Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Спинальные и невральные амиотрофии

Плече-лопаточная форма Ландузи-Дежерина

Окно QuickWatch

Команда QuickWatch... открывает диалоговое окно QuickWatch(рис. 3.19), которое позволяет по ходу выполнения программы анализировать значения переменных. Простейший способ определить значение переменной с помощью данного окна состоит в том, что курсор помещается на имени переменной в окне редактирования, а затем нажимается комбинация клавиш [Shift+F9

Тип передачи наследственности – аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Частота распространения 0,4 на 100 тыс.населения, чаще болеют женщины.

Клиника: проявление симптомов в 20-25 лет, может быть несколько раньше. Мышечная слабость и атрофия мышц плечевого пояса, лица, проксимальных отделов рук, спины, уплощение грудной клетки, ротация плечевых суставов кнутри, лицо миопата (полированный лоб, поперечная улыбка “улыбка Джоконды”, губы тапира). Может быть псевдогипертрофия дельтовидных, икроножных мышц. Течение доброкачественное. Интеллект не страдает. Продолжительность жизни не снижается.

Диагностика: в плазме крови может быть повышенное содержание мышечных ферментов особенно креатинфосфокиназы, креатинурия, ацидоаминурия.

Тип передачи наследственности – аутосомно-рецессивный. Частота распространения 1 на 25 тыс. новорожденных.

Клиника: В первые дни после рождения или в первые 5 месяцев - парезы мускулатуры, гипотония, гипорефлексия, может быть бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке, тахикардия. В 10% случаев – деформации или контрактуры суставов. Течение злокачественное, быстро прогрессирующее. Средний возраст смерти детей 7 месяцев, 95% умирают до 1,5 лет, основная причина смерти – респираторные инфекции.

Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.

Тип передачи наследственности – аутосомно-рецессивный. Частота распространения –

Клиника: манифестирует в возрасте 2-15 лет. Появляются мышечные амиотрофии в проксимальных отделах конечностей, больше ног, фибриллярные, фасцикулярные подергивания. Через 8-10 лет – общая мышечная слабость, атрофии мышц, может быть псевдогипертрофия мышц ягодиц и голеней, вторичная деформация позвоночника, поражение двигательных ядер черепно-мозговых нервов чаще бульбарной группы.

Дата добавления: 2014-01-03