Установлення діагнозу

Перший етап - визначення чи уточнення діагнозу

Для визначення чи уточнення діагнозу проводять клінічні і генеалогічні дослідження, а також цитогенетичні, біохімічні, електрофізіологічні (ЕКГ, енцелограми тощо), імунологічні аналізи, дослідження.

Генеалогічні дослідження - це складання родоводів із з'ясуванням, хто в попередніх поколіннях мав спадкові хвороби (шизофренія, гемофілія, дальтонізм, муковісцидоз тощо).

Цитогенетичні аналізи - це вивчення каріотипу і з'ясування питання, у нормі він чи патологічний (більше чи менше від 46 хромосом має хворий, чи не порушена структурна будова окремих хромосом).

З'ясування діагнозу хворого згаданими методами дає можливість установити ступінь генетичного ризику народження дитини, обтяженої спадковими чи вродженими хворобами, а також дає можливість обрати ефективний метод передпологового діагнозування чи профілактичного лікування.

Генеалогічні дослідження -це один із основних методів МГК Генеалогічні дані збирають про три покоління по висхідній і бокових лініях. Після цього складається родовід. На підставі аналізу родоводу, а при необхідності й на піставі цитогенетичних, біохімічних та інших аналізів ставиться діагноз.

¹Лрим.: Вродженими хворобами є ті, з якими народились діти з патологією, не зумовленою спадковістю, напр. діти-носії вірусу СНІД, хворі на сифіліс чи діти алкоголіків.

На підставі родоводу робимо висновок, що ознака передається нащадкам обох статей, але виявляється лише в організмах чоловічої статі, отже, ознака зчеплена зі статтю. Ймовірність народження дитини (хлопчика) з гемофілією вираховується за аналізом родоводу або за таблицею: 0,5 (50%) серед хлопчиків, тобто у випадку народження хлопчиків, половина з них може народитися гемофіліками, половина -здоровими. Діагноз: гемофілія А (класична, спадково зумовлена).

направля­ються пацієнти:

1) з багатьма вадами і аномаліями розвитку;

2) діти із затримкою фізичного і психомоторного розвитку;

3) пацієнти з аномаліями розвитку внутрішніх статевих органів (статевих залоз);

4) пацієнти з ознаками олігофренії (порушеннями психіки і розумового розвитку);

5) безплідні — чоловіки й жінки.

Приклад: У пацієнтки К. (Харківський МГ центр) попередній діагноз - синдром Шерешевського-Тернера через те, що у хворої є три групи відхилень: низький зріст; гіпогонадизм (недорозвинуті гонади); ряд соматичних пороків розвитку. Такі ознаки характерні саме для тих, у кого хромосомна хвороба під назвою синдром Шерешевського-Тернера (характерний для жіночої статі, пояснюється моносомією Х-хромосоми, тобто каріотип жінки має 45 хромосом замість 46, в т. ч. статевих Х-хромосом - лише одна, при нормі - дві). Визначили у хворої кількість хромосом цитогенетично. У неї їх виявилось 45, при цьому замість двох Х-хромосом виявлена одна.

Результат уточнення діагнозу: синдром Шерешевського-Тернера.

2. Другий етап - прогноз потомства

(оцінка ризику рецидиву)

Сутність другого етапу - прогнозу нащадків - полягає у визначенні ймовірності спадкової патології у майбутніх дітей.

Існує два основних способи визначення ймовірності народження дітей зі спадковою патологією (генетичного ризику).

1. Шляхом теоретичних розрахунків на основі генетичних закономірностей успадкування
ознак (шляхом генетичного аналізу)

2. Шляхом його визначення за допомогою таблиць емпіричного ризику (розроблених на
основі статистики народження хворих з тими чи іншими спадковими хворобами).

Розглянемо перший спосіб - визначення ймовірності народження другої дитини, обтяженої моногенною рецесивною хворобою - фенілкетонурією (феніл-піровиноградна олігофренія, ФКУ).

Фенілкетонурія - спадкова генна хвороба, зумовленна гомозиготністю рецесивного гена феніл~аланін-4-гідроксилази, що каталізує перетворення феніланаліна в тирозин.

Якщо фермент відсутній накопичується феніл-піровиноградна кислота,що згубно діє на розвиток нервової системи. У дітей,хворих на ФКУ, спостерігається розумова неповноцінність(ідіоти),екзема,епілепсія. Генетична задача.Ген – А нормальний

Отже, тільки 1/4 частина дітей у цих батьків може народитись хворими на ФКУ Саа"), тобто ймовірність народження хворої дитини рівна 0,25 (25%). Ризик (ймовірність) високий - 0,25 (для даної сім'ї).

Другий спосіб визначення - за допомогою емпіричних таблиць, У сім'ї народилася дитина з синдромом Дауна. Синдром Дауна - хромосомна хвороба, зумовлена трисомією по 21-й парі хромосом людини (в каріотипі 47 хромосом, в т. ч. по двадцять першій парі -три хромосоми, замість двох у нормі).

Трисомія по 21 хромосомі зумовлює множинні й тяжкі вади розвитку, що зачіпають і мозок, викликають тяжку розумову відсталість та багато інших дефектів розвитку нервової системи, серцево-судинної, і загалом у морфології, анатомії, фізіології людини.

Приклад: Родина - молода, пройшло всього 3 роки після весілля. Що робити? Чи буде і друга дитина такою ж? Народжувати чи ненароджувати? Планувати дитину чи відмовитись? Такі питання виникають у молодих батьків. У МГК подружжя одержують чітку і якісну відповідь; у випадку віку матері до 25 років ризик народження дитини з синдромом Дауна приблизно 1 хвора дитина на 1 тис. новонароджених, тобто ймовірність практично рівна 0 (за таблицею = 0,09%),

Яке рішення батьків?

Приклад: Народилась дитина з заячою губою. Це - мультифакторіальна спадкова хвороба. Дивимось у таблицю емпіричного ризику: ймовірність народження другої дитини з заячою губою 6-7%. Яке рішення батьків?

Дата добавления: 2014-01-04