Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции. Онтогенез, его периодизация. Прямое и непрямое развитие

Р-2

Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака, медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Хромосомные мутации, механизмы их возникновения. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутагенные и канцерогенные факторы. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды, меры защиты среды. Цитоплазматическая наследственность.

Модификационная изменчивость. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Пенетрантность и экспрессивность проявления действия генов. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – св-во живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах.

Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, механизмов развития и жизнеобеспечения организмов одного вида. Разнообразие деталей строения и физиологических отправлений особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости.

Изменчивость является результатом различных процессов. Некоторые из них происходят в наследственном материале (генотипе). Другие ограничиваются фенотипом. В соответствии с этим выделяют изменчивость генотипическую и фенотипическую. Фенотипическая подразделяется на модификационную и случайную; а генотипическая, в зависимости от природы изменившихся клеток, - на генеративную и соматическую с выделением в них мутационной и комбинативной изменчивости.

Ненаследственная: фенотипическая (модификационная). Модификации – фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости (норма реакции) генетически обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не влекут за собой изменений генотипа.

Степень фенотипического проявления гена – экспрессивность, зависит от факторов внешней среды и влияния других факторов. Количественно степень экспрессивности измеряется с помощью статистики.

Пенетрантность – частота проявления гена, выраженная в процентном соотношении числа особей имеющих данный признак к числу особей имеющих данный ген. Может быть полной (аллель проявляется у всех особей) и неполной (аллель проявляется не у всех особей). Различная степень пенетрантности и экспрессивности имеет огромное значение для медицины.

33. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, их роль в патологии. Фенотипический эффект мутаций. Закон гомологических рядов (Н.И. Вавилов).

Мутационная изменчивость – обусловлена реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата. Мутации возникают независимо, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы. С мутационной изменчивостью связана эволюция – процесс образования новых видов, сортов и пород. Выделяют: а) геномная – мутации, связанные с изменением числа хромосом, увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза (полиплоидия) или число хромосом, в результате нарушения митоза и мейоза, изменяется и становиться не кратным гаплоидному набору; б) хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом, вследствие потери хромосомой участка, включением лишнего дублирующего участка хромосомы, приразрыве и перевороте участка на 180⁰ или участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме; в) генные – затрагивают структуру самого гена, могут изменять участок молекулы ДНК различной длины; г) соматические и генеративные – мутации возникают в любых клетках.

Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако это многообразие подчиняется определенной закономерности. Это позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды. генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и форм».

Вавилов указал, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Закон гомологических рядов позволяет предвидеть возможность появления мутаций, еще и не известных науке, которые могут использоваться в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается.

Генетические болезни: нарушение ферментативных систем (инзимопатия); дефекты белков крови (гемоглабинопатия); дефекты структурных белков (кологеные белки).

В нач. 20в. были обнаружены факты, которые доказывали наличие в клетке внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность.

Гибридологический метод не применим!

Клиноко-гениалогический – в к. 19в. Гальтон, основан на построении родственных связей и прослеживании в ряду поколений определенного признака. Этапы: сбор данных обо всех родственниках пробанда; построение родственных связей; анализ и вывод. Позволяет установить: является ли признак наследственным; тип и характер наследования; зиготность лиц родителей; пенетрантность гена; вероятность рождения ребенка с данной патологией.

Близнецовый – позволяет выявить соотносительную роль генотипа и среды, пенетрантность аллеля.

Популяционно-статистический – основан на использовании закона Харди-Вайнберга, позволяющего определить частоту генов и генотипов в популяциях людей.

Цито-генетический – основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Этапы: культивирование клеток человека на искусственных средах, производится ряд монипуляций, делается фото кариотипа, далее построение идиограммы.

Биохимические – на изучении активности ферментных систем, позволяющих выявить генные мутации, причины болезней и обмена в-тв. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявить гетерозиготных носителей патологических генов.

Рекомбинантной ДНК – позволяет анализировать фрагменты ДНК находить, изолировать отдельные гены (сегменты) и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Метод генетики соматических клеток – дают возможность изучить многие вопросы генетики в эксперименте. Для культивирования используются фибробласты и лимфоциты на искусственных питательных средах.

Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения.

Математическое моделирование – создание и изучение математических моделей. Применяется, когда невозможно использовать эксперименты.

Пренатальная дородовая диагностика.

Иммунологический – при изучении наследственных резус-факторов при резус-конфликте в организме женщины.

Дерматоглифика – изучает кожные узоры на пальцах, ладони, стопы. Нарушение узоров соответствует болезням, вспомогательный метод при исследовании болезней.

Во времени жизнь организма как смена поколений организмов. Организмы каждого поколения осуществляют закономерный процесс развития или жизненный цикл. Совершающиеся в определенной последовательности преобразования клеток, образующихся в результате деления зиготы и ее потомков, обуславливают рост организма, выделение в нем клеток разных направлений специализации и частей, различающихся строением и выполняемыми функциями, достижение состояния зрелости. Зрелый организм выполняет главную биологическую задачу – воспроизведение особей следующего поколения. В дальнейшем организм стареет, что проявляется в снижении уровня его жизнедеятельности. Жизненный цикл завершается смертью.

Совокупность взаимосвязанных и детерминированных хронологических событий, закономерно совершающихся в процессе осуществления организмом жизненного цикла – онтогенез или индивидуальное развитие.

Различают два главных типа онтогенеза – непрямое (с метаморфозом) и прямое. Первый из названных типов характеризуется наличием особой вставочной формы – личинки, отличительной от зрелой особи по строению тела и ведущей активный образ жизни. Совокупность процессов, в результате которых происходит переход от личиночной к взрослой форме – метаморфоз. Он заключается в изменении внешнего вида и строения животного и достижении им половозрелого состояния. Непрямой тип индивидуального развития свойственен видам, откладывающим яйца с относительно малым количеством желтка.

При прямом развитии зародышевый период заканчивается рождением молодой формы, имеющей общий план строения, набор органов и систем, характерный для зрелого состояния, но отличающейся меньшими размерами, функциональной и структурной незрелостью органов и систем. Этот тип развития присущ животным, откладывающим яйца с высоким содержанием желтка.

2.Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез.

Эмбриональный период начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша. Его делят на: зигота (активизация наследственного материала), дробление (образование бластулы), гаструляция (образование гаструлы), гисто- и органогенез (образование тканей и органов).

Дробление – ряд последовательных митотических делений зигота и далее бластомеров. Но нет роста клеток, объем зародыша не изменяется, происходит из-за того, что между делениями в короткой интерфазе отсутствует накопление белков (G1) и удвоение ДНК (S). Удвоение ДНК происходит в телофазе, предшествуя митотическому делению. Бластомеры становятся меньше, генетический материал делиться очень точно. Клетки, образующиеся в процессе дробления – бластомеры. Зародыш превращается в бластулу. Характер дробления обусловлен типом яйцеклетки. Выделяют 3 основных типа: изолецитальные (желтка мало, расположен равномерно), телолецитальные (желтка много, сконцентрирован на вегетативном полюсе), центролецитальные (желтка немного, занимает центральное положение).

Дробление может быть: а) полное. равномерно; б) полное, неравномерно; в) неполное, дискоидальное, неравномерно.

Гаструляция – сложный процесс перемещения эмбрионального материала с образованием 2-3-ех слоев тела зародыша. В процессе гаструляции образуется стадия зародыша – гаструла. Образование гаструлы может происходить: а) инвагинация – вегетативный полюс прогибается внутрь и достигает анимального полюса; б) иммиграция – часть клеток бластодермы с поверхности зародыша уходит в бластоцель и формируется энтодерма; в) при эпиболии (обрастании) – образование гаструлы идет за счет быстрого деления микромеров, которые обрастают вегетативный полюс; г) деламинация (расслоение) – клетки бластодермы делятся на наружный и внутренний слои.

Гисто- и органогенез начинается с 19 дня, занимает большую часть эмбрионального периода, особенно длительно развиваются нервные, иммунные и эндокринные стр-ры. Начальный этап – формирование осевых органов, нервной и кишечной трубок, хорды. Параллельно у высших млекопитающих идет закладка мезодермы. Закладка структур одновременная, но процесс разнонаправлен.

Дата добавления: 2015-04-24