Близнецовый метод, его значение. Конкордантные и дискордантные близнецы

Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.

Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.

Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.

Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.

Цель - проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.

Задачи:

- Установить наследственный характер анализируемого признака.

- Определить тип и вариант наследования.

- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.

- Использовать метод в научных исследованиях.

Проводится в 3 этапа:

- Сбор сведений о каждом члене родословной.

- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.

- Анализ родословной:

+ Установить наследственный характер изучаемого признака.

+ Установить тип и вариант наследования.

- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.

- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.

- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%

Исключения:

- Малая экспрессивность гена.

- Низкая пенетрантность.

- Наличие эпистатического гена.

- Малое количество больных в популяциях.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Признак проявляется не в каждом поколении.

- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.

- Вероятность рождения больных детей 25%.

- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.

- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.

- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.

- Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.

- Не имеет значения какой ген.

- Передаётся от отца к сыну.

- Вероятность проявления 50%.

- Все потомки, несущие ген – мужского рода.

Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.

- Определяет степень влияния среды на развитие признака.

- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.

- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.

- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.

Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).

Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.

Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.

Дата добавления: 2014-01-04