Методы антропогенетики

Человек как предмет генетических исследований

Предмет антропогенетики.

АНТРОПОГЕНЕТИКА.

Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Основоположником отечественной антропогенетики является Давиденко, который разработал методы работы медикогенетических консультаций, создал первую медикогенетическую консультацию в Ленинграде в 1932году, провел анализ наследственных заболеваний человека и решал проблемы полиморфизма наследственных заболеваний нервной системы.

Предмет антропогенетики изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека. Объект антропогенетики – человек со множеством своих положительных и отрицательных для исследования качеств. Задачи антропогенетики:

1. Выявление и систематизация признаков и свойств человека, как нормальных, так и патологических.

2. Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека, как нормальных, так и патологических.

Человек, как объект антропогенетики, имеет набор отрицательных и положительных характеристик.

1. Нельзя произвольно объединять брачными узами двух индивидуумов с определенными генотипами.

2. Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни семей

3. Небольшое количество потомков.

4. Длительный интервал от рождения до репродуктивного возраста.

5. Большое количество хромосом и генов в них, следовательно, большое количество признаков велика их вариабельность.

6. Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти, особенно в мусульманских странах, и отсутствие такой статистики в ряде стран.

Положительные черты человека, как объекты генетических исследований:

1. Большая численность человеческой популяции.

2. Длительная документирования история существования человечества. Возможность патологоанатомических и палеонтологических исследований.

3. Хорошо изучена анатомия, физиология и биохимия нормы существования человека, что позволяет легко выявить любые патологические отклонения.

4. Разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивости у людей.

5. Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у людей.

Методы антропогенетики (специальные методы изучения наследственности и изменчивости у человека):

1. Генеалогический (гибридологический). NB этот метод используется всеми врачами. Введен впервые в 19 веке Гальтоном. Используется врачами всех специальностей. Позволяет проследить наследование какого-либо признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Задачи этого метода: установить наследственный характер анализируемого признака, т.е. дифференцировать его от фенокопии (заболевание или признак, не являющийся наследственным, но на него похожий); определить тип и вариант наследования; осуществить генотипическое и фенотипические прогнозирование, т.е. рассчитать степень риска (вероятность) появления признака у родственников (в процентах); использовать этот метод в научных исследованиях при картировании хромосом, изучении форм взаимодействия генов между собой и со средой обитания, изучить сцепленное наследование. Генеалогическое исследование на практике проводится в три этапа. Во-первых, сбор сведений о каждом члене родословной т.е. составление генеалогического анамнеза, начиная с пробанда. Пробанд – интересующий нас объект родословной или человек, в пользу которого составляется родословная. Во-вторых, графические изображение родословной с помощью специальных щнакчков с указанием родственных связей и наличия интересующих признаков у членов родословной. В-третьих, анализ родословной, прогноз (в процентах) и выводы. Анализ родословной требует: установить наследственный характер интересующего признака или определить, что он является фенокопией. Возможно выявление генокопии – сходное изменение фенотипа, обусловленное мутациями неаллельных генов; установить тип и вариант наследования:

А) аутосомно-доминантный. Признак проявляется в равной степени у мужчин и женщин. Имеются больные или носители гена во всех поколениях. Вероятность рождения детей с таким признаком в семье, где есть гетерозиготный больной родитель, а второй здоров будет 50%. Исключения: малая экспрессивность признака, низкая пенетрантность гена, явление эпистатического подавления гена.

Б) аутосомно-рецессивный. Малое количество больных в поколениях. В одинаковой степени болеют все мужчины и женщины. Наследование признака по горизонтали. Родители больного человека как правило сами здоровы и гетерозиготны. Вероятность рождения больных детей у гетерозигот 25%.

В) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный или рецессивный.

Ген, сцепленный с Х-хрмосомой – доминантный. В одинаковой степени больны и женщины, и мужчины. Вероятность рождения больных детей, если носителем является гетерозиготная женщина – 50%. Если носитель патологического гена мужчина, то больны половина детей и они все девочки.

Ген, сцепленный с Х-хромосомой – рецессивный. Болеют как правило мужчины, и очень редко – женщины. Женщины являются гетерозиготными носительницами данного гена, но сами здоровы. Наследование происходит через поколение по принципу крискросс, от матери к сыну, а от отца к дочери.

Г) сцепленный с У-хромосомой (голандрический). Не имеет значения, какой это ген, доминантный или рецессивный. Передается строго от отца к сыну по вертикали. Вероятность проявления у потомков 50% (но все потомки мужского пола). Расщепление М1:Ж0.

2. Близнецовый. Позволяет определить степень влияния среды на развитие какого-либо признака. Установить, является ли признак фенокопией или генокопией. Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе. Выявить особенности проявления признака в различных генотипах. Эти особенности метода становятся возможными при сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, его называют конкордатным. Конкордантность – процент сходства близнецов по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов называется дискоркондантность, а близнецы – дисконкордартными.

3. Дерматоглифический (вспомогательный). Не позволяет устанавливать диагноз. Суть его в изучении рисунка кожных складок на теле человека. На кончиках пальцев (дактилоскопия), на ладонях, на стопах (плантоскопия). Изменение рисунка кожного рельефа выявляется при различных патологических состояниях. У людей с умственной отсталостью бывает так называемая «обезьянья складка» на ладони. В 1892 году Дальтон предложил классификацию узоров кожи ладони. При различных синдромах угол разный.

4. Цитогенетический.

Дата добавления: 2013-12-13