Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера

Экспрессивность и пенетрантность гена – это зависимость проявления гена от влияния внешней среды.

Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность) или на численность особей, проявляющий наследственный признак (пенетрантность).

В организме могут развиться только те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому признаку.

11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ.

Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза, обычно выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией.

Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.

Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера), передаются по наследству только по материнской линии, однако связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий. Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии.

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (LHON) является двухсторонней, часто последовательной, под острой оптической нейропатией, при которой первично поражается центральное зрение. Соотношение полов пораженных м: ж = 5:1, средний возраст манифестации - от 23 до 26 лет (самое раннее начало в 4 года и самое позднее - в 86 лет). Наиболее часто встречается у жителей Северной Европы или японцев.

Острота зрения варьирует, но обычно снижается до 20/200 или более. Цветовое зрение снижается значительно, характерна центроцекальная скотома. При прогрессировании LHON выявляется неспецифическая атрофия зрительного нерва с аномальными папилломакулярными нервными волокнами и обеднением сосудами.

Проведение дополнительных исследований нецелесообразно: ЭЭГ, спинномозговая пункция и КТ мозга непоказательны. При МРТ могут выявляться неспецифические повреждения зрительного нерва. При ЭКГ обнаруживаются нарушения проведения (удлинение интервала РR, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта). Заболевание, как правило, протекает изолированно, но в некоторых родословных у больных описаны скелетные и неврологические симптомы. Молекулярно-генетическое исследование необходимо для подтверждения диагноза.

В 95% случаев в матричной ДНК выявляются три мутации в 11778, 3460 и 14484 положениях.

Восстановление зрения вариабельно и зависит от выявленной мутации. Наилучший прогноз характерен для 14484 мутации (50% больных), улучшение зрения отмечается менее чем у 5% больных с 11778 мутацией, а частота выздоровления у больных с 15275 мутацией составляет 25%. Больные моложе 15 лет имеют лучший прогноз независимо от типа мутации. Эффективного лечения этого заболевания не существует.

12 Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.

Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.

Здоровье — естественное состояние организма, при котором организм в целом и все органы способны полностью выполнять свои функции; отсутствие недуга, болезни.

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности. Ученый был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжелым молотом.

Неоламаркизм признает наследование "благоприобретенных" признаков (например, в результате упражнения органов) и отрицает творческую роль естественного отбора.

Дата добавления: 2014-01-04