Наследственные формы патологии

Болезни, вызываемые факторами среды

Экогенетические заболевания

Собственно наследственные болезни

Причина: мутации (генные, хромосомные, геномные).

Условия: факторы внешней среды не влияют на их возникновение и могут лишь модифицировать их клиническое течение.

Примеры: моногенные (фенилкетонурия, гемофилии A и B, мукополисахаридозы, галактоземия, гемоглобинопатии) и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского-Тёрнера, Кляйнфелтера, трисомии X).

Эта группа наследственных болезней возникает при действии на организм только определённого (специфического) фактора среды.

Причина: генные мутации.

Необходимое условие: действие на организм специфического фактора внешней среды.

Примеры: анемия у индивидов, гетерозиготных по HbS при снижении pO₂ во вдыхаемом воздухе; постанестетическое апноэ под влиянием суксаметония из группы деполяризующих миорелаксантов периферического действия; гемолиз эритроцитов при приёме сульфаниламидов (при дефекте глюкозо–6‑фосфатдегидрогеназы).

Болезни генетической предрасположенности (многофакторные заболевания)

Болезни генетической предрасположенности возникают под действием факторов внешней среды на организм, предрасположенный к этим заболеваниям.

Непосредственная причина: фактор внешней среды, или чаще, их комплекс.

Необходимое условие: генетически детерминированная предрасположенность индивида. Степень предрасположенности может быть у различных индивидов слабой, умеренной либо высокой. В связи с множеством факторов, вносящих вклад в развитие заболевания, эти болезни называют также многофакторными.

Примеры: ИБС, гипертоническая болезнь, СД, псориаз, шизофрения, язвенная болезнь желудка.

Причины: факторы внешней и внутренней среды (инфекционные и неинфекционные; физической, химической и биологической природы).

Генетические факторы не влияют на возникновение болезни, но определяют особенности её течения (возможность осложнений, выраженность адаптивных реакций, степень резистентности организма, эффективность лечения и др.).

Примеры: большинство инфБ, многие травмы и посттравматические состояния; болезни, вызванные химическими агентами, в том числе ЛС.

В этом разделе рассмотрены генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственным предрасположением, ВПР, методы диагностики наследственных заболеваний, а также принципы терапии и профилактики наследственных и врождённых форм патологии.

Дата добавления: 2015-06-04