуу­ма. Но то­гда копия не ста­нет «про­дол­же­ни­ем» умер­ше­го че­ло­ве­ка, по­то­му что он на­чал свою жизнь с яй­це­клет­ки, а не с го­то­во­го взрос­ло­го те­ла! По­это­му для об­ре­те­ния бес­смер­тия ме­то­дом кло­ни­ро­ва­ния не­об­хо­ди­мо дождать­ся смер­ти (раз­ло­же­ния) дан­но­го че­ло­ве­ка и лишь за­тем «за­пус­кать» рост до­нор­ской яй­це­клет­ки. Ра­зуме­ет­ся, та­кая яй­це­клет­ка — «ку­со­чек» преж­не­го тела — долж­на быть за­го­тов­ле­на и со­хра­нять­ся еще при жиз­ни че­ло­ве­ка, а по­сле его смер­ти вво­дить­ся в ор­ганизм жен­щи­ны-до­но­ра. При­чем до­но­ра­ми долж­ны быть толь­ко близ­кие по кро­ви по­том­ки кло­ни­руе­мо­го.

И вот что очень важ­но: ме­тод кло­ни­ро­ва­ния не да­ет аб­со­лют­ной иден­тич­но­сти ко­пии с дан­ным че­ло­ве­ком.

Ведь до­нор­ская яй­це­клет­ка не яв­ля­ет­ся имен­но той яйцек­лет­кой, из ко­то­рой ко­гда-то раз­вил­ся этот че­ло­век.

Да и пол­ный хро­мо­сом­ный на­бор взрос­ло­го ор­га­низ­ма все же не ос­та­ет­ся в точ­но­сти тем хро­мо­сом­ным на­бором, ко­то­рый имел­ся в мо­мент на­ча­ла дроб­ле­ния яй­цеклет­ки. Ме­ня­ет­ся со вре­ме­нем и сре­да его пре­бы­ва­ния(сре­да в клет­ках), что обя­за­тель­но долж­но от­ра­зить­ся на свой­ст­вах хро­мо­сом­но­го на­бо­ра. Да­же од­но­яй­цевые близ­не­цы, с са­мо­го мо­мен­та уд­вое­ния их об­щей яй­це­клет­ки, име­ют раз­ные па­ра­мет­ры. А в пе­ри­од роста и раз­ви­тия эти раз­ли­чия — как в те­ло­сло­же­нии, так и в пси­хи­ке — ста­но­вят­ся еще бо­лее зна­чи­мы­ми.

Ста­нов­ле­ние ка­ж­до­го че­ло­ве­ка со­пря­же­но с пол­ноцен­ной ге­не­ти­че­ской эво­лю­ци­ей его ге­не­ти­че­ской систе­мы. С.Э. Шноль (2000) счи­та­ет, что ге­не­ти­че­ская инфор­ма­ция как бы со­зре­ва­ет по жиз­ни, про­хо­дя не­сколько сво­их ме­та­мор­фоз со зна­чи­тель­ны­ми пе­ре­строй­ка­ми в те­че­ние внут­ри­ут­роб­но­го раз­ви­тия, при ро­ж­де­нии, поло­вом со­зре­ва­нии, кри­зи­се се­ре­ди­ны жиз­ни... Пу­ти эволю­ции раз­но­об­раз­ны и за­ви­сят от мно­гих при­чин.

Мно­гие эти­че­ские про­бле­мы воз­ни­ка­ли, воз­ни­кают и бу­дут воз­ни­кать в свя­зи с про­грес­сом ге­не­ти­ки.

Но ре­шать их все­гда не­об­хо­ди­мо толь­ко на ос­но­ве общих прин­ци­пов гу­ма­низ­ма. Это осо­бен­но важ­но подчерк­нуть в свя­зи с боль­шой ме­ж­ду­на­род­ной про­граммой «Ге­ном че­ло­ве­ка», реа­ли­за­ция ко­то­рой даст большие воз­мож­но­сти управ­ле­ния на­след­ст­вен­но­стью че­ло­ве­ка.

■ Био­ло­ги­че­ская и со­ци­аль­ная ком­по­нен­ты

на­след­ст­вен­но­сти че­ло­ве­ка____________________

Фор­ми­ро­ва­ние Homo sapiens в фи­ло- и он­то­ге­не­зе не­раз­рыв­но свя­за­но со сре­дой. А его на­след­ст­венность в эво­лю­ци­он­ном, по­пу­ля­ци­он­ном и ин­ди­ви­дуаль­ном пла­нах не что иное, как ре­зуль­тат взаи­модействия ис­ход­ной на­след­ст­вен­но­сти и ок­ру­жаю­щей сре­ды.

Да ина­че не мог­ло и быть, ведь че­ло­век как био­ло­ги­ческий вид фор­ми­ро­вал­ся в про­цес­се дли­тель­ной эво­люции пу­тем из­ме­не­ния ге­но­ти­па, об­ре­тав­ше­го под посто­ян­ным воз­дей­ст­ви­ем фак­то­ров ок­ру­жаю­щей сре­ды

все но­вые ка­че­ст­ва. К то­му же раз­ви­тие (или он­то­генез) ка­ж­до­го че­ло­ве­ка в от­дель­но­сти так­же ре­зуль­тат взаи­мо­дей­ст­вия ге­но­ти­па и сре­ды. От­сю­да, сле­дуя логи­ке рас­су­ж­де­ний, не­труд­но прий­ти к за­клю­че­нию,что к на­ру­ше­нию, к сбою в раз­ви­тии че­ло­ве­че­ско­го ор­га­низ­ма мо­гут в рав­ной сте­пе­ни при­вес­ти как из­мене­ния на­след­ст­вен­но­сти, так и мно­го­чис­лен­ные трансфор­ма­ции сре­ды его оби­та­ния.

Мне­ние, буд­то че­ло­ве­че­ст­во толь­ко в на­ши дни столк­ну­лось с не­об­хо­ди­мо­стью ре­шать гло­баль­ные про­бле­мы, до­воль­но проч­но во­шло в люд­ское соз­нание. Ме­ж­ду тем гло­баль­ные про­бле­мы су­ще­ст­во­ва­ли все­гда. Они, как го­во­рит­ся, со­про­во­ж­да­ли нас ис­по­кон ве­ков. Од­ни из них «уга­са­ли», те­ря­лись в про­шлом, дру­гие пе­ре­жи­ва­ли ве­ка. Так слу­чи­лось, на­при­мер, с про­бле­мой за­гряз­не­ния ок­ру­жаю­щей сре­ды, за­нявшей в на­ши дни осо­бое ме­сто. Ко­лос­саль­ный «айсберг», ве­ка­ми скры­вав­ший­ся в пу­чи­нах не­объ­ят­ной при­ро­ды, всплыл, на­ко­нец, на по­верх­ность. Ме­ж­ду тем про­зор­ли­вые лю­ди и по его «ма­куш­ке» еще в се­реди­не по­за­прош­ло­го ве­ка мог­ли су­дить о бу­ду­щей бе­де.

Дата добавления: 2015-05-06