Профилактика наследственных заболеваний

Методы лечения наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней

1. КТ и ЯМР - размеры внутренних органов, костный возраст

2. Однофотонная эмиссионная томография

3. УЗИ

4. Хромато-масс-спектрометрия

5. Газовая и жидкостная хроматография

6. Энзимодиагностика

7. Радиоиммунологический анализ

8. Методы молекулярной генетики и цитогенетики (кариотип):определение локализации и клонирование ДНК генов, связанных с наследственными заболеваниями, достаточно длительны, поэтому лучше проводить до наступления беременности.

Принципиально различают прямую и непрямую ДНК-диагностику моногенных наследственных заболеваний.

При прямой ДНК-диагностике объектом молекулярного анализа служит мутация гена, что составляет основную задачу исследования (можно выявить 95-98% мутантных хромосом) - очень точный.

Непрямой метод основан на использовании сцепленных с геном полиморфных маркеров, с помощью которых проводится идентификация мутантных хромосом в семьях высокого риска (у родителей больного и его ближайших родственников).

9. Справочно-диагностические системы и регистры

1. генная терапия - в настоящее время на уровне соматических клеток, малоэффективна при развернутой клинике болезни; наиболее эффективна в периоде новорожденности, если диагноз установлен пренатально:

- реимплантация трансгенных клеток в организм больного

- введение рекомбинантного генетического вектора с нормальным геном в организм больного, где затем происходит трансгеноз in vivo в клетках-мишенях (к/м, легкие, печень)

- заместительная - трансплантация к/м (гены стволовых клеток)

2. превентивная терапия (метаболическая или гормональная коррекция):

- специальная диетотерапия

- заместительная терапия витаминами, иммунопрепаратами

- раннее применение недостающих гормонов и ферментов

- химическая мобилизация образующихся в результате метаболического блока нерастворимых соединений (связывание меди, цистина и т.д.)

- индукция ферментов (при дефиците глюкоронилтрансферазы)

- подавление активности энзимов (при подагре)

- клеточная и органная трансплантация

- функциональная реабилитация больных (нейропсихологическая коррекция, физиотерапия, ЛФК, санаторно-курортное лечение, ортопедическое лечение, хирургическое вмешательство)

- патогенетическая терапия.

1. медико-генетическое консультирование - выявление гетерозиготных носителей мутаций, т.к. при этом удается предотвратить рождение первого больного ребенка в семье высокого риска. Для болезней, сцепленных с полом, обследованию следует подвергать родственников по женской линии. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ.

2. планирование семьи - предупреждение нежелательной беременности, пренатальная диагностика

3. сохранение генофонда населения России: около 80% генофонда населения составляют "идеальные" гены и 20% подвержены мутациям, угрожающим жизни, здоровью и воспроизводству популяции

4. контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды

Дата добавления: 2015-06-25