Менделирующие признаки человека

«Донаучные» представления о передаваемых по наследству признаках у человека существовали уже в античные времена. Такие сообщения встречаются в трудах Гиппократа, Аристотеля, Платона и других древнегреческих врачей и философов. Примечателен тот факт, что они не только описывали случаи наследования отдельных признаков, но и предлагали теоретические объяснения и даже меры по улучшению человеческой природы. Например, Гиппократу принадлежит теория пангенезиса, согласно которой семя производится всеми частями тела – больными и здоровыми и, соответственно, больное семя производит больные части тела, а здоровое – здоровые. Несмотря на немногочисленность упоминаний о наследственности в античной литературе и их упрощенную трактовку, все же это был новый взгляд на человека. После эпохи Возрождения интерес к природе человека. После эпохи Возрождения интерес к природе человека возрастал. Так, в работе испанского врача Меркадо (1605г.) содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец, определяют, каким будет будущий ребенок. Уже в ХVIII – начале XIX вв. появились работы, дающие правильную оценку наследственным заболеваниям, характеру их передачи. Например, в 1752 г. в работе Мопертюи сообщалось о семье, где в четырех поколениях имела место полидактилия. Наблюдения за этой семьей позволили автору сделать вывод о том, что данный порок развития в равной степени передавался и отцом и матерью, а расчеты показали, что высокую частоту этой патологии нельзя объяснить только случайностью. Среди работ, относящихся к данному периоду, особое внимание заслуживает «Тракт о предполагаемых наследственных свойствах болезни» английского врача и исследователя Адамса, в котором им был сделан ряд замечательных выводов: о существовании наследственных (доминантных) и семейных (рецессивных) факторов. Другой важный вывод из его работы – одинаковые по своим клиническим проявлениям заболеваний могут иметь разную генетическую природу. В работах немецкого профессора медицины Нассе (1820 г.) были определенны наиболее важные признаки наследования гемофилии.

Однако в работах большинства исследователей XIX в. истинные факторы и ошибочные представления о наследственности были перемешаны. Это было типичным положением дел в генетике на «донаучной» стадии ее развития. Среди исследователей XIX в. особо следует выделить Ф. Гальтона, который обосновал близнецовый, клинико-генеалогический и биометрический методы для изучения наследственности человека. В России в ХІХв. наследственность рассматривалась врачами как этиологический и патогенетический фактор; было известно много наследственных болезней. Генеалогический метод входил в анамнез.

Однако отсутствие правильных представлений о закономерностях наследования признаков приводило к путанице понятий и противоречивости заключений. Научной период генетики начался с 1900 г., когда были переоткрыты законы Менделя.

Опыты Г. Менделя и выводы, сделанные из них, заложили концепцию гена, которая сформулирована при анализе определенных скрещиваний. Когда Г. Мендель проводил свои эксперименты, ничего не было известно о возможных материальных носителях генетической информации в зародышевых клетках. Однако в последующие десятилетия до конца ХІХ в. были обнаружены хромосомы и исследованы митоз и мейоз. Вскоре после переоткрытия законов Менделя при сопоставлении менделеевского расщепления признаков и распределения хромосом в мейозе был сделан окончательный вывод о том, что именно хромосомы являются носителями генетической информации. Рождения генетики было началом нового научного периода развития, который успешно продолжается по сей день, проливая все новый свет на сокровенную тайну природы человека.

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшие в 1866 г. «Опыты над растительными гибридами». Статья на 44 страницах, напечатанная в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне г. Брно), не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками – К. Корренсом, Э.Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм и под названием «менделизм» составляют важнейшую главу учения о наследственности и изменчивости.

До Г. Менделя была общепринята теория так называемой «слитной» наследственности. Ее суть состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начала» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Г. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характера наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.

Глубокое проникновение в проблему и четкая методология экспериментов обеспечили Г. Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Исследователь в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения четко отличались. Прежде, чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям. Для этого Г. Мендель в течение двух лет разводил различные сорта гороха, чтобы отобрать те линии, где признак всегда воспроизводился в потомстве из поколения в поколение (окраска семядолей, расположение цветков, длина растения и др.).

Дата добавления: 2015-05-10