Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики

Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Наблюдается дисбаланс наследственного материала, который ведёт к нарушению развития организма. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мугантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера). В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом. Структурные перестройки хромосом сопро­вождаются дисбалансом генетического материала. К настоящему времени описано около 100 синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии. Хромосомные изменения чаще всего заносятся через гамету одного из родителей при опло­дотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики достаточно проанализировать кариотип. Если хромосомные нарушения возникают во время первых делений зиготы, то развивается мозаичный организм. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудо­емкостью. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, к нерасхож­дению хромосом. Фенотипическое проявление хромосомных мутаций характеризуется ранним поражением раз­личных систем органов. Задержка общего физи­ческого и умственного развития, отклонения в строении скелета. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожден­ных пороков. Характерны многообразие и вариабель­ность фенотипических проявлений. Синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Кар­тина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе лежит в основе наследственных заболеваний.

Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.

Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:

- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.

- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.

- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.

- Возраст матери старше 36 лет.

- Наличие привычных выкидышей.

- Наличие в семье детей с пороками развития.

Методы:

- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.

- Узи

- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.

- Кордоцентоз

- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.

Дата добавления: 2014-01-04