Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

Лечение.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Впервые опи­сан в 1960 году. Популяционная частота 1 на 7800.

Синдром Патау – это наследственное заболевание, характеризующееся присутствием в клетках дополнительной, тринадцатой хромосомы, заболевание также известно под названием трисомия 13 (Рис.1). Встречается заболевание не очень часто, один раз на 6000 детей, при этом в медицине известно два варианта заболевания – это робертсоновская транслокация и простая трисомия. Существует и еще ряд форм, но они встречаются очень редко. Средний срок родов при синдроме Патау составляет 38,5 недель, при этом у детей отмечается гипоплазия (низкая масса новорожденного), в среднем на 30% от нормы. У новорожденных отмечаются нарушения нервной системы, микроцефалия. При синдроме Патау присутствуют врожденные уродства, а именно расщелины неба и губ (Рис.2). Из внешних признаков заболевания также отмечают скошенный, низкий лоб, глазные щели больного сужены, ушные раковины деформированы, переносица западает. У девочек в ряде случаев наблюдается расщепление мочеточника, 80% новорожденных обладают врожденным пороком сердца и умственной отсталостью. У больных отмечаются фиброкистозные изменения, в основном поджелудочной железы, эмбриональная пупочная грыжа и добавочные селезенки. У больных детей увеличены почки, дольчатость их повышена, имеются в корковом слое кисты. Прогноз при данном заболевании неблагоприятный, большинство детей погибает на первом году жизни (преимущественно в первые недели или месяцы). При оказании самой современной поддерживающей терапии, а также в зависимости от тяжести заболевания, у некоторых больных есть шанс прожить 5-10 лет (2-15%), но эти показатели верны только для развитых стран с медицинским обслуживанием самого высокого уровня. Но даже те, кому удается прожить дольше года, страдают от идиотии. При постановке диагноза решающую роль играет исследование хромосом, так как ряд иных врожденных заболеваний имеют схожие с синдромом Патау симптомы.
Лечение синдрома Патау не проводится, так как исправление хромосомных изменений не под силу современной медицине. Комплексная врачебная работа направляется, в основном, на поддержание жизни больного ребенка на протяжении как можно более длительного периода, а также на психологическую поддержку родителей. При этом важно принять меры и сделать необходимые исследования, пройти консультации у генетиков, чтобы избежать повторного рождения больного ребенка.

Дата добавления: 2014-01-06