В результате происходит накопление рецессивных мутаций

1/32 · 17/16 + 1/32 · 17/16 = 17/532 + 17/532 = 34/532 ≈ 1/15

В потомстве от браков двоюродных сибсов в 20 раз выше, чем при не родственных браках.

• Коэффициент инбридинга – это вероятность того, что два аллеля в данном локусе идентичны по происхождению.

• Пример. Определить F для потомков от брака двоюродных сибсов.

♀ ♂

• Коэффициент инбридинга:

F = (½)^n+n´+1 · (1 + F_z), где

n и n´ - число поколений, начиная от общего предка до родителей индивида,

F_z – коэффициент инбридинга для общего предка.

• Если родители этого предка не были родственниками, то F_z = 0, тогда

F = (½)^n+n´+1.

F = (½)²⁺²⁺¹ + (½)²⁺²⁺¹ =

= 1/32 + 1/32 = 2/32 = 1/16.

Если дед и бабка двоюродных сибсов инбредны (F=1/16), то F для их потомков будет:

1/32 · (1+1/16) + 1/32 · (1+1/16) =

• Частота различных заболеваний у детей, родители которых являются двоюродными сибсами

• Дрейф генов большое влияние оказывает в изолированных популяциях в результате случайных колебаний концентрации отдельных аллелей: одни аллели в ряду поколений могут быть совсем утрачены, а другие встречаются чаще. Поэтому встречают очаги накопления отдельных форм аутосомно-рецессивных и аутосомно -доминантных заболеваний (Е.К. Гинтер,1980).

Естественный отбор в человеческих популяциях действует слабо в результате улучшения условий жизни людей, развитию медицины.

Например, в Китае 6% дальтоников, в Австралии их нет, а у евреев – 8%. Широко распространена близорукость.

Наиболее жестко отбор идет в эмбриональном периоде, особенно в результате хромосомных и геномных мутаций:

• Спонтанные аборты составляют около 15% от всех зачатий,

• Мертворождения – 2%,

• Детская смертность – 2-3%,

• Часть людей не вступают в брак,

• Часть людей бесплодны.

• Естественный отбор путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие Харди-Вайнберга. Элиминация доминантного гена происходит быстрее, чем рецессивного. Рецессивный ген, находящийся в гетерозиготном состоянии элиминирует очень медленно.

• Например, муковисцидоз чаще приводит к гибели гомозигот до репродуктивного возраста. Доля этой мутации, несмотря на отбор, 1/25-1/30. Для поддержания такой частоты гетерозигот достаточно, чтобы их число достигло репродуктивного возраста на 1% больше, чем гомозигот по нормальному аллелю.

• 3. Генетический полиморфизм человеческих популяций

• Генетический полиморфизм человеческих популяций возникает в результате отбора, если частота редкого мутантного аллеля составляет не менее 1%.

У человека около 200 полиморфных систем (биохимические и иммунологические показатели крови, молока, слюны, плаценты и др.).

Люди различаются по группам крови АВО, Rh+, Rh-; более 130 вариантов Hb; более 70 вариантов фермента Г6ФД.

В различных популяциях частоты некоторых аллелей значительно отличаются:

Например, HbS – тропическая Афприка, Средиземноморье,

• HbC – Западная Африка,

• HbD – Индия,

• HbE – Юго-Восточная Азия.

Причина – мутации, естественный отбор, дрейф генов, миграция.

В Азии низкая частота аллеля I⁰ и высокая – I^B, что совпадает с очагами чумы. Люди с гр. крови 0 более восприимчивы к чуме, чем с гр. крови В.

Дата добавления: 2013-12-12