Микроцитогенетические синдромы

В эту группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями и дупликациями участка хромосом. Частота-1: 50000. Клиника:зависит от протяженности делеций и дупликаций, или от родительской принадлежности(хром. Имбритинг

Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15хромосомы унаследованной от отца.)

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

до рождения: низкая подвижность плода;часто — неправильное положение плода;ожирение; склонность к перееданию;пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;маленькие кисти и стопы, низкий рост;повышенная сонливость;страбизм (косоглазие);сколиоз (искривление позвоночника);пониженная плотность костей;сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. Диагностика

Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).

Лечение Синдром Прадера — Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом.

Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).

Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, а также порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.

Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).

Возможным осложнением может стать апноэ (задержка дыхания во сне).

Дата добавления: 2015-06-04