Наследственные болезни

Существуют болезни с наследственной предрасположенностью, проявление которых зависит от наследственности и условий окружающей среды. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, ревматизм, язвенная болезнь, шизофрения и др. Случаи повторения болезней среди родственников чаще, чем в популяции в целом. Болезнь может определяться одним или несколькими факторами окружающей среды (климат, стресс, инфекции и т.д.).

Существуют болезни, обусловленные мутациями хромосомных генов [17]: ночная слепота, гемофилия (несвёртываемость крови, в результате чего даже маленькое повреждение может привести к смерти), мышечная дистрофия, полипоз кишечника и др. Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Это могут быть не обязательно уже известные заболевания, но и не изученные. Например, серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Гемоглобин в крови человека переносит кислород. При таких, казалось бы незначительных изменениях, гемоглобин кристаллизуется при низких концентрациях кислорода. Это приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из круглых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии, снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушение деятельности сердца, почек и ранней смертности людей.

Наследственные болезни, являющиеся результатом мутации хромосомных генов, характеризуются значительной тяжестью, почти всегда нарушениями не только физического, но и психического здоровья; большинство из них не поддаётся лечению, либо лечение некоторых из них возможно, но оно не является радикальным.

Мутации хромосом приводят к хромосомным болезням [24]. Эти болезни очень широко распространены. Особенность их в том, что они начинают проявляться ещё во внутриутробном периоде развития, приводя к гибели зародышей. Хромосомные мутации ответственны за 50 % спонтанных абортов и 6 % мёртворождений. Если они произошли в половых клетках, то они передаются по наследству и вызывают множественные пороки развития. Выжившие особи с мутациями хромосом имеют ярко выраженные аномалии. Чаще всего встречаются:

• Синдром Дауна (47 хромосом, трисомия по 21 паре хромосом). Встречается с частотностью 1:700 (у европейцев). К числу её симптомов относятся: монголоидность (коренастое туловище, толстая шея, характерные складки кожи над внутренними углами глаз), умственная отсталость, врождённые сердечные дефекты. 1/6 часть больных умирает в первый год жизни. Болезнь описана в 1866 году и названа по имени английского учёного. Чаще всего встречается у детей, рождённых немолодыми женщинами, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклетки матери. Зависимость частоты случаев синдрома Дауна от возраста роженицы: до 20 лет – 1: 2 000

до 30 лет – 1: 1 000

до 40 лет – 4: 1 000

до 45 лет – 25: 1 000

Некоторые хромосомные болезни связаны с изменением числа половых хромосом, влияющих на вторичные половые признаки и плодовитость, иногда на умственное развитие.

• Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, ХХУ) – появление в хромосомном наборе одной или более дополнительных Х-хромосом. Встречается синдром примерно 1:500 новорожденных. Мужчины с недоразвитыми мужскими органами, но развитой грудью, с женским голосом и длинными конечностями.

• Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, ХО). В этом случае утрачена полная хромосома. Частота случаев заболеваний примерно 1:3 000. Признаки заболевания: женщины с недостаточным половым развитием, отставанием в росте, нарушениями сердечно-сосудистой системы. Из половых хромосом остаётся только Х-хромосома.

Дети с хромосомными болезнями, как правило, рождаются от нормальных родителей, с нормальным числом хромосом.

В литературе описано свыше 3 000 разных наследственных аномалий, являющихся следствием мутаций. Эти болезни составляют генетический груз человечества. Нарушения генетической информации человека, подрывающие наследственное здоровье населения, объединяются понятием генетического груза [24]. Различают сегрегационный и мутационный груз. Сегрегационный груз – это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, живших на протяжении многих предыдущих веков. Таким образом, сегрегационный груз представлен “старыми” мутациями. Описанные нами наследственные болезни представляют сегрегационный груз. Мутационный груз – это часть генетического груза, которая обусловлена “новыми”, то есть “свежими” мутациями генов и хромосом, возникающими заново в каждом новом поколении.

Как мы показали, мутационный груз зависит от состояния среды обитания. Особо уязвимыми становятся нервно-психические функции человека. Число людей, подверженных влиянию генетического груза, исчисляется в нашей стране десятками миллионов. Растёт количество неполноценных детей, нарушение психики наблюдается примерно у 10 % населения нашей страны.

Социальные аспекты здоровья

В медицинской экологии важное место уделяется социальным аспектам заболевания людей. Болезнь представляет собой одновременно и биологический, и социальный феномен. Во многом заболеваемость связана с неравномерностью распределения богатства. Наблюдается разница между здоровьем населения в разных странах, между социальными группами населения внутри каждой страны. Выделяют так называемый синдром бедности и связанную с ним группу болезней: туберкулёз, ревматическая и коронарная болезни сердца, бронхит, рак лёгких, язвенная болезнь 12-перстной кишки, диабет. Эти болезни отнесены к социально значимым. Социальное неравенство проявляется в недостатке питания, неравенства в медицинском обслуживании.

Темп жизни современного человека (увеличение продолжительности рабочего дня, сокращение отдыха, постоянный избыток информации, нехватка времени) требует больших психологических усилий. В результате этого у человека развиваются так называемые болезни цивилизации: неврозы, язвенные болезни желудка и 4/5 случаев инфарктов миокарда. Причиной их возникновения становятся эмоциональные стрессы. Эмоциональные перегрузки провоцируют конфликтные ситуации, способствуют развитию болезней. Чем чаще и существеннее изменения в жизни человека в течение определённого периода, тем больше риск последующего ухудшения состояния здоровья. Изменения в жизни (брак, развод, смерть близкого человека, изменение жилищных условий или смена работы и т.д.) действуют как стрессоры, увеличивающие степень износа организма, приводя к увеличению смертности. Исследования показали зависимость между частотой инфарктов миокарда и “количеством” событий в жизни пациентов. Действует концепция психосоциальной обусловленности ухудшения здоровья [30].

Стресс стал сегодня привычным состоянием горожан. Они испытывают его от появления на свет до самой смерти. Канадский физиолог Ганс Селье ещё в 1926 году обратил внимание на то, что у пациентов, страдающих различными заболеваниями, наблюдаются общие симптомы: потеря аппетита, мышечная слабость, повышенное артериальное давление, снижение уровня мотиваций, повышение температуры, усиление потоотделения и др. Стресс – состояние общего напряжения, возникающее под действием чрезвычайного раздражителя [31]. Стрессом следует называть лишь первичную нервную реакцию. Всё остальное – вторая, защитная стадия, адаптационный синдром.

С точки зрения стрессовой реакции не имеет значения – приятна или неприятна ситуация, с которой мы столкнулись. Значение имеет лишь интенсивность потребности в перестройке или адаптации. Мать, которой сообщили о гибели в бою её единственного сына, испытает страшное душевное потрясение. А если, спустя какое-то время, сообщение окажется ложным и сын неожиданно войдёт в комнату целым и невредимым, она почувствует сильнейшую радость. Специфические результаты событий – горе и радость – совершенно различны, даже противоположны, но их стрессорное действие может быть одинаковым [32].

Стресса не следует избегать, а впрочем это и невозможно. Некоторые виды стресса необходимы человеку для поддержания хорошего самочувствия и идут ему на пользу. Полная свобода от стресса означает смерть. Даже в состоянии полного расслабления спящий человек испытывает некоторый стресс: сердце продолжает перекачивать кровь, кишечник – переваривать ужин, даже мозг не полностью отдыхает в периоды сновидений. Уровень физиологического стресса наиболее низок в минуты равнодушия.

Стрессоры пускают в ход одинаковую в сущности биологическую реакцию стресса.

Дата добавления: 2014-01-04