Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Заняття № 16




Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика

I. Актуальність теми: Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%. Оскільки молекулярні хвороби спричинюються мутаціями генів, та їх ще називають генними хворобами. Генні мутації у людини є причинами спадкових моногенних захворювань. Фенотипно генні мутації проявляються як спадкові хвороби обміну речовин – ферментопатії. Відомо понад 3000 молекулярних хвороб, але молекулярні механізми порушень обміну речовин встановлені для їх незначної частини (>20%). Молекулярні хвороби можуть проявлятись на різних етапах онтогенезу і спричинюють порушення обміну різних груп органічних речовин.

Генні мутації можуть порушувати як первинну структуру білків, так і зміну їх кількості в клітині, що в свою чергу спричинює порушення метаболізму. Причинами порушення первинної структури білків є мутації структурних генів, причинами зміни кількості білків – порушення регуляції роботи генів. Якщо спричинене мутацією порушення метаболізму не впливає на стан здоров’я, то воно лише збільшує біохімічний поліморфізм людства, що в певній екологічній ситуації може посилити або зменшити його адаптивні можливості. Якщо ж порушення метаболізму спричинює патологічні зміни в організмі, то виникають молекулярні хвороби обміну речовин - ферментопатії. Генні хвороби класифікують за їх фенотипним проявом: хвороби пов’язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну і обміну нуклеїнових кислот, порушення згортання крові, гемоглобінопатії, тощо. Речовин, що накопичуються внаслідок відсутності або зниження активності ферментів, або самі спричинюють токсичну дію, або включаються ланцюги вторинних обмінних процесів, внаслідок яких утворюються токсичні продукти. Успадкування молекулярних хвороб відбувається у відповідності з генетичними законами. Пенетрантність та експресивність визначаються генотипом, як системою взаємодіючих генів, та чинниками середовища. Молекулярні хвороби діагностуються за допомогою біохімічних методів (хроматографії, високовольтного електрофорезу, мікробіологічних тестів). Ідентифікація генних мутацій здійснюється за допомогою методів ДНК-діагностики. Знання молекулярних хвороб, їх сутності, етіології, закономірностей успадкування, діагностики, профілактики є складниками медичної професії. Вважають, що у майбутньому діагностика, лікування та профілактика молекулярних хвороб будуть визначатись досягненнями генної інженерії, біотехнологій.

 

 

II. Цілі заняття

Загальна ціль:

Уміти визначати сутність молекулярних хвороб, класифікувати їх, визначати методи лабораторної діагностики, пояснювати типи і закономірності успадкування.

Конкретні цілі:

Уміти:

-інтерпретувати моногенні молекулярні хвороби і класифікувати їх;

-пояснювати механізми виникнення і вибір методу діагностики молекулярних хвороб;

-прогнозувати вірогідність успадкування молекулярних хвороб нащадками;

-пояснювати значення генної інженерії і генної терапії для діагностування профілактики і лікування молекулярних хвороб в майбутньому.

 

 

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 213-231.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 217-227, 229-234.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.:Вища школа, 1992. - С. 91-94, 114, 122-125

4. Биология. В 2-х кн.:Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И.и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 245-248, 270-274

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

7. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори, проф. В.Й.Кресюна, проф. В.М. Запоро­жана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.

8. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

11. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005

12. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

 

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:

A. Кратною зміною кількості хромосом

B. Некратною зміною кількості хромосом

C. Хромосомними абераціями

D. Зміною структури гена

Е. Усі варіанти вірні

 

2. Молекулярні хвороби називають моногенними тому, що вони спричинені зміною:

А. Одного каріотипу

В. Структури однієї хромосоми

С. Однієї пари хромосом

D. Одного гена

Е. Одного геному

 

3. Які внутрішньогенні зміни можуть бути причинами молекулярних хвороб?

А. Заміна пар нуклеотидів у молекулі ДНК

В. Делеція однієї пари або групи пар нуклеотидів

С. Вставка однієї пари або групи пар нуклеотидів

D. Перестановка положення нуклеотидів усередині гена

Е. Вірно А + В + С + D

 

4. За фенотипним проявом молекулярні хвороби поділяють на хвороби обміну:

А. Вуглеводів, амінокислот

В. Ліпідів, мінеральних речовин

С. Білків, нуклеїнових кислот

D. Вірно А +В + С

Е. Вірно А +В

 

5. За якою схемою здійснюється фенотипний прояв генної мутації?

A. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості тРНК

B. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості рибосом

C. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна структури білка

D. Зміна структури ДНК → зміна структури тРНК → зупинка синтезу поліпептиду

E. Усі варіанти вірні

 

6. Молекулярні хвороби успадковуються за:

A. Аутосомно-домінантним типом

B. Аутосомно-рецесивним типом

C. Зчепленим з Х-хромосомою типом

D. Зчепленим з У-хромосомою типом

Е. Усі варіанти вірні

 

7. Яким законам генетики підпорядковуються успадкування молекулярних хвороб?

А. Одноманітності гібридів F1 і розщепленнв в F2

В. Незалежного успадкування і зчепленого успадкування

С. Гомологічних рядів і чистоти гамет

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + С

 

8. За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена?

А. Генеалогічного

В. Близнюкового

С. Біохімічного

D. Цитогенетичного

Е. Дерматогліфічного

 

9. Біохімічний метод – це визначення:

A. Каріотипу

B. Локалізації генів

C. Біохімічного фенотипу організму

D. Послідовності нуклеотидів в ДНК

Е. Послідовності нуклеотидів в іРНК

10. Матеріалами для біохімічної діагностики є:

A. Молекули ДНК

B. Хромосоми

C. Сеча, піт, плазма і сироватка крові

D. Хроматин

E. Нуклеосоми

 

11. За допомогою якого методу можна встановити зміни в структурі гена?

А. Біохімічного

В. Імунологічного

С. Секвенування

D. Близнюкового

Е. Генеалогічного

 

12. Як називається здатність гена проявлятись не у всіх осіб, в генотипах яких він є?

А. Пенетрантність

В. Експресивність

С. Фенокопія

D. Генокопія

Е. Плейотропія

 

13. Як називається явище коливань виразності клінічних проявів молекулярної хвороби?

А. Фенокопія

В. Експресивність

С. Пенетрантність

D. Генокопія

Е. Плейотропія

 

14. Як називається явище однакового клінічного прояву молекулярних хвороб, спричинених різними неалельними генами?

А. Плейотропія

В. Пенетрантність

С. Експресивність

D. Генокопія

Е. Фенокопія

 

15. Як називається спричинене чинниками середовища явище порушення обміну речовин, яке копіює ознаки молекулярної хвороби?

А. Пенетрантність

В. Експресивність

С. Фенокопія

D. Генокопія

Е. Плейотропія

16. Генна терапія – це:

A. Заміна генотипів

B. Заміна дефектних генів нормальними

C. Заміна окремих груп зчеплення

D. Створення нової комбінації генів

Е. Вірно А + D

 

 

IV. Зміст начання

№ пп Інформаційні блоки Головні елементи блоків
1. Молекулярні хвороби 1)Сутність; 2)механізми виникнення; 3) чинники, що спричинюють виникнення; 4) закономірності успадкування; 5) генетична гетерогенність
2. Класифікація молекулярних хвороб 1)принципи класифікації; 2) хвороби вуглеводного обміну; 3) хвороби амінокислотного обміну; 4) хвороби білкового обміну; 5) хвороби ліпідного обміну; 6) хвороби мінерального обміну
3. Фенотипний прояв 1)плейотропія; 2)пенетрантність; 3)експресивність; 4) генокопії; 5)фенокопії
4. Принципи молекулярної діагностики 1)біохімічні методи; 2) молекулярно-генетичний; 3)секвенування; 4)пренатальна діагностика

 

 


Граф логічної структури змісту


V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Молекулярні хвороби:

а) сутність;

б) механізми виникнення і успадкування;

в) чинники, що спричиняють виникнення;

г) генетична гетерогенність, генокопії.

2. Класифікація молекулярних хвороб:

а) вуглеводного обміну;

б) амінокислотного обміну;

в) білкового обміну, гемоглобінопатії, гемофілії;

г) ліпідного обмінну;

д) мінерального обміну;

е) обміну жовчних кислот.

3. Принципи лабораторної діагностики молекулярних хвороб. Біохімічний метод, ДНК-діагностика, секвенування.

4. Генна інженерія. Біотехнології. Поняття про генну терапію.

 

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

 

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- визначати і класифікувати молекулярні хвороби;

- інтерпретувати зміни структури гена, що спричинюють зміну амінокислотного складу поліпептиду і його функції;

- визначати типи успадкування молекулярних хвороб і прогнозувати їх прояв у нащадків;

- визначати антропогенетичні методи діагностики молекулярних хвороб.




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-05-24; Просмотров: 1682; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.057 сек.