Наследственные энзимопатии

План лекции

Лекция 9. Значение ферментов для медицины

1. Энзимопатология.Виды энзимопатий.

2. Энзимодиагностика. Причины а-, гипо-, гиперферментемий.

3. Значение ферментов в качестве аналитических реагентов.

4. Энзимотерапия.

1. Значение ферментов для медицины изучает медицинская энзимология, которая включает 3 направления:энзимопатологию, энзимодиагностикуи энзимотерапию.

Энзимопатология изучает ферменты для установления молекулярных механизмов развития (патогенез) болезни. Например, энзимопатии - патологические процессы, причиной которых является нарушениерегуляции активности или синтеза одного фермента или группы ферментов.Ферментативные нарушения в той или иной степени сопровождают любой патологический процесс в организме. Виды энзимопатий:

1. первичные – наследственные

2. вторичные – приобретенные: - токсические

-алиментарные

Причина - генные мутации (нарушение первичной структуры гена в молекуле ДНК), приводящие к нарушению синтеза Е.

Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) - ФКУ.

Механизм: нарушается синтез Е- фенилаланингидроксилазы, который катализирует образование тирозина из фенилаланина. В результате, в организме накапливаетсяфенилаланин и продукты его распада: фенилуксусная, фенилмолочная, фенилпировинограднаякислоты, которые оказывают токсическое воздействие на организм, особенно на головной мозг. У ребенка наблюдается отставание в росте и развитии, нарушается деятельность пищеварительного тракта, развивается слабоумие.

Данное заболевание выявляется при помощи флюориметрического анализа (диагностический центр).

При выявлении такой патологии необходимо исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин (животного происхождения). При раннем лечении повреждение мозга значительно уменьшается.

Дата добавления: 2013-12-13