Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Фенилкетонурия (ФКУ)или гиперфенилаланинемия




Хорея Гентингтона.

Это редко встречающееся чрезвычайно тяжелое заболевание нервной системы, вызываемое доминантным геном со 100% проявляемостью. В некоей семье за 300 лет зарегистрировано свыше 1000 случаев этого заболевания. Почти всегда у пораженных людей, подверженных этому заболеванию, больными были либо отец, либо мать.

В нескольких исключительных случаях один из родителей умирал в молодом возрасте, т. е., по-видимому, нес в себе ген Не, который весьма редко проявляет свое действие у молодых. Многие люди не отличают наследственные заболевания от врожденных. Первые обусловлены влиянием генов; последние обнаруживаются уже при рождении.

 

Однако у людей, которые доживают до преклонного возраста, неизменно развиваются симптомы болезни: непроизвольные и неконтролируемые конвульсии и судороги, обычно сопровождающиеся умственным и психическим расстройством.

 

Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Международный код OMIM: 261600. В результате нарушения обмена фенилаланин и токсические продукты его обмена (фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты) накапливаются в организме и вызывают нарушения со стороны ЦНС, пагубно воздействуют на развитие интеллекта и вызывают у детей умственную отсталость. Уровень фенилаланина в крови может превышать 900-1200 мкмоль/л.

В 98% случаев заболевание обусловлено дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ, PAH), который участвует в превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин. Синтез фермента нарушается вследствие мутации гена ФАГ (РАН), всего выявлено порядка 400 видов мутаций этого гена.

Уже в роддоме обычно проводят скрининг новорожденных на ФКУ (по уровню фенилаланина в крови), что позволяет вовремя назначить специальную диету и лечение — это предотвращает пагубное воздействие болезни.

Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом одной из важных аминокислот – фенилаланина.
Основными признаками являются: своеобразный «мышиный» запах от ребенка, очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм), нарушение физического и психического развития, вялость.
Проявляется, как правило, на первом году жизни ребенка, так как нарушение использования организмом фенилаланина наступает быстро. Заболевание является наследственным.

  1. Неменделевская генетика: сцепленное наследование, импринтинг, наследование количественных признаков, мутации, хромосомные аберрации, экспансия повторяющихся нуклеотидных последовательностей.

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Строгая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служила генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые признаки.

Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика».

Таких механизмов существует множество:

- наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота);

- импринтинг (синдромы Прадера-Вилли, Энгельмана);

- наследование сложных (количественных) поведенческих признаков (сложные поведенческие характеристики).

- появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний);

- хромосомные аберрации (синдром Дауна);

- экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (миотоническая дистрофия);




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-04-24; Просмотров: 684; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.01 сек.