Генеалогический метод

Лекция 16. Методы генетических исследований

План:

1. Генеалогический метод.

2. Цитогенетические методы.

В процессе опознания наследственного заболевания приходится прибегать к использованию специальных генетических методов обследования больных и их родственников. Небезынтересно будет познакомиться с некоторыми из них.

Генеалогический метод. Это метод составления родословных с последующим их анализом. При построении родословных схем или генеалогического дерева, охватываются 3—4 поколения, и здесь очень важно, чтобы информация о всех родственниках была сохранена. К составлению родословных прибегали задолго до появления генетики как науки. В династиях фараонов, королей, царей служители церкви тщательно вели записи о каждом члене их рода в семейных книгах, которые потом долго хранились. Так церковники следили за тем, чтобы «наместники бога на Земле» были только из знатных фамилий.

Да и во многих других семьях все эти сведения раньше бережно сохранялись и передавались из поколения в поколение. Гораздо хуже обстоит дело сегодня. То ли в связи с малочисленностью состава семей и появлением тенденции к раннему разобщению взрослых их членов, то ли с отсутствием традиций сохранения фамильных сведений запас наших знаний о своих родственниках редко поднимается выше прабабушек и прадедушек. В то же время, следуя моде, хозяин породистой собаки бережно хранит ее родословную вплоть до десятого колена со всеми подробностями.

В настоящее время врачи, проводящие медико-генетические консультации, считают, что всем родителям, желающим избежать наследственных болезней у детей, следует изучать свою родословную и научиться анализировать ее.

Анализ генеалогии начинается с того, что устанавливается передача того или иного признака. Если один и тот же признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Однако внешняя схожесть признаков еще не означает их генетической однозначности. Одни и те же признаки подчас имеют совершенно различное происхождение. Например, причиной рахита может быть и недостаточность витамина D в пище, и наследственно обусловленный низкий уровень фосфата в крови. Для уточнения диагноза генеалогическое исследование врачи дополняют другими современными методами обследования.

Когда установлена наследственная природа изучаемого признака, приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования (аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом) относится передача наследуемого признака.

При составлении родословной обычно пользуются общепринятыми условными обозначениями. Так, обследуемый больной называется пробандом, а его братья и сестры — сибсами. Сибсы могут быть родные, двоюродные и троюродные. При графическом изображении родословной применяются следующие обозначения:

Условные обозначения при построении родословной: 1 — мужской пол; 2 — женский пол; 3 — больной; 4 — супруги; 5 — внебрачная связь; 6 — дважды женатый; 7 — дети; 8 — однояйцовые близнецы; 9 — двухяйцовые близнецы; 10 — смешанный пол; 11 — неполное проявление болезни; 12 — носитель рецессивного признака; 13 — предполагаемый носитель; 14 — умерший; 15 — мертворожденный; 16 — буквенное обозначение болезней Т — болезнь Тея — Сакса; Г — гемофилия.

Построение родословной осуществляется по следующему принципу: по горизонтали располагаются в порядке рождаемости слева направо и двоюродные братья и сестры больного, которые обозначаются арабскими цифрами. Каждый член ряда соединяется линиями со своими родителями, как это показано на рисунке. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз. Родословная дополняется описательной частью, в которой излагаются сведения о всех ее членах. Анализ родословной позволяет установить тип наследования болезни или какого-либо признака в пределах данного рода, а также частоту их распространения. На приведенной в качестве примера родословной даются все типы наследования для различных заболеваний:

- аутосомно-доминантный — для болезни Морфана;

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования

(М — болезнь Морфана)

- аутосомно-рецессивный — для болезни Тея—Сакса

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования (Т — болезнь Тея — Сакса)

- и рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой),— для гемофилии.

Родословная с рецессивным, сцепленным с полом типом наследования (Г — гемофилия)

Составление родословной, несомненно, представит определенный интерес также и для читателя потому, что таким образом можно проследить и наследование отдельных признаков, и проявления каких-либо наклонностей или одаренностей.

Попробуйте построить свою родословную и проанализировать ее. Во время такого занятия не исключено, что вы узнаете о своих родственниках много нового.

Дата добавления: 2014-01-06