Биохимический метод

Биохимический метод используется для диагностики наследственных болезней обмена. Методы биохимической генетики имеют несколько уровней.

Первый этап предполагает обследование с помощью недорогих качественных ориентировочных экспресс-методик, так называемых скрининговых качественных и полуколичественных реакций с мочой и кровью, позволяющих заподозрить то или иное заболевание.

На втором этапе обследование проводят с помощью сложных и дорогих количественных методов для установления точного диагноза наследственного заболевания. При этом осуществляется количественное определение в крови аминокислот, белков-ферментов и др.

Третий этап включает в себя определение дефектного гена методами молекулярной диагностики.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования.

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

1. В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований больших групп населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. По охвату населения:
1. массовый
2. селективный
2. По категории населения:
1. пренатальный
2. неонатальный
3. По сроку гестации:
1. первого триместра
2. второго триместра
4. По методу:
1. ультразвуковой
2. эндоскопический
3. цитологический
4. биохимический
5. комбинированный
6. аудиологический

Доклиническая или начальная клиническая стадия болезни чаще всего отличается минимально выраженными субъективными и объективными признаками того или иного заболевания. Выявление заболевания на данной стадии обозначает возможность его профилактики или благоприятного течения, благодаря комплексу тех или иных мероприятий. Но врачу, анализирующему результаты диспансеризации, проводимой по «старым» методическим схемам, сложно ориентироваться, трудно принимать решение и предвидеть пути дальнейшего развития той или иной патологии. Особенно это имеет отношение к трудоспособной части населения, не имеющей ранее установленных диагнозов или впервые обратившихся к врачу. Именно поэтому не всегда оправдано использование многих лабораторных и инструментальных исследований, а также консультаций специалистов на этапе первого контакта с пациентом. Во-первых, не всем больным показан весь спектр диспансерных исследований. Во-вторых, время принятия диагностического и терапевтического решения в классическом варианте обследования больного достаточно продолжительно. Более того, нередко возникают неточные диагностические гипотезы, например, о т.н. функциональных заболеваниях, которые затем на продолжительный период времени остаются за границами действенных терапевтических или профилактических мероприятий. Основная задача диспансеризации заключается в срочном распознавании болезней и угрожающих состояний и в выборе тактических решений по их устранению или снижению риска для жизни. Благодаря диспансеризации, может быть обеспечена первичная профилактика многих заболеваний, их превентивная терапия, или же лечение заболеваний в начальной стадии, когда оно наиболее эффективно. Напротив, именно из-за поздней диагностики результаты лечения в ряде случаев неудовлетворительны. Таким образом, идеалом диспансеризации могла бы стать такая система, которая могла бы обеспечить не только диагностику (прогноз) заболеваний на ранней (доклинической) стадии развития, но и принятие правильного решения.

популяция - это группа особей определенного вида, которая: 1) в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяет конкретный ареал; 2) в той или иной степени случайно скрещивается в его пределах; 3) не имеет внутри себя заметных изоляционных барьеров; отделена от соседних групп этого вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. Генетически популяции характеризуются:

• Генофондом — совокупностью всех генов всех членов популяции
• Генетическим единством, обусловленным панмиксией.
• Наследственным разнообразием генофонда — генетической гетерогенностью генофонда, обусловленной мутационным процессом, потоком генов (миграцией), рекомбинацией.

Между популяциями одного вида существует постоянный обмен генами, осуществляющийся за счет миграций отдельных особей и обеспечивающий сохранение единства генофонда вида. Таким образом, ценные приспособительные варианты, возникшие и размножившиеся в одной локальной популяции, постепенно распространяются в пределах всего вида. Еще одним важным фактором повышения изменчивости в популяции является процесс рекомбинации.

Процесс эволюции основывается на двух главных явлениях: изменчивости и изменении частот генов и генотипов, что составляет сущность элементарного эволюционного события.

К изменению частот аллелей и генотипов в популяции приводит отбор, однако оно возможно и в результате мутаций, миграции особей, случайного дрейфа генов, изоляции, а также избирательного, или ассортативного, скрещивания. Все эти факторы, действующие в популяциях, называют факторами динамики популяций.

Потоком генов называют изменение генетического состава популяции, возникшее вследствие поступления в популяцию новых генов в результате миграции или контактов с представителями других популяций (Маккьюсик, 1967; Мала, Кайгер, 1988). Если популяции имеют разные частоты аллелей, то миграция может приводить к изменению частот аллелей, привносимых особями-иммигрантами.

Непосредственные результаты такого события связаны с последствиями возникновения мутаций, однако миграция изменяет частоты аллелей значительно быстрее, чем мутации. Влияние потока генов на динамику популяций тех или иных организмов зависит от времени достижения половозрелости и скорости размножения, а также расстояния между локальными популяциями.

Внутри многочисленных популяций собак и кошек земного шара, благодаря скрещиваниям происходит свободный обмен генами. С другой стороны, огромное значение для генофонда популяций имеют миграции. Этот процесс идет в разных направлениях: во-первых, широко мигрируют по городам и странам владельцы собак и кошек, перевозящие с собой своих любимцев; во-вторых, идет интенсивный завоз щенков, котят и взрослых животных с целью улучшения местного поголовья владельцами питомников и руководителями кинологических и фелинологических объединений.

Из каких-то стран или городов завозятся единичные особи, вклад которых в популяцию может быть совсем небольшим. Из других вывоз племенного поголовья носит массовый характер, соответственно широким потоком вливаются в генофонд местных популяций их гены.

Закон Харди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических и на которых не действуют факторы отбора.

Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Генетический полиморфизм обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Генетический полиморфизм — сбалансированный Генетический полиморфизм — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Генетический полиморфизм у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Генетический полиморфизм, анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

«Генетический груз» — термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937) Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

«Вырождение» — наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства. ^[1]

В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью.

Частью генетического груза является мутационный груз.

Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.

Онтогенез делится на два периода:

1. эмбриональный — от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек;
2. постэмбриональный — от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма.

Дата добавления: 2015-07-02