Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута-Гоффмана

Тип передачи наследственности – аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Частота распространения –

Клиника: проявляется к 9 – 12 годам. Утомляемость ног, парестезии, мышечные боли (“крампи”), гипотония дистальных отделов ног, вальгусная стопа, утрата ахилловых рефлексов, полиневритический тип расстройства чувствительности. Постепенно в процесс вовлекаются дистальные отделы верхних конечностей (“обезьянья кисть”). Могут быть глазодвигательные нарушения, нистагм, атрофия зрительных нервов.

Лечение нервно-мышечных заболеваний. Лечение симптоматическое:

1. Улучшение трофики мышц – АТФ 1% р-р 1,0 в/м № 30-40, витамин Е 50-100 мг 1-2 месяца, анаприлин 40-60 мг 3-4 недели, карбонат лития 25-50 мг 10-15 дней, аллопуринол 0,1-0,3 в сутки, 2-3 месяца, глютаминовая кислота 0,5 3-4 раза в день 2-3 месяца, церебролизин 1,0 в/м № 30.

Преднизолон 1,5 мг/кг – 6 месяцев.

2. Улучшение нервно-мышечной проводимости – прозерин 0,05% р-р по схеме п/к, галантамин 2,0 в/м № 15-30, сангвиритрин 0,001 на год жизни в сутки.

3. Вазоактивные препараты – никотиновая кислота 1% р-р по схеме п/к, ксантинола никотинат 2,0 в/м № 15-20.

4. Витамины группы В, С, Д, А.

5. ЛФК – дозированная, массаж.

6. Физиолечение – парафиновые озокеритовые аппликации, хвойные ванны.

7. Ортопедические мероприятия (специальные шины, операции на сухожилиях, мышцах.

Миотония Томсена.

Тип передачи наследственности-аутосомно-доминантный.

Клиника: первые симптомы появляются после рождения или в раннем детстве. При плаче ребенок задыхается, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом развивается генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), чаще поражаются ноги, чем руки, мышечный тонус повышается локально в начале движения, иногда больные падают. При перкуссии возникает миотонический валик. Течение заболевания мягкое, непрогрессирующее. Продолжительность жизни не изменяется.

Лечение: терапия малоэффективна.

1. Дифенин 100-200 мг 2 раза в день.

2. Новокаинамид 250-500 мг 3-4 раза в день.

3. Нифедипин 10-20 мг 3 раза в день.

4. Дизопирамид 100-200 мг 3 раза в день.

Лечение проводится курсами.

Усиливают миотонию калийсберегающие диуретики, калий, бета-адреноблокаторы, средства, понижающие уровень липидов.

Заболевания с преимущественным поражением

пирамидной и мозжечковой системы

Дата добавления: 2014-01-03