Основные результаты исследования генома человека. Методы ДНК диагностики. Генетические маркеры. Банк генов. Клонотека

Методы ДНК диагностики

Пуповинная кровь, в состав которой входят стволовые клетки, макрофаги, лимфоциты, ретикулоциты - собирается во время родов.

Клетки пуповинной крови используют для молекулярно-генетической диагностики, которая позволяет выявить поврежденные гены и оценить риски развития наследственных болезней, выявить носительство заболевания и назначить своевременную терапию и диету. Остальные методы только уточняют и дополняют результаты генетической диагностики. Из части этих клеток выделяется ДНК. В диагностике по программе «Гемаскрин» используются два основных метода: полимеразная цепная реакция (ПЦР) и автоматическое секвенирование.

В основе метода ПЦР лежит многократное удвоение определенного участка ДНК при помощи ферментов, в результате чего получают достаточное для исследования количество ДНК человека. Это дает возможность существенно повысить точность ДНК-диагностики. Секвенирование представляет собой определение нуклеотидной последовательности определенного гена и ее автоматический анализ.

Программа ДНК диагностики разработана в партнерстве с лучшими специалистами России по медицинской генетике. Все работы проводятся в лицензированной лаборатории, соответствующей стандартам.

Методы диагностики "Гемаскрин" отличаются высокой точностью и быстротой проведения анализа, в отличие от биохимического скрининга, который лишь с той или иной долей вероятности предсказывает патологию и требует дополнительной диагностики

Под генетическими маркерами понимают любые наследуемые фенотипические признаки, различающиеся у отдельных особей.

Фенотипические признаки, отвечающие требованиям генетических маркеров, весьма разнообразны. Они включают в себя как особенности поведения или предрасположенность к определенным заболеваниям, так и морфологические признаки целых организмов или их макромолекул, различающихся по структуре. Молекулярные маркеры используются при построении генетических карт сцепления.

Библиотека (банк) генов, клонотека — это набор фрагментов ДНК, в котором представлены все (или определенная часть) генов организма. Библиотека генов представляет собой совокупность культур микроорганизмов (бактерий, дрожжей), в каждую клетку которых введен вектор, несущий один из фрагментов генома организма.

Библиотеку генов можно длительно хранить (в замороженном состоянии) и, по необходимости, выделять отдельные микроорганизмы, содержащие фрагменты ДНК с нужными генами, и размножать (клонировать) их. Клонированные таким способом гены выделяют из клеток и используют для решения различных теоретических и практических задач генетики, медицины (в том числе диагностики наследственных болезней) и биотехнологии.

Дата добавления: 2015-06-04