Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний

Основными показаниями к проведению дородовой диагностики являются:

1). Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания.

2). Наличие к семье заболевания, сцепленного с полом.

3). Возраст будущей матери от 35 лет, отца — от 40 лет.

4). Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании

5). Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей.

6). Наличие в анамнезе беременной, длительной работы на вредных для здоровья производствах, проживание в зонах с повышенным радиационным фоном и др.

К основным методам пренатальной диагностики относятся:

Определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое исследование плода (УЗИ).

Биопсия хориона и плаценты.

Амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости).

Кордоцентез (взятие крови из пуповины).

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода).

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА (АФП)

АФП — это белок, вырабатываемый клетками печени плода. Оптимальным сроком для его определения в сыворотке крови матери является 5-16-я неделя беременности.

Установлено, что концентрация АФП в крови беременной может существенно повышаться при некоторых аномалиях плода, например, спинномозговой грыже, врожденном нефрозе, дефектах нервной трубки и брюшной стенки.

В случае уточнения диагноза аномалии нервной рубки проводится детальное ультразвуковое обследование плода и содержание белка в амниотической жидкости.

В крови женщин, вынашивающих плод с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и др.) уровень АФП снижен. Если концентрация АФП мала, назначается цитогенетический анализ клеток плода.

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (УЗИ)

Метод используется главным образом для выявления врожденных пороков развития и

основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.

Оптимальные сроки проведения УЗИ — 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (редукция конечностей, задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки.

Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду.

С помощью ультразвукового исследования можно исследовать

строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов),

выявить поражение головного мозга,

пороки развития костей скелета и внутренних органов,

задержку роста эмбриона или плода и др.

Врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

Система или орган	Пороки
Сердце	Тяжелый порок сердца
Почки	Дефекты развития почек, поликистоз почек
Желудочно-кишечный тракт	Аномалии развития двенадцатиперстной кишки, дефекты передней брюшной стенки

БИОПСИЯ ПЛОДА И ПЛАЦЕНТЫ

проводится на более ранних, чем УЗИ, сроках беременности (7-9 недель).

Ворсинки хориона берут особым шприцом с помощью гибкого катетера через шейку матки.

Затем их подвергают лабораторной диагностике с помощью цитологических, биохимических, молекулярно-генетических методов.

В случае выявления наследственных заболеваний у плода беременность прерывают.

Осложнения хорионбиопсии

Одним из осложнений хорионбиопсии является относительно высокая частота спонтанных абортов (выкидышей).

Общие потери плода после хорионбиопсии в среднем составляют 2,5-3%, а в некоторых случаях и выше, что ограничивает применение этого метода.

Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появлений пороков развития и увеличения перинатальной смертности после хорионбиопсии не отмечается.

Однако, существуют данные, что ранняя хорионбиопсия может вызывать поперечные врожденные ампутации конечностей (редукционные пороки). По этой причине в последнее время хорионбиопсию не рекомендуется проводить ранее 8-й недели, а плацентобиопсию — 12-й недели беременности.

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

АМНИОЦЕНТЕЗ

Это — прокол плодного пузыря для взятия 8-10 мл околоплодной жидкости с находящимися в ней слущенными клетками амниона и плода. Эти клетки являются основным субстратом для цитологических и биохимических исследований. Этот метод является наиболее распространенным и доступным. Проводится на 15-18-й неделе беременности. Риск осложнения ее течения незначителен (0,2%).

Амниоцентез делают чрезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. Чрезвлагалищный амниоцентез применяется редко.

С помощью этого метода диагностируют многие хромосомные нарушения, болезни, сцепленные с полом, болезни обмена веществ (болезнь Тея-Сакса, мукополисахаридозы, гликогенозы, фенилкетонурия и др.).

КОРДОЦЕНТЕЗ

В этом случае берутся образцы крови (лейкоциты) из пуповинных сосудов плода для цитогенетического, молекулярно-генетического и биохимического анализов крови.

Кровь более удобна для исследования, чем клетки амниотической жидкости, т.к. лимфоциты быстрее и надежнее культивируются.

Кордоцентез проводится под контролем УЗИ на 18-22-й неделе беременности.

Его используют для диагностики хромосомных болезней, таких, как: гемоглобинопатии, энзимопатии, различные иммунодефицитные аномалии, синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы и др.

Фетоскопия

Данный метод основан на прямом рассмотрении плода через специальный прибор — фетоскоп (тонкий эластичный зонд со специальной оптической системой).

Зонд вводится в плоскость амниона через брюшную систему. Проводится на 18-23-й неделе беременности.

Осложнения фетоскопии

Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев фетоскопии.

Проще и безопаснее использовать УЗИ, способное выявить большинство пороков развития.

Дата добавления: 2014-01-03