Вопросы для подготовки

Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

Стр. 59-62.

Практическое занятие №15

Итоговый контроль «Генетика. Основы медицинской генетики»

1. Введение в науку генетику. Значимость генетики для медицины.

2. Основные понятия и определения: наследственность, изменчивость, ген, локус, аллель, аллельные гены, альтернативные аллели, доминантный аллель, рецессивный аллель, геном, генотип (гомозиготный, гетерозиготный, гемизиготный), фенотип, признак, гибридологический метод, гибрид, «чистые» линии, моногибридное (дигибридное, полигибридное) скрещивание.

3. 1 закон Менделя – закон единообразия или правило доминирования.

4. 2 закон Менделя – закон расщепления гибридов второго поколения.

5. Правило «чистоты» гамет.

6. Анализирующее скрещивание.

7. Менделирующие признаки у человека.

8. Причины отклонения от законов Менделя. Летальные гены.

9. Виды взаимодействия аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение).

10. Множественные аллели. Особенности наследования групп крови по системе АВО у человека.

11. Дигибридное и полигибридное скрещивание.

12. Наследование генов и признаков, расположенных в разных хромосомах.

13. III закон Менделя и его цитологическое обоснование.

14. Статистические закономерности при полигибридном скрещивании. Формула подсчета числа гамет и расщепления.

15. Виды взаимодействия неаллельных генов.

16. Комплементарность (формулы расщеплений).

17. Эпистаз (формулы расщеплений).

18. Полимерия (формулы расщеплений).

19. Плейотропное действие генов.

20. Причины отклонения от законов Менделя.

21. Особенности наследования генов, расположенных в одной хромосоме. Сцепленное наследование у дрозофилы (опыты Моргана).

22. Сцепленное наследование признаков. Кроссинговер и рекомбинация генов. Формула расчета частоты рекомбинации.

23. Основные положения хромосомной теории наследственности.

24. Линейное расположение генов в хромосоме.

25. Генетические и цитологические карты хромосом.

26. Генетика пола. Морфология половых хромосом. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой и с Y-хромосомой.

27. Способы определения пола у животных и человека (прогамное, эпигамное, сингамное).

28. Механизм дифференцировки пола у человека. Первичные и вторичные половые признаки.

29. Синдром тестикулярной феминизации (с-м Морриса) как пример нарушения половой дифференцировки.

30. Закономерности сцепленного с полом наследования. Примеры заболеваний человека, наследуемых сцепленно с половыми хромосомами.

31. Что такое изменчивость. Виды изменчивости.

32. Генотипическая (наследственная) изменчивость (определение, классификация). Виды генотипической изменчивости.

33. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения.

34. Мутационная изменчивость.

35. Понятие о мутациях. Основные свойства мутаций.

36. Мутагенные факторы (физические, химические, биологические), механизмы их действия. Репарация ДНК (световая, эксцизионная).

37. Классификация мутаций.

38. Классификация мутагенных факторов.

39. Генные мутации (определение, классификация). Наследственные моногенные болезни человека, обусловленные генными мутациями.

40. Хромосомные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями.

41. Геномные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные геномными мутациями.

42. Ненаследственная изменчивость (определение, классификация).

43. Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций.

44. Норма реакции признаков. Понятие об экспрессивности и пенетрантности.

45. Фенокопии и генокопии.

46. Классификация хромосомных болезней.

47. Причины и механизмы возникновения хромосомных болезней.

48. Особенности человека как объекта генетических исследований

49. Основные методы изучения генетики человека (классификация, краткая характеристика, роль в диагностике наследственных заболеваний).

50. Генеалогический метод. Возможности метода. Условные обозначения и правила составления родословных.

51. Типы наследования признаков. Особенности родословных при разных типах наследования.

52. Значение близнецового метода в медицинской генетике.

53. Биохимический метод, его роль в медицинской генетике.

54. Дерматоглифический метод и его значение в медицинской генетике.

55. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

56. Цитогенетический метод и его значение в диагностике хромосомных болезней человека. Способы окраски хромосом.

57. Денверская классификация хромосом.

58. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

59. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

60. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.

61. Особенности популяций человека, их классификация по численности населения.

62. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

63. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

64. Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций.

65. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

66. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

67. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

Дата добавления: 2017-02-01