Аудиторна робота. Тема: Методи вивчення спадковості

Тема: Методи вивчення спадковості. Генеалогічний, близнюковий та популяційно-статистичний методи.

Практична робота №6

Актуальність теми

Завданням сучасної медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб. Існує велика кількість методів генетики людини. З них дуже широко застосовуються генеалогічний, близнюковий, біохімічний, цитогенетичний, популяційно-статистичний, дерматогліфічний методи.

Генеалогічний аналіз - це метод аналізу родоводу людини, який грунтується на встановлення закономірностей прояву певної ознаки в ряді поколінь.

За близнюковим методом оцінюють роль спадковості в розвитку ознаки, та роль чинників середовища в прояві цієї ознаки.

За допомогою популяційно-статистичного методу вивчають поширення окремих генів у популяціях людей, а також визначають генетичну структуру популяцій.

Навчальна мета

Знати:

1. Суть методу генеалогічного аналізу.

2. Символіку та правила складання родоводу.

3. Основні типи успадкування ознаки.

4. Близнюковий метод, його значення для медицини.

5. Застосування популяційно-статистичного методу в медицині.

6. Генетичну характеристику популяції.

7. Закон генетичної рівноваги популяції.

Завдання № 1 Запишіть генетичну символіку родоводу.

1. - особа чоловічої статі

2. - особа жіночої статі

3. - пробанд

4. - мають досліджувану ознаку (хворі)

5. - гетерозиготні носії рецесивного гена

6. - помер до 1 року

7. - шлюб

8. - батьки

9. - діти

10. - близнята

11. - народжені мертвими

Завдання № 2 Складіть родовід.

1) Пробанд - жінка, має блакитні очі. У її двох братів і однієї сестри карі очі, у матері й батька пробанда також карі очі. У матері є три брати (в одного з них блакитні очі) і дві сестри (в однієї з них блакитні очі). Дідусь і бабуся пробанда з боку матері мають карі очі. У бабусі два брати і дві сестри мали карі очі. У прадіда пробанда з боку матері були блакитні очі, а в прабабусі - карі.

Відповідь____________________________________________________

2) Пробанд - чоловік-дальтонік. Його батьки нормально розрізняють кольори. У дідуся з боку матері - дальтонізм, бабуся здорова. У пробанда шестеро дітей: з них три дочки та двоє синів здорові, а в одного хлопчика - дальтонізм. У сім'ї дружини пробанда ніколи не було випадків дальтонізму.

Відповідь____________________________________________________

3) Пробанд - чоловік-правіша. У нього є дві сестри правці та два брати лівші. Мати - правіша. її брат і сестра правці. Бабуся і дідусь по лінії батька правіші. Батько пробанда - лівша. У нього є брати і сестри. Двоє братів і сестра лівші, інші - сестра і брат -правці.

Відповідь____________________________________________________

Завдання № З Проаналізуйте родовід. Визначте тип успадкування.

Завдання № 4 Доповніть речення.

Однояйцеві близнята розвиваються з ______________ та мають _______________ генотип.

Різнояйцеві близнята розвиваються з _______________________ та мають _________________________ генотип.

Конкордантність – це _____________________________________

__________________________________________________________

Дискордантність –це ______________________________________

__________________________________________________________

Завдання № 5 Визначить каріотип хворої людини та кількість глибок статевогохроматину в клітинах цих хворих.

1. Синдром трисомії –Х _____________________________________

__________________________________________________________

2. Синдром Шерешевского-Тернера ___________________________

__________________________________________________________

3. Жінка, яка страждає на хворобу Дауна ______________________

__________________________________________________________

4. Чоловік, який страждає на хворобу Дауна ____________________

__________________________________________________________

5. Чоловік із синдромом Клайнфельтера _______________________

__________________________________________________________

Завдання № 6 Виберіть вірну відповідь.

Які захворювання можна діагностувати за допомогою методу виявлення статевого хроматину?

А. Бронхіальну астму

В. Фенілкетонурію

С. Хворобу Дауна в Жінок

О. Дифтерію

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

Завдання № 7 Розв'яжіть задачі спираючись на закон Харді-Вайнберга..

Задача 1. На одному з островів зареєстровано 10.000 лисиць, серед яких було 9 білих, інші - руді. Руді домінують над білими. Визначить концентрацію алелій рудого та білого кольору в цій популяції.

Відповідь ________________________________________________

Задача 2. У людини темний колір очей зумовлюється домінантним геном, що локалізується в автосомі. Визначте відсоток темнооких людей у популяції, де концентрація гена, що визначає темний колір очей, становить 0,6.

Відповідь__________________________________________________

Задача 3. Серед 5.000 новонароджених зареєстровано 4 хворих на фенілкетонурію (автосомно - рецесивне захворювання). Визначте концентрацію гена в популяції.

Відповідь _________________________________________________

Дата добавления: 2015-05-24