Роль наследственности в патологии

Роль психических факторов в возникновении болезней была известна врачам уже в глубокой древности. Патогенными могут быть как отрицательные, так и чрезмерные положительные эмоции (среди болельщиков спорта, например, инфаркты миокарда случаются и при поражениях, и при победах своих любимцев и т.д.), но главным образом отрицательные. Они лежат в основе неврозов, психических расстройств и ряда других заболеваний (гипертонической болезни, язвенной болезни желудочно-кишечного тракта, атеросклероза, стойких гормональных нарушений и т.д.).Социальные факторы, факторы общественной среды человека, играют очень важную роль в этиологии, влияя как на причины болезней, так и на резистентность, устойчивость организма.

Токсичными могут быть и продукты распада самих бактерий (эндотоксины). Некоторые экзотоксины очень ядовиты: например 1 мг токсина столбняка способен убить более миллиона морских свинок. Бактерии вызывают очень многие заболевания человека — чуму, холеру, туберкулез, дифтерию, столбняк, венерические болезни, артриты, фурункулез и т. д.

В патологии человека наибольшее значение имеют бактерии и вирусы — возбудители инфекционных заболеваний.

Бактерии (микробы) — это широко распространенная в природе группа одноклеточных микроорганизмов. Лишь небольшое число видов бактерий является патогенным для человека. Болезнетвор-ность таких бактерий определяется их способностью преодолевать барьеры организма, внедряться в его ткани и выделять повреждающие, токсические вещества (экзотоксины)

В ирусы — это мельчайшие возбудители инфекционных заболеваний, являющиеся внутриклеточными паразитами, не способными к жизнедеятельности вне клеток. Вирусы вызывают у человека такие болезни, как грипп, корь, бешенство, оспа, свинка и др.

К животным паразитам относятся --- черви, клещи, некоторые одноклеточные организмы (плазмодий малярии и др.). Глистные заболевания (гельминтозы) у человека вызывают различные виды червей (аскариды, эхонококк, широкий лентец), для которых основными или промежуточными хозяевами являются животные. Заметную группу составляют грибковые заболевания, поражающие кожу, ногти (стригущий лишай, парша, эпидермофития) и внутренние органы (актиномикоз).

К биологическим причинам болезней относятсятакже ядовитые выделения животных и растений. Яд очковой змеи (кобры) вызывает смерть от паралича дыхательных мышц, яд гадюки — бурную воспалительную реакцию. Большой токсичностью характеризуются уколы плавниками некоторых морских рыб (морского кота, морского ежа, морского скорпиона), укусы скорпионов, пчел, ос.

А лиментарный фактор (фактор питания), по существу, также относится к биологическим причинам болезней.

Различают полное голодание (с водой и без воды), неполное голодание (алиментарная дистрофия, когда систематическое недоедание ведет к прогрессирующему угасанию жизненных функций) и частичное голодание, когда в пище не хватает одного из жизненно необходимых компонентов — незаменимых аминокислот или жирных кислот, витаминов, солей, микроэлементов.

Серьезной медицинской проблемой в странах с высоким уровнем жизни стала и другая крайность — переедание. Особенно тревожна нарастающая частота ожирения в детском возрасте.

Ряд причин болезней прямо или косвенно зависит от социальной характеристики жизни человека. На заболеваемость человека влияют и социальные факторы более широкого, глобального масштаба. К ним следует отнести растущую гипокинезию, увеличение транспортных аварий, развитие новых отраслей промышленности (атомной энергетики и др.), индустриализацию производства, загрязнение внешней среды. Все это резко повышает роль социальной гигиены и физической культуры в оздоровлении жизни общества.

П атогенез (от греч. «патос» — страдание, «генезис» — происхождение) — учение о механизмах развития и течения болезней.

П атогенетические факторы — это факторы исключительно внутренние, те физиологические и патологические механизмы, которые определяют развитие болезни после действия на организм чрезвычайного раздражителя. Следовательно, причина болезни запускает внутренние механизмы ее развития.

О собенности развития болезни зависят от продолжительности, механизма действия этиологического фактора и от путей его распространения в организме. Выделяют три таких главных пути: нервный, гуморальный, тканевой.

Н ервный путь важен прежде всего своей универсальностью, поскольку всякое болезнетворное воздействие вызывает рефлекторную мобилизацию защитно-приспособительных реакций. В современной медицине такую мобилизацию защитных и приспособительных реакций называют с позиций кибернетики «аварийным регулированием».

С другой стороны, сильное и длительное раздражение рецепторов приводит к перевозбуждению и запредельному торможению нервных центров, к нарушению нервной регуляции различных функций.

Н аконец, нервная система может быть и в прямом смысле путем распространения патогенного фактора — по периневральным путям и мозговой ткани распространяются столбнячный токсин, вирусы бешенства, полиомиелита, энцефалитов, детского спинномозгового паралича.

Г уморальный путь («гумор» — жидкость) — это путь через жидкие среды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость и т.д.). Так могут распространяться бактерии и вирусы, некоторые паразиты, токсические вещества экзогенного и эндогенного происхождения, раковые клетки, оторвавшиеся от опухоли и т. д.

Т каневой путь распространения патогенного раздражителя может быть двух разновидностей — по продолжению (в пределах одной ткани) и по соприкосновению (переход с одной ткани на другие).

По продолжению может распространяться, например, инфекционное воспаление лимфатических путей (лимфангоит) от нагноившейся раны. Даже при небольших повреждениях кожи конечностей особенно опасны нагноившиеся ранки в области больших пальцев и мизинцев, так как лимфангоит в этих случаях быстро доходит до подмышечных лимфатических узлов. По продолжению — с одной нервной клетки на другую — распространяются нейровирусы (при энцефалите, полиомиелите).

По соприкосновению, пронизывая и повреждая различные окружающие ткани, распространяются раковые опухоли.

Р азличные механизмы развития болезней взаимодействуют между собой по принципу причинно-следственных отношений, обнаруживая тесную взаимосвязь повреждения и защитно-приспособительных реакций. Но общая направленность таких взаимосвязанных явлений при болезни может быть диаметрально противоположна: в одном случае — это прогрессивное ухудшение состояния больного, в другом — путь к выздоровлению.

С реди многообразия этих явлений выделяют ведущий патогенетический фактор — главный механизм, без которого невозможно развитие данной болезни. Лечение, направленное на его ликвидацию, называют патогенетическим. Взаимодействие патогенетических факторов часто приобретает кольцевой характер. При болезни кольцевые связи, усиливающие патологические изменения в организме, называются порочными кругами. Поэтому главной задачей патогенетического лечения является «разрыв» порочных кругов.

Н аследственность и конституция — свойства организма, которые влияют на возникновение и развитие болезни, т. е. играют роль и этиологических, и патогенетических факторов. Эти свойства тесно взаимосвязаныЮустойчивы к действию факторов внешней среды.

Н аследственность — это присущее всем организмам свойство воспроизводить сходный с родительским тип обмена веществ и связанные с ним структуры и функции.

М атериальными носителями наследственных свойств являются хромосомы, расположенные в ядре клетки. Число хромосом в клетке у нормальных представителей каждого вида живых существ постоянно. У человека ядра клеток содержат 46 хромосом: 23 пары, 44 попарно одинаковые (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) неодинаковая у мужчин (XY) и женщин (XX).

Болезни, возникающие в результате нарушения расхождения хромосомы при делении половых клеток родителей, называются хромосомными. Чаще они связаны с аномалиями расхождения половых хромосом. Так, у мужчин при наличии лишней Х-хромосо-мы (XXY) развивается синдром Клайнфельтера: высокий рост, скудный волосяной покров, слабо развитая мускулатура, евнухоидизм, недоразвитость яичек, бесплодие, умственная отсталость. В случае Х-трисомии (XXX) у женщин наблюдается слабое развитие матки, вторичных половых признаков, нерегулярность менструаций, умственная отсталость. При синдроме Шерешевского — Тернера (ОХ) у женщин низкий рост, короткая шея, крыловидные кожные складки, отсутствуют яичники, вторичные половые признаки, недоразвиты половые органы, нередко нарушено цветное зрение. Довольно редко встречается истинный гермафродитизм, который характеризуется наличием и мужских, и женских половых желез и половых органов.

Из патологии, обусловленной неправильным расхождением аутосом, наиболее известна болезнь Дауна.

Хромосомные болезни являются патологией аппарата наследования, они не передаются по наследству, поскольку такая патология часто либо несовместима с жизнью, либо сопровождается бесплодием.

Понятие собственно наследственных болезней связано с нарушениями на уровне генов (генные мутации). Ген — это элементарная частица хромосомы, имеющая специфическую единую функцию и передающаяся как единое целое потомству. В 46 хромосомах клетки содержится около 6 млн. генов. В биохимическом отношении ген — это определенный участок ДНК, который несет наследственную информацию в виде генетического кода. Генные мутации могут иметь различную биологическую направленность — быть полезными или вредными для организма и вида.

С учетом генных нарушений под наследственными болезнями понимают передающиеся в ряду поколений дефекты структуры или функций организма, возникающие в результате мутации генов. Причиной таких мутаций могут быть чрезвычайные, вредные для организма воздействия внешней среды (ионизирующее излучение, отравление алкоголем и др.); скрытые, рецессивные мутации нередко проявляются у детей,рожденных от близких родственников.

По наследству могут передаваться сформированные дефекты структуры и функции, а таже предрасположения к болезням — неполноценность того или иного органа или системы.

В настоящее время более 1500 болезней относят к наследственным, и значительная их часть — это болезни обмена веществ, поскольку гены определяют синтез специфических для организма полипептидов (белков), ферментов и гормонов. Известны наследственные болезни, характеризующиеся нарушением углеводного обмена (некоторые формы сахарного диабета и др.), аминокислотного обмена (различные типы зоба, общий альбинизм — отсутствие пигмента в волосах, коже и т.д.), пуринового обмена (подагра) и обмена липидов (тяжелые формы атеросклероза).

Из наследственных болезней крови наиболее часто обнаруживаются понижение резистентности эритроцитов и развитие анемий. К тяжелым последствиям может приводить гемофилия — наследственно передаваемое понижение свертываемости крови (болеют мужчины, передают наследственный признак женщины), а также агаммаглобулинемия, при которой у лиц мужского пола почти полностью отсутствуют гамма-глобулины крови и вследствие этого резко снижается устойчивость к бактериальным инфекциям (см. 2. 4.1).

С генными мутациями связана примерно половина случаев врожденного слабоумия, а также многие болезни органов чувств: различные аномалии зрения (снижение темновой адаптации, дальтонизм), глухота, глухонемота.

Из числа врожденных уродств около 10% имеют наследственную природу. К ним относятся недоразвитие головного мозга (микроцефалия и др.), расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), косолапость, полидактилия (увеличение числа пальцев на руках и ногах до 7—8).

Врожденные уродства, сходные с наследственными, могут возникать под влиянием факторов внешней среды в эмбриональный период, особенно в ранний (так называемые фенокопии). Причинами фенокопий могут быть: кислородное голодание плода, неправильное применение противозачаточных средств, эндокринные и инфекционные болезни матери (сифилис и др.), алкоголь, витаминная недостаточность (С, В, РР), фармакологические препараты (антибиотики и др.), психические и эмоциональные перенапряжения в период беременности.

Дата добавления: 2014-01-04