Наследственные заболевания человека. Возможность лечения и предупреждения

Механизм действия

Генные мутации (со сдвигом рамки чтения, без сдвига рамки чтения)

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Мутация сдвига рамки считывания — тип мутации в последовательности ДНК, для которого характерна вставка или делеция нуклеотидов, в количестве не кратном трем. В результате происходит сдвиг рамки считывания при транскрипции мРНК.

Следует различать мутацию сдвига рамки считывания, в которой происходит вставка или делеция нуклеотида, от однонуклеотидного полиморфизма, в котором происходит замена одного нуклеотида на другой.

В связи с триплетным характером генетического кода, вставка или делеция числа нуклеотидов, не кратных трем, приводит к сильному искажению информации в транскрибируемой мРНК. Также в результате может появится стоп-кодон, что приводит к преждевременной терминации синтеза протеина.

Также может произойти и обратная ситуация, когда измененный стоп-кодон начинает кодировать какую-либо аминокислоту. Это приводит к аномальному удлинению полипептидной цепи. Когда делеция и вставка кодонов происходят друг за другом последовательно в одной и той же точке цепи кодонов в ДНК, это может привести к синтезу белка нужной длины, но с другой аминокислотой в измененном фрагменте (SNP-мутация — однонуклеотидный полиморфизм).

?

Наследственные заболевания человека

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.

Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Как и при лечении других хорошо изученных болезней (например, инфекционных), можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку они иногда выполняют функции симптоматической терапии, иногда патогенетической, иногда и той и другой вместе.

При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все методы современного лечения (лекарственное, генетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапев-тическое, климатическое и т. д.). Генетический диагноз, клинические данные о состоянии больного и вся динамика болезни определяют поведение врача на протяжении всего периода лечения со строгим постоянным соблюдением гипполкратовского принципа "не навреди". При лечении наследственных болезней надо быть особенно внимательным в соблюдении этических и деонтологических принципов в отношении пациента и членов его семьи. Ведь часто речь идет о тяжелых хронических больных с детского возраста.

Предупреждение проявления наследственных заболеваний: генетическая консультация супружеской пары с целью определения степени риска появления детей с отклонениями от нормы; применение лечебных препаратов в раннем возрасте для нормализации процессов жизнедеятельности.

Хромосом и генов в половых клетках — причина появления новых признаков у потомства, в том числе и наследственных заболеваний.

Причины изменения хромосом и генов, способствующих проявлению наследственных заболеваний у потомства, — загрязнение окружающей среды химическими и радиоактивными веществами, другими мутагенами (веществами, вызывающими мутации — наследственные изменения, связанные с нарушением строения хромосом и генов, процесса образования половых клеток и др.), наркомания, алкоголизм.

Дата добавления: 2015-04-24