Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

VI. Система навчаючих завдань. Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи




Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. У людини групові антигени крові системи АВ0 (міжнародна літерна номенклатура) спричинені трьома алелями одного гена.

а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного гена?

б) Скільки алельних генів може мати одна людина?

в) Скільки груп крові (фенотипів) має система АВ0 і чим вони відрізняються?

г) Напишіть ймовірні генотипи кожної групи крові і у кожному випадку вкажіть форми взаємодії алельних генів.

д) У батьків з ІІ та ІІІ групами крові є дві дитини з ІV та І групами крові. Батьки вважають, що дитина з І групою крові їм не рідна, її переплутали у пологовому будинку. Чи досить знання груп крові членів сім’ї, щоб підтвердити чи заперечити припущення батьків? Відповідь обґрунтуйте за допомогою генетичної схеми шлюбу.

2. Рідкісна спадкова хвороба Александера і спадкова артеріопечінкова дисплазія мають багато клінічних ознак. Хвороба Александера успадковується за аутосомно-рецесивним типом, артеріопечінкова дисплазія - за аутосомно-домінантним.

а) Яку назву має здатність гена впливати на формування кількох ознак?

б) У здорових батьків народилась дитина з хворобою Александера. Дайте пояснення цій ситуації за допомогою генетичної схеми шлюбу.

 

3. Молекула гемоглобіну людини має четвертинну будову. До її складу входять 2α і 2β поліпептидні ланцюги. Гени, в яких закодовані ці поліпептиди, локалізовані в негомологічних хромосомах. Назвіть форму взаємодії між генами, які приймають участь у формуванні гемоглобіну.

 

4. Причинами спадкової сліпоти можуть бути аномалії кришталика і рогівки. Обидві аномалії аутосомно-рецесивні.

а) Яка ймовірність народження сліпих дітей в шлюбі сліпої внаслідок аномалії кришталика жінки і сліпого внаслідок аномалії рогівки чоловіка, якщо вони дигомозиготні?

б) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.

 

5. В районі зареєстровано 15 хворих на спадкову хворобу, що детермінується домінантним геном, пенетрантність якого складає 80 %.

а) Дайте визначення поняття «пенетрантність».

б) Яка ймовірна кількість носіїв гена в районі?

в) Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей від шлюбу здорових носіїв цього гена.

 

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Наявність трьох і більше варіантів одного гена отримала назву множинного алелізму.

б) Кожна людина в нормі має два алельних гени, з яких один отримує від матері, а другий – від батька.

в) Система АВ0 включає чотири фенотипи (групи крові), які відрізняються наборами аглютинінів та аглютиногенів і позначаються як І, ІІ, ІІІ та ІV групи.

У людей з І групою крові є a і b аглютиніни (антитіла) в плазмі та відсутні аглютиногени(антигени) в еритроцитах.

У людей з ІІ групою є b аглютинін в плазмі і А аглютиноген в еритроцитах.

У людей з ІІІ групою є a аглютинін в плазмі і В аглютиноген в еритроцитах.

У людей з ІV групою аглютинінів у плазмі немає, а в еритроцитах є аглютиногени А і В.

г) І група – генотип І0І0 – однакові алелі.

ІІ група – генотип ІАІА або ІАІ0. Оскільки ген ІА проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів А, то він є домінантним по відношенню до гена І0.

ІІІ група – генотип ІВІВ або ІВІ0. Оскільки ген ІВ проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів В, то він є домінантним по відношенню до гена І0.

ІV група – генотип ІАІВ. Наявність в еритроцитах людей з ІV групою крові антигенів А і В свідчить про кодомінантну взаємодію генів ІА та ІВ – незалежний прояв кожного алеля.

д) Батьки з ІІ та ІІІ групами крові можуть бути як гомо-, так і гетерозиготними. Дитина з І групою крові можлива лише за умови гетерозиготності обох батьків:

Р ♂ ІАІ0 × ♀ ІВІ0

Гамети: ІА, І0 ІВ, І0

F1: ІАІВ, ІАІ0, ІВІ0, І0І0.

Тому для підтвердження чи заперечення припущення батьків знання фенотипів (груп крові) недостатньо. Потрібно встановити генотипи обох батьків.

 

2. а) Здатність гену впливати на формування кількох фенотипних ознак (клінічних симптомів) називається плейотропією.

б) У відповідності до закону розщеплення у здорових батьків хвора дитина могла народитись лише за умови їх гетерозиготності і переходу рецесивного алеля в гомозиготний стан:

 

Р ♀ Аа × ♂ Аа

Гамети: А, а А, а

Дитина: аа

 

3. Оскільки для утворення гемоглобіну необхідна сумісна дія неалельних генів, то ці гени комплементарні і між ними існує комплементарна форма взаємодії.

4. а) Позначимо гени: аномалії кришталика - а, нормального кришталика - А; аномалії рогівки - b, нормальної рогівки - В. Тоді генотип жінки -ааВВ, чоловіка - ААbb.

Генетична схема шлюбу: P ♀ aaBB х ♂AAbb

Гамети aB Ab

F1 AaBb - зрячі

Отже, в даному випадку ймовірність народження сліпих дітей наближається до 0.

б) В даній ситуації проявляється закон одноманітності гібридів першого покоління. Закон стверджує: при схрещуванні гомозиготних батьківських форм, які відрізняються однією або кількома парами альтернативних ознак, перше покоління одноманітне за фенотипом і генотипом.

 

5. а) Пенетрантністю називається ймовірність експресії генів у його носіїв.

б) Оскільки хворі становлять 80 % від носіїв гена, то кількість носіїв гена становить (15 х 100) / 80 = 19 чоловік.

в) Позначимо ген хвороби – А, норми – а, тоді найбільш ймовірні генотипи носіїв –Аа. У цьому випадку генетична схема шлюбу має вигляд:

Р ♂Аа × ♀Аа

Гамети А, а А, а

F 1АА:2Аа:1аа

Вірогідність: 25%:50%:25%.

Таким чином, здоровими в даному шлюбі можуть бути діти з генотипом аа – 25% і 20% (100%-80%) носіїв гена А. Ймовірні носії гена А у цьому шлюбі складають 75% - (25%АА+50%Аа). Ген А фенотипно не проявляється у 20% його носіїв, тому носії гену можуть бути здоровими. Ймовірність здорових носіїв гену А =75% × 20% / 100% = 15%. В цілому ймовірність здорових дітей у такому шлюбі складає 25% (аа)+15%(АА і Аа)=40%, ймовірність хворих – 100% - 40% = 60%. мо

 

 

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестів для контролю.

2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.

3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення студентами протоколів заняття.

5. Перевірка умінь набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань за допомогою тестів кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної навчально-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків, виставлення оцінок і їх конвертація.

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

  № п\п   Основні етапи заняття   Час в хвилинах   Матеріали методичного забезпечення
I Підготовчий етап  
1. 2.   3. Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань   Обговорення теоретичних питань     Тести для перевірки вихідного рівня знань. Таблиці, теоретичні питання
II Основний етап  
4.     5.   6. Виконання студентами самостійної навчально-дослідницької роботи Оформлення протоколу   Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів       Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, підручники, таблиці, посібники
III Заключний етап    
7.   8. Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів Домашнє завдання   Тести для перевірки кінцевого рівня знань

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань:

1. Мати чоловіка і мати жінки мають руде волосся, але волосся чоловіка темне, а волосся жінки – світле. Дитина цього подружжя – рудоволоса. Які генотипи батьків і дитини та як називаються гени, які детермінують колір волосся у членів цієї сім’ї?

А. ♀ аа, ♂ АА, F1 Аа, алельними

В. ♀ АА, ♂ аа, F1 Аа, неалельними

С. ♀ аа1, ♂ Аа1, F1 аа1, ізоалелями

D. ♀ аа1 , ♂ Аа1, F1аа1, множинними алелями

Е. ♀ аа1, ♂ Аа1 , F1 а1а1, множинними алелями

 

2. Яке співвідношення генотипів і фенотипів слід чекати у нащадків гетерозиготних батьків за аналізованим геном у випадку неповного домінування?

А. 1:1;

В. 3:1;

С. 1:1:1:1;

D. 1:2:1;

Е. 9:3:3:1;

 

3. Люди з високим вмістом фенілаланіну страждають на фенілкетонурію (порушення обміну фенілаланіну)і мають генотип аа. Здорові люди мають генотип АА і низький вміст фенілаланіну. Носії гена фенілкетонурії Аа здорові, але мають більш високу у порівнянні з гомозиготами АА кількість фенілаланіну. Яка кількість фенілаланіну можлива у дітей, якщо батьки здорові, але мають вищу за норму кількість фенілаланіну?

А. У всіх висока;

В. У всіх низька;

С. У всіх вища за норму;

D. Висока і низька у відношенні 1:1;

Е. Низька, вища за норму, висока у співвідношенні 1:2:1

 

4. Синдром Джарко-Левіна – моногенна спадкова хвороба, яка характеризується множинними вадами розвитку обличчя, голови, рук, грудей і спини. Яка ймовірність того, що в сім’ї здорових батьків може народитись здорова дитина, якщо вони вже мають дитину з симптомами синдрому Джарко-Левіна і як називається здатність одного гена впливати на формування кількох ознак?

А. 100%, множинний алелізм

В. 75%, плейотропія

С. 50%, наддомінування

D. 25%, комплементарність

Е. 0, наддомінування

 

5. Який генотип мають люди з ІV групою крові і яка форма взаємодії між алелями, які його детрмінують?

А. І0 І0, наддомінування

В. ІА ІА , домінування

С. ІА І0, неповне домінування

D. ІВ ІВ, рецесивність

Е. ІА ІВ, кодомінування

 

6. У батьків з II та III групами крові системи АВ0 діти мають I та IV. Чи можна групу крові вважати спадковою ознакою? Чому?

А. Ні, тому що групи крові батьків і дітей не співпадають

В. Так, тому що групи крові детермінують отримані від батьків гени

С. Ні, тому що в генотипах батьків не може бути генів, які формують I та IV групи крові

D. Ні, тому що успадковуються не ознаки, а гени

Е. Усі варіанти не вірні

 

7. У людини помірна та висока форми короткозорості детерміновані двома неалельними генами, які розташовані в різних хромосомах. Обидві форми успадковуються за аутосомним типом. Помірна форма не проявляється в присутності гена високої короткозорості. Жінка, що має високий ступінь короткозорості, батько якої страждає помірною короткозорістю, вийшла заміж за чоловіка з помірною короткозорістю, мати якого мала нормальний зір. Який вид взаємодії генів має місце у даному випадку?

А. Комплементарність

В. Полімерія

С. Епістаз

D. Наддомінування

Е. Кодомінування

 

8. Багатьом моногенним хворобам людини притаманний поліморфізм клінічного прояву – від латентних (прихованих) до клінічно виражених форм. Від загальної патології людини такі хвороби становлять близько 92%. Яку назву має різний ступінь прояву гена?

А. Генокопії

В. Фенокопії

С. Плейотропія

D. Пенентрантність

Е. Експресивність

 

9. Два алеля системи крові MN формують три гено- та фенотипи. Яка форма взаємодії між генами цієї системи?

А. Домінування

В. Неповне домінування

С. Наддомінування

D. Кодомінування

Е. Епістаз

 

10. У резус-негативної жінки з II групою крові народилась дитина з I групою. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Які генотипи ймовірні у батька дитини?

А. II (A), Rh-

В. I (0), Rh+

C. IV (АB), Rh+

D. I (0), Rh-

E. II (A), Rh-

 

11. Яка пенетрантність гена, якщо серед 120 його носіїв детерміновану цим геном ознаку мають 90 осіб?

А. 100%

В. 90%

С. 80%

D. 75%

Е. 60%

 

12. Батьки страждають різними видами глухонімоти і мають генотипи DDee і ddEE. В сім’ї є п’ятеро дітей з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і Е?

А. Комплементарність

В. Домінування

С. Епістаз

D. Полімерія

Е. Наддомінування

 

13. В яких шлюбах ймовірні резус-конфлікти новонароджених і яка ймовірність таких конфліктів:

А.. ♀ Rh+ Rh+ X ♂ Rh- Rh-, 100%

В. ♀ Rh+ Rh- X, ♂ Rh+ Rh-, 25%

С. ♀ Rh+ Rh- X, ♂ Rh+Rh-, 50%

D. ♀ Rh- Rh- X, ♂ Rh- Rh-, 50%

Е. ♀ Rh- Rh- X, ♂ Rh+ Rh+, 100%

 

14. Ряд ознак людини (ріст, форма тіла, пігментація шкіри, інтелект, величина артеріального тиску тощо) детермінуються кількома парами неалельних генів, які підсилюють розвиток однієї ознаки. На розвиток таких ознак суттєво впливає також зовнішнє середовище. Як називається форма взаємодії неалельних генів, за якої кілька неалельних генів формують розвиток однієї ознаки і як називаються ознаки, прояв яких залежить від кількості таких генів і середовища?

А. Комплементарність, моногенні

В. Епістаз, полігенні

С. Полімерія, мультифакторіальні

D. Плейотропія, полігенні

Е. Множинний алелізм, моногенні

 

15. Пігментація шкіри у людини є наслідком взаємодії неалельних генів. Встановлено, що інтенсивність пігментації шкіри залежить від кількості взаємодіючих неалельних генів. Як називається вид взаємодії між цими генами?

А. Епістаз

В. Плейотропія

С. Полімерія

D. Кодомінування

Е. Комплементарність

 




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-05-24; Просмотров: 1077; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.084 сек.