СТГ-стимулирующие пробы

Стимуляционная проба	Доза и метод введения	Время забора проб крови (мин)	Побочные эффекты
Инсулин (корот­кого действия)	0,1ЕД/кг, внутривенно струйно	0, 15, 30, 45, 60, 90, 120	Гипогликемия
Клофелин (клонидин)	0,15 мг/м^2, внутрь	0, 30, 60, 90, 120	Снижение артериаль­ного давления, сонли­вость, брадикардия
L-допа (леводофа)	125 мг если вес < 15 кг 250 мг, если вес от 15 до 35 кг 500 мг, если вес > 35 кг, внутрь	0, 45, 60, 90, 120,150	Рвота, тошнота, головная боль

Пробу с инсулином необходимо проводить с большой осторожностью в стационаре, в присутствии врача. Противопоказанием для проведения пробы является низкий уровень гликемии натощак (менее 3,0 ммоль/л), надпочечная недостаточность с низким 8-часовым уровнем кортизола в крови (менее 140 нмоль/л), а также наличие в анамнезе у ребенка эпилепсии.

Инсулин короткого действия вводят внутривенно в дозе 0,1 Ед/кг массы тела. Забор венозной крови производят до внутривенного введения инсулина и через 15, 30, 45, 60, 90, и 120 мин. В каждом образце определяют уровень ГР.

Главное условие пробы состоит в обязательном снижении гликемии на 50% и более по сравнению с базальным уровнем (или ниже 2,2 ммоль/л). Наибольшее падение гликемии отмечается обычно через 15-30 мин. после введения инсулина. В это время отмечаются клинические проявления гипогликемии в виде потливости, тахикардии, чувства голода, слабости. При появлении симптомов тяжелой гипогликемии (помрачение сознания, судороги) пробу немедленно прерывают внутривенным введением 40% глюкозы (5-10 мл).

Проба с клофелином ведет к снижению артериального давления, вялости, брадикардии. В связи с этим необходим мониторинг артериального давления и частоты сердечных сокращений в каждой точке забора крови и как минимум в течение 3 часов после введения клофелина. В случае значительного снижения артериального давления после пробы вводится кофеин подкожно или гидрокортизон внутримышечно в возрастных дозах.

Определение тиреоидных гормонов

Оценивается уровень ТТГ, св. Т4, так как у 10-30% пациенток с СШТ развивается гипотиреоз.

Определение ЛГ и ФСГ

ЛГ, ФСГ определяются в 13-14 лет перед началом заместительной эстрогенотерапии, чтобы исключить начало развития самостоятельного пубертата.

Контроль гликемии

В детском возрасте нарушение толерантности к глюкозе у больных с СШТ встречается нечасто. Контроль гликемии, СГТТ необходим у больных с ожирением, перед терапией гормоном роста, оксандролоном.

Консультация кардиолога и исследование сердечно-сосудистой системы. До 60% пациенток с СШТ имеют патологию сердечно-сосудистой системы. В 30% случаев встречаются врожденные пороки сердца. Преобладают среди них коарктация аорты и порок бикуспидального клапана. В остальных случаях отмечаются функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы - артериальная гипертензия, пролапс митрального клапана. Проводится измерение артериального давления на верхних и нижних конечностях, аускультация сердца, рентгенография грудной клетки, ЭКГ, ультразвуковое исследование сердца и со­судов. При зафиксированном повышении АД проводится суточное мониторирование АД.

Консультация гинеколога у пациенток старше 13-14 лет, перед началом эстрогенотерапии.

Консультация окулиста с определением остроты зрения: у пациенток с СШТ часто наблюдается птоз, эпикант и страбизм, а также нарушения зрения в виде амблиопии и гиперметропии.

Консультация отоларинголога с определением остроты слуха: 30-50% больных имеют нарушения слуха в виде прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости.

Консультация ортодонта в 8-10 лет: маленькая нижняя челюсть и ретрогнатизм могут вести к неполному смыканию зубов и другим аномалиям зубного ряда.

Консультация психолога: при первом посещении психолог должен помочь пациентке и ее семье справиться с известием о наличие хромосомной аномалии и ее последствий. В дальнейшем консультация психолога необходима для предотвращения характерных для СШТ психологических проблем, связанных с низким ростом, особенностями внешности и задержкой полового развития.

Консультации врачей других специальностей (нефролога, ортопеда, логопеда, пластического хирурга и т. д) в зависимости от выявленных заболеваний и пороков развития

Проводятся также стандартные клинико-лабораторные исследования.

Генетическое консультирование девушек с СШТ и их родителей. Вероятность появления в семье второго ребенка с СШТ высока при наличии транслокации Х-хромосомы у одного из родителей, в остальных случаях она такая же, как в общей популяции.

Широкое развитие методов экстракорпорального оплодотворения позволяют женщине с СШТ вынашивать беременность и рожать (экстрокорпоральное оплодотворение удается произвести 50-60% женщин с СШТ, обратившихся в специализированные центры). Для девочек, имеющих спонтанный, но кратковременный период овариальной активности, возможна криоконсервация ооцитов с последующим их оплодотворением и внедрением в эндометрий пациентки, желающей иметь ребенка.

Вероятность рождения больного ребенка у женщины с СШТ выше, чем у здоровых женщин и зависит от конкретного варианта хромосомной аномалии у пациентки. Высока вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, spina bifida, пороками сердца. В подобных случаях необходимо предварительное генетическое тестирование эмбриона.

Дата добавления: 2015-06-25