Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их причины и предупреждение

Билет № 18

Для изучения генетики человека применяют построение родословного дерева (генеалогический метод), сравнение однояйцевых, т.е. развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, близнецов, особенно выросших в разных условиях (близнецовый метод) и др.

Некоторые признаки определяются одной парой аллельных генов. Так, доминирует карий цвет глаз над голубым, праворукость над леворукостью, длинные ресницы над короткими, наличие веснушек над их отсутствием, кровь с положительным резусом над отрицательным.

Группа крови определяется тремя аллельными генами: одним рецессивным, без агглютиногенов в эритроцитах (иногда обозначают для простоты как «0»), и двумя доминантными, несущими наличие в эритроцитах агглютиногенов А или В (обозначают соответственно «А» и «В»).

Группы крови могут быть обусловлены следующими сочетаниями этих генов:

Группа крови (фенотип)	Возможный генотип
А	АА или А0
В	ВВ или В0
АВ	АВ

Пол человека определяется наличием двух половых хромосом «Х» (икс) у женщин. У мужчин – одной «X» и одной «Y» хромосомой.

Большое внимание уделяют прогнозированию вероятности наследственных заболеваний, что дает возможность уменьшить риск их проявления. Например, гемофилию – несвертываемость крови, – вызывает рецессивный ген, локализованный в «Х» хромосоме. Как правило, у женщин с таким геном имеется во второй «Х» хромосоме доминантный нормальный ген (таких людей называют носителями). Если хромосома с геном гемофилии попадает сыну от матери, у него нет нормального гена (вторая половая хромосома – «Y») и развивается гемофилия. Таким образом, болеют гемофилией мужчины, а носительницы – женщины.

Сочетание двух рецессивных генов гемофилии у женщин случается крайне редко, приводит к гибели на эмбриональной стадии.

Нарушением генома – появлением лишней хромосомы №21, – вызван синдром Дауна (сопровождается умственной отсталостью).

Нежелательное сочетание генов у супругов, когда у мужа положительный резус, а у жены отрицательный, может в случае наследования ребенком положительного резуса привести к гемолитической болезни новорожденных. Организм матери вырабатывает антитела, склеивающие эритроциты плода, что приводит к их разрушению. Иммунная реакция нарастает с каждой беременностью, в том числе закончившейся абортом. Поэтому для женщины с отрицательным резусом очень важно родить ребенка от первой беременности. Необходимо информировать таких женщин, что в случае аборта может быть упущена возможность родить здорового ребенка.

Предупреждение наследственных заболеваний достаточно проблематичный вопрос. Это может означать рекомендацию супругам с высокой вероятностью рождения больного ребенка не иметь своих детей. Диагностика серьезных нарушений на эмбриональной стадии может послужить основанием для аборта. В некоторых случаях своевременное лечение позволяет избежать развития заболевания.

Дата добавления: 2015-04-23