Методи генетики людини

Генетика людини.

Вивченням спадковості і мінливості людини займається генетики людини. Ця наука має велике значення для медицини тому, що близько 5% новонароджених з'являються на світ з тими чи іншими генетично обумовленими відхиленнями в розвитку. Окрім того, в наш час вже відомо близько 2500 форм генетично обумовлених хвороб людини.

Вивчення спадковості і мінливості людини дуже складна проблема, що обумовлено такими причинами: 1) звичайні генетичні методи (вивчення потомства від строго контрольованих, спрямованих схрещувань, отримання мутацій за допомогою впливу мутагенних чинників) у генетиці людини неможливо застосовувати; 2) в родинах людини малочисельне потомство; 3) зміна поколінь у людини відбувається через 25 - 30 років; 4) людина має значну кількість (23 у жінок і 24 у чоловіків) груп зчеплення генів.

Однак у генетиці людини розроблені й успішно використовуються певні методи дослідження, які в сукупності дають задовільний результат.

1) Генеалогічний метод полягає в аналізі родоводів і дозволяє визначити тип успадкування (домінантний, рецесивний, аутосомний або зчеплений зі статтю) ознаки, а також її моногенність або полігенність і дозволяє прогнозувати ймовірність прояву ознаки в потомстві, що має велике значення для попередження спадкових захворювань.

Типи успадкування ознак:

І. Аутосомне успадкування ознаки характеризується рівною ймовірністю прояву ознаки у осіб обох статей. Розрізняють аутосомно-домінантне та аутосомно-рецесивне успадкування.

При аутосомно-домінантному успадкуванні домінантний алель реалізується в ознаку як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. В родоводі при аутосомно-домінантному успадкуванні при наявності хоча б у одного з батьків домінантної ознаки остання з різною ймовірністю виявляється у всіх наступних поколіннях.

При аутосомно-рецесивному успадкуванні рецесивний алель реалізується в ознаку в гомозиготному стані. В родоводі при аутосомно-рецесивному успадкуванні захворювання може виявлятися через одне або декілька поколінь.

ІІ. Зчеплене зі статтю успадкування характеризується нерівною частотою зустрічаємості ознаки у індивідуумів різної статі і залежить від локалізації відповідного гена в Х- чи У-хромосомах.

2) Близнюковий метод полягає в аналізі успадкування певних ознак у близнюків і дозволяє визначити ступень спадкової обумовленості досліджуваних ознак. Оскільки спадковий матеріал однояйцевих близнюків однаков, то розбіжності, які виникають у них, залежать від впливу середовища на прояв генів. Порівняння частоти подібності в ряду ознак пар одно- і різнояйцевих близнюків дозволяє оцінити значення спадкових та середовищних факторів у розвитку фенотипу людини.

3) Біохімічний метод полягає в аналізі змін структури, швидкості синтезу, кількості білків або виявлення проміжних продуктів обміну речовин у позаклітинних рідинах організму (крові, сечі, поті тощо), що супроводжуються порушеннями вуглеводного, білкового, ліпідного та інших типів обміну речовин. Цей метод дозволяє визначити спадкові захворювання, які обумовлені генними мутаціями.

4) Цитогенетичний метод полягає в аналізі каріотипу людини і дозволяє вивчити нормальний каріотип людини, а також діагностувати спадкові захворювання, пов'язані з геномними та хромосомними мутаціями.

5) Метод пренатальної диагностики полягає в аналізі каріотипу ембріону і дозволяє виявити спадкові захворювання ще до народження дитини. Метод пренатальної діагностики полягає в отриманні навколоплідної рідини, де знаходяться клітини плоду, і в подальшому біохімічному та цитологічному визначенні можливих спадкових аномалій. Це дозволяє поставити діагноз на ранніх термінах вагітності і прийняти рішення про її продовження або переривання.

Дата добавления: 2013-12-12