Молекулярно-генетические методы исследования. Основы медицинской генетики

Основы медицинской генетики

Генетика развития.

Медицинская генетика

Рубежный контроль № 2

Генетический аппарат клетки. Генетический гомеостаз.

Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот и эукариот. Классификация генов. Кластерные гены. Понятие о геноме. Особенности структурной и функциональной организации генома прокариот и эукариот. Организация генома митохондрий. Организация генома человека. Особенности генетического аппарата вирусовю ДНК-содержащие и РНК содержащие вирусы. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом. Хроматин. Эу- и гетерохроматин. Понятие о кариотипе человека. Классификация хромосом. Карты хромосом человека.

Нарушение генетического гомеостаза и его проявление в патологии человека. Мутации: генные, хромосомные и геномные. Однородительские дисомии, эффект при геномном импритинге. Патологические эффекты мутаций. Летальные и сублетальные мутации, вклад в общую заболеваемость и смертность. Соматические и генеративные мутации. Мутагенез. Мутагенные факторы. Репарация. Типы репарации, ферментные системы репарации. Рекомбинация генетического материала. Мейоз.

Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза. Тератогенез. Тератогенные факторы Тератогенные периоды онтогенеза. Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Стволовые клетки, применение в медицине.

Основы генетики. Типы наследования признаков: моногенное, полигенное, сцепленное. Цитоплазматическое наследование. Наследственные болезни, место в общей медицинской патологии. Моногенные болезни с классическим и неклассическим типом наследования (однородительские дисомии, митохондриальные). Полигенные или мультифакториальные болезни. Особенности наследования. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека. Генокопии и фенокопии как основа генетического полиморфизма наследственных болезней. Хромосомные болезни. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-биологические). Методы профилактики наследственных болезней (МГК, генетический скрининг, пренатальная диагностика). Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.

Молекулярно-генетические методы исследования генома человека. Основные результаты исследования генома человека. Методы ДНК-диагностика. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях. Идентификация генов, участвующих в развитии болезней человека. Генетические маркеры. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине. Клонирование организмов.

Основы экогенетики и фармакогенетики.

Основы экогенетики и фармакогенетики. Наследственно-обусловленный полиморфизм реакции организма на лекарственные препараты. Болезни, провоцируемые приемом лекарств. Явление генотоксичности. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.

Дата добавления: 2015-06-04