Е. Сахарози

Д. Лактози

С. Глюкози

В. Фруктози

А. Галактози

С. Нестачею ксантиноксидази

С. Триптофану

В. Тирозину

А. Серину

С. Триптофан.

Д. Тирозин

С. Ацетоацетат

Е. Фенілпіруват

9. З порушенням обміну яких амінокислот пов’язано виникнення хвороби “кленового сиропу”?

А. Валін, лейцин, ізолейцин.

В. Фенілаланін, тирозин.

Д. Аспарагінова та глутамінова кислоти.

Е. Лізин та аргінін

10. У хворого виявлена серповидноклітинна анемія. Заміна якої амінокислоти в поліпептидному ланцюгу гемоглобіну на валін призводить до цього захворювання?

Д. Глутамінової кислоти

Е. Аспарагінової кислоти

11. У 6-ти місячної дитини спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра, біляве волосся, блакитні очі, приступи судом. Який з нижче перерахованих лабораторних аналізів крові і сечі найвірогідніше дозволить встановити діагноз?

А. Визначення концентрації гістидину

В. Визначення концентрації фенілаланіну

С. Визначення концентрації лейцину

Д. Визначення концентрації гліцину

Е. Визначення концентрації тирозину

12. При аналізі сечі 3-х місячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижче перерахованих захворювань характерні описані зміни?

А. Фенілкетонурія

В. Алкаптонурія

С. Альбінізм

Д. Аміноацидурія

Е. Цистинурія.

13. Молодий чоловік скаржиться на зниження зору при яскравому світлі. Візуально у нього відзначаються блідість шкіри та дуже світлий колір волосся, повік та очей. Ці ознаки характерні для захворювання, пов’язаного з порушенням синтезу меланіну, викликаного:

А. Нестачею фенілаланінгідроксилази

В. Відсутністю в їжі тваринних білків

Д. Підвищенням концентрації малонової кислоти

Е. Нестачею аргінази

14.У хлопчика 12 років спостерігається збільшення в розмірах печінки та селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, однак тест толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої речовини є найімовірнішим наслідком цього стану?

15.У новонародженого з перших днів тижня спостерігається блювота, наслідком якої є загальна дегідратація. Концентрація аміаку, аланіну та глутамінової кислоти в крові збільшена. Азот сечовини дорівнює 2% від залишкового азоту крові. Ці ознаки свідчать про спадкове порушення синтезу ферменту

А. Аланінамінотрансферази

В. Глутаматдегідрогенази

С. Глутамінсинтетази

Д. Карбамоїлфосфатсинтетази

Е. g-глутамілтрансферази

16.Чоловік 29 років скаржиться на задуху, загальну слабкість. Аналіз крові показав велику кількість еритроцитів зміненої форми та наявність гемоглобіну S. Цей гемоглобін відрізняється від гемоглобіну А₁ дорослої людини:

А. Кількістю амінокислотних залишків

Дата добавления: 2015-05-23