Дифференциальный диагноз. Syndromus Buttler-Lightwood-Albright

КРИТЕРИИ ДИА ГНОС ТИКИ

Syndromus Buttler-Lightwood-Albright

ДИСТАЛЬНЫЙ ТИП ПОЧЕЧНОГО ТУБУЛЯРНОГО АЦИДОЗА

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ

ПРОКСИМАЛЬНЫЙ ТИП ПОЧЕЧНОГО ТУБУЛЯРНОГО АЦИДОЗА

I. Анамнестические:

первые симптомы заболевания появляются в возрасте 3-18 месяцев, чаще у мальчиков

II. Клинические:

1. Синдром дистрофии и обменных нарушений: анорексия, тошнота, рвота, эпизоды дегидратации, запоры, замедление темпов нарастания массы и, главным образом, отставание в росте, артериальная гипотен-зия, "беспричинные" повышения температуры тела

2. Синдром рахитоподобных костных изменений выражен слабо, на­блюдается искривление большеберцовых и бедренных костей.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - щелочная реакция, повышенное содержание гидрокар­бонатов за счет снижения почечного порога их реабсорбции;

б) биохимическое исследование крови - гипокалиемия, гиперхлоремия, КОС - метаболический ацидоз.

I. Анамнестические:

наличие аналогичных заболеваний у родственников. Чаще встречается спорадически, но описаны и случаи семейного заболевания. Наследова­ние аутосомно-доминантное. Начало болезни при инфантильном типе (синдром Лайтвуда) в грудном возрасте, при синдроме Батлера-Олбрайта - не ранее 2-3 лет. Наиболее часто болеют девочки.

II.Клинические:

1. Синдром дистрофии и обменных нарушений: тошнота, рвота, ано-рексия, запоры, полиурия, дегидратационные кризы, сочетающиеся с расстройством кровообращения, аритмиями сердечной деятельности, сонливостью, вялыми параличами, отставанием в физическом развитии, особенно в росте, субфебрилитетами.

2. Синдром рахитоподобных костных изменений: выраженная валь-гусная деформация костей нижних конечностей, патологические перело­мы, боли в костях у более старших детей.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - щелочная реакция (рН не ниже 6,0), умеренная протеи-нурия, нередко микрогематурия и лейкоцитурия;

б) биохимическое исследование крови - гипокалиемия, гиперкальциурия, гипонатриемия, гиперхлоремия, КОС - декомпенсированный метаболиче­ский ацидоз;

в) рентгенограмма костей - Х-образное искривление нижних конечностей, остеопороз, патологические переломы;

г) рентгенограмма мочевыводящих путей - нефрокальциноз, нефролитиаз.

проводят с рахитом, между различными тг.пами почечного тубулярного ацидоза, при наличии нефрокальциноза - с первичной гипероксалурией, цистинурией, синдромом Леша-Найена, синдромом и болезнью де Тони-Дебре-Фанкони.

Эталон диагноза:

почечный тубулярный ацидоз I типа, средней тяжести, период разгара, подострое течение.

Дата добавления: 2015-06-27