Шершевского- Тернера

Частота-1:2000-5000 Клиника- недоразвитие пол.органов и вторичных пол.органов, низкий рост, врожденные пороки развития, скудное оволосение, недорозвитие мол.желез, недостаток эстрогенов, короткая шея с крыловидными складками, оттеки стоп, колени, рук. В школьном возрасте отставание в росте, развитие вторичных пол.признаков, пороки развития внурт.оргпнов, пороки почек и сердца, гиперплазии ногтевых пластин, высокого неба,укорочение метокарпальных костей, микрогнатии, воронкообразной грудной клетки.

17). Типы наследования

Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применяют родственное спаривание. Правило наследования аутосомно-рецессивных признаков: 1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 3:1. 2) все родители аномальных животных – гетерозиготные – носители рецессивно - мутантного гена. 3) если один из родителей аномальный, а другой нормальный, то потомство будет нормальным. 4) аномалии с одинаковой частотой проявляются у особей женского пола. Аутосомный доминантный тип наследования – проявляется в гетерозиготном состоянии. Для него характерно: 1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передаётся от поколения к поколению без пропусков. 2) каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. 3) вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50%. 4) проявляется у особей мужского и женского пола, т.к. ген локализован в аутосоме. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования – гены, локализованные в х-хромосоме, могут проявлять доминантный и рецессивный эффект. Для него характерно: 1) от аномальных отцов все дочери будут аномальными, а сыновья нормальными. 2) аномальными потомки будут только тогда, когда этот признак имеется у одного из родителей. 3) аномалии проявляются в каждом поколении. Если аномалии у матери, то вероятность рождения аномального потомка 50% независимо от пола. 4) поражаются самцы и самки. Летальные гены – мутационные гены, вызывающие гибель особи до достижения ею половозрелого возраста. Бывают доминантными, рецессивными, сцепленные с полом. Обычно проявляют своё действие в гомозиготном состоянии, в гетерозиготном состоянии понижают жизнеспособность. Пенетрантность – способность гена проявиться фенотипически, выражается в % и бывает полный и неполный. Полный – у всех особей популяции, имеющих данный ген, он проявляется в виде признака. Неполный – у некоторых особей ген имеется, но внешне себя не проявляет. Экспрессивность – степень проявления признака, т.е. один и тот же признак у разных особей выражен с разной интенсивностью.

18) Синдром Патау (47,ХХ +13 или 47,ХУ+13). Встреча­ется с частотой 1:6000 новорожденных. Различают 3 формы: трисомная (75%), транс­локационная (20%), мозаичная (5%). Характеризуется комплексом нарушений, затрагивающих практически все системы, особенно ЦНС. Продолжительность жизни резко снижена. Обычно дети погибают в течение нескольких дней или недель жизни. Но в развитых странах отмечена тенденция к увеличению продолжительности жизни таких детей до 5, а иногда до 10 лет. Но все дети с синдромом Патау - глубокие идиоты. Нулесомии и моносомии по аутосомам детальны. Клиника: Многоводие, врожд.пороки развития головного мозга и лица, размеры черепа уменшены - микроцефалия, лоб скошенный, глазные щели узкие-анофталия, деформация ушных раковин, расщелена верхней губы и неба, пороки внутр.органов(дефекты прегородок сердца,аномалии пол.органов, кисты почек), полидактилия стоп и кистей), глубокая идиотия. Большинство умирает до года.

Дата добавления: 2015-06-04